1. DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA
Ataxia de Friedreich

2. La degeneración
espinocerebelosa o degeneración
espinocerebral es una
enfermedad en la cual
las neuronas del cerebelo (la zona
del cerebro que controla la
coordinación muscular y el equilibrio)
se deterioran y mueren.
Las enfermedades que causan la
degeneración cerebelosa pueden
involucrar también zonas del cerebro
que conectan el cerebelo a
la médula espinal, tales como
la médula oblongada, la corteza
cerebral y el tronco encefálico.

3. La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia
de mutaciones genéticas hereditarias que alteran
la producción normal de proteínas específicas necesarias para la
supervivencia de las neuronas.

4. Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el Origen Problemas
paciente común con el ADN
SCA1 4ª década 15 años Sacadas hipermétricas, CAG repetitivo,
(ATX (<10 to >60) (10-35) lentas, neurona motora 6p (Ataxina 1)
N1) superior
(nota: las sacadas
relacionan a movimientos
oculares)
SCA2 3ª - 4ª 10 años velocidad de sacadas Cuba CAG repetitivo,
(ATX década (1-30) disminuidas 12q
N2) (<10 to >60) areflexia (ausencia
de reflejos neurológicos )
SCA2 4ª década 10 años También Azores CAG repetitivo,
(ATX (10-70) (1-20) llamada enfermedad de (Portugal) 14q
N2) Machado-Joseph(MJD)
evoca nistagmo (rápido e
involuntario movimientoo
scilatorio del ojo)
neurona motora superior
lentas sacadas

5. Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el Origen Problemas
paciente común con el ADN
SCA4 4ª - 7ª Décadas areflexia (ausencia Cromosoma16
(PLEK década de reflejos neurológicos) q
HG4) (19-72)
SCA5 3ª - 4ª >25 años cerebeloso Cromosoma 11
(SPTB década
N2) (10-68)
SCA6 5ª - 6ª >25 años Se reduce CAG repetitivo,
(CAC década el nistagmo, vértigo posi 19p
NA1A) (19-71) cional gen de canal
síntomas que pueden del calcio
aparecer tan tarde como
a los 65 años
SCA7 3ª - 4ª 20 años degeneración macular CAG repetitiva,
(ATXN década (1-45; asociada a la edad, 3p (ataxina 7)
7) (0.5 - 60) aparición neurona motora
temprana superior, sacadas lentas
correlacion
ada con
duración
más breve)

6. Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el Origen Problemas
paciente común con el ADN
SCA8(I 39 años 20 años nistagmo horizontal (rápido CTG
OSCA) (18-65) (1-45; e involuntario repetitivo,13q
aparición movimiento oscilatorio del o
temprana jo humano), inestabililidad,
correlacionada pérdida de coordinación
con duración
más breve)
Cromosoma22q
SCA10
vinculado a
(ATXN1 36 años 9 años ataxia, convulsiones México
pentanucleótido
0)
repetitivo
Medio,
30 años expectativa de permanece ambulatorio (per
SCA11 15q
(15-70) vida normal mite caminar
autónomamente)
tremor de cabeza y manos,
SCA12 akinesia (pérdida de la
33 años CAG repetitivo,
(PPP2R función motora normal,
(8-55) 5q
2B) resultando en movimientos
deteriorados musculares)

7. Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el Origen Problemas
paciente común con el ADN
Niñez o Depende
adultez de KCNC3
SCA13 retardo mental 19q
dependiendo (una clase de
de mutaciones gen)
Mioclono (una
repentina contracción
SCA14 muscular de uno o partes
28 años Décadas
(PRKC musculares, sin ningún 19q
(12-42) (1-30)
G) ritmo o patrón, ocurre en
varios
desordenes cerebrales)
39 años
SCA16 1–40 años tremor de cabeza y manos 8q
(20-66)
CAG
SCA17 repetitivo, 6q
(TBP) (proteína de
unión TATA)

8. Problema
Comienzo Duración Qué experimenta el Origen
Tipo con
paciente común
el ADN
SCA19, Síndrome
SCA22 medio cerebelar, disartria
ataxia con sensorio neuro
SCA25 1,5-39 años desconocido pático, vómitos y dolor 2p
gastrointestinal
ataxia con cognición baja,
SCA27 15-20 años desconocido FGF14 13q34
discinesias, tremor

9.  Accidente cerebrovascular
agudo y hemorrágico..
 Atrofia corticocerebelosa,
atrofia multisistémica y
degeneración
olivopontocerebelosa.
 Ataxia de friedreich y otras
ataxias espinocerebelosas.
 Encefalopatías
espongiformes transmisibles
(como la “enfermedad de las
vacas locas” y la enfermedad
de creutzfeldt-jakob)
 Esclerosis múltiple

10.  Las enfermedades
endocrinas que afectan la
tiroides o la glándula
pituitaria (hipófisis)
 Abuso crónico de alcohol
que ocasiona daño
cerebeloso temporal o
permanente.
 Trastornos paraneoplásicos
en los cuales los tumores en
otras partes del organismo
producen sustancias que
hacen que las células del
sistema inmunitario ataquen
las neuronas en el cerebelo.

11.  Marcha tambaleante e
inestable con las piernas
separadas
 Tropiezos con frecuencia , por
lo general acompañada por un
bamboleo del tronco hacia
delante y hacia atrás.
 Movimientos lentos, inestables
y espasmódicos de los brazos
y de las piernas.
 Habla lenta y arrastrando las
palabras
 Nistagmo (movimientos
pequeños y rápidos de los
ojos)
 Sangrado de las fosas nasales
 Pérdida de los carácteres
funcionales de tejidos,
órganos, etc.

12.  Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin
embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para
ralentizar el proceso de la enfermedad.