medicina

2. ESPECTRO CLÍNICO
TX. EXPANSION DE REPETICIÓN DE CAG COMPARTEN CARACTERÍSTICAS
- Presentación edad media, ataxia
progresiva, pérdida neuronal durante los
sgtes 10 – 20 años
- Las repeticiones muestran inestabilidad tanto somática
como germinal (experimentan anticipación)
- Número de repeticiones CAG en alelos
expandidos IP edad de inicio, DP gravedad
- Solo un cierto subconjunto de neuronas es vulnerable a la
disfunción, a pesar de que la proteína relevante se expresa
ampliamente en todo el cerebro y otros tejidos
- Variabilidad en el inicio:
•SCA1, 37 años (rango 5 a 65)
•SCA2, 35 años (rango 7 a 66)
•SCA3, 37 años (rango 5 a 66)
•SCA6, 55 años (rango 31 a 77)
- La Atrofia Cerebelosa es el hallazgo informado más
común.
- La Atrofia del Tronco Encefálico es variable, siendo más
característica en SCA 1, 2 y 7
- Neurodegeneración del Núcleo Reticulotegmental de la
protuberancia en pacientes con SCA 1, 2 y 3

3. PRONOSTICO
La edad de inicio y la progresión de la discapacidad para las SCA VARÍAN
según la repetición del trinucleótido CAG.
Generalmente, los pacientes requieren una silla de ruedas entre 10 y 15
años después del inicio de los síntomas.

4. TRATAMIENTO