caso clinico

1. INTEGRANTES:
• BEDOYA MÒNICA
• BUSTILLOS ALVARO
• DAVALOS MELANIE
• DASTE MARIA CLARA
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
GENÉTICA CLÍNICA
Noveno Semestre
Paralelo 4
GRUPO-3

2. Procedencia del caso
IESS
Fecha de consulta: 16 de octubre del 2018
Número de historia clínica XXXX
Datos de filiación
Paciente de sexo masculino de 50 años, nacido en Riobamba y
residente en Quito, Mestizo, Casado, ORh (+)
Antecedentes patológicos personales
Hace un año viene presentando disartria e inestabilidad de la
marcha
Antecedentes patológicos familiares
• Madre: ataxia espinocerebelosa diagnosticada a los 45 años.
• Hermanos: dos fallecieron con ataxia espinocerebelosa.
• Abuela materna: trastorno de la marcha no especificado.
• Tíos maternos: ataxia espinocerebelosa
Motivo de consulta
• Dificultad para articular las palabras e inestabilidad al caminar.
Enfermedad actual
• El paciente de 50 años, con antecedentes familiares de ataxia espinocerebelosa, refiere un
cuadro clínico de aproximadamente un año de evolución caracterizado por disartria e
inestabilidad de la marcha, que le dificulta la deambulación, la misma que ha ido
incrementándose en los últimos meses, además refiere parestesias en hemicuerpo derecho.

3. Examen físico general
Talla: 175 cm Peso: 75 kg IMC: 24,5
Signos Vitales:
Temperatura axilar: 36,5°C PA: 110/70
Frecuencia Cardíaca: 80 latidos por minuto
Frecuencia Respiratoria: 18 respiraciones por minuto
Examen físico regional
Región Hallazgos Patología
Neurol
ógico
Se evidencia un paciente consciente, orientado en
las 3 esferas, funciones mentales superiores
conservadas, lenguaje disártrico con voz escandida,
pares craneales normales.
Si
Presencia de hipotonía y reflejos miotácticos
hiporreactivos, se evidencia un temblor postural,
sensibilidad conservada, pruebas de coordinación
dedo-nariz, talón-rodilla alteradas con
discronometría de predominio en la lado derecho,
se evidencia disdiadococinesia de mano derecha,
inestabilidad postural con prueba de Romberg
positivo con latero pulsión en lado derecho, marcha
atáxica con alteración con prueba de marcha en
tándem positiva
Exámenes
complementarios:
PCR EN SANGRE PERIFÉRICA
Se identificó dos alelos con diferentes pesos
moleculares para el gen ATXN2.
Alelo 1: 177 pb, 36±1 repeticiones del triplete
CAG (alelo expandido)
Alelo 2 :127 pb (alelo normal), 19±1 repeticiones
del triplete CAG.
RMN SIMPLE Y CONTRASTADA DE CRANEO
T1, T2, FLAIR signos de atrofia cerebelosa y tronco
cerebral conservado.
TAC CEREBRAL
• Se evidenció signos de atrofia cerebelosa sin
lesiones del ángulo pontocerebeloso y sin
lesiones intracerebrales.

4. Pedigrí
Patrón de herencia : Autosómico dominante por mutaciones dinámicas o repetición de
tripletes. Penetrantica completa. Expresividad alta.
Fallecido
Varón
afectado
Mujer
afectada
I
II
III
IV

5. Desequilibrio de la marcha, alteraciones de la coordinación, hipotonía, temblor postural,
disartria de búsqueda, nistagmus, que puede ir acompañado de hiporreflexia, neuropatía
periférica, contracciones musculares dolorosas, alteraciones cognitivas como déficit de
atención, alteración de la memoria y trastornos psicológicos (ansiedad, depresión e
impulsos suicidas).
• CIE10: G11.2 Ataxia
cerebelosa de comienzo
tardío
• OMIM: 183090. Ataxia
espinocerebelar tipo 2
Una historia clínica minuciosa en la que se detalle:
• Antecedentes familiares y personales
• Comienzo de las primeras molestias
• Edad
• Evolución seguida
• Ingesta de toxico, fármacos, traumatismos
Diagnóstico
clínico

6. Diagnostico
Fisiopatológico
Degeneración de la vía
espinocerebelosa con
alteraciones de
postura y tono
muscular (hipotonía e
inestabilidad postural)
Degeneración de la vía
vestibulocerebelosa:
alteraciones del
equilibrio (ataxia de la
marcha)
Degeneración de la vía
corticocerebelosa:
alteraciones en la
coordinación de
movimientos
voluntarios
(discronometría y
disdiadococinesia
Diagnostico anatomo-patológico
El examen macroscópico del cerebelo muestra atrofia y un
peso y tamaño reducidos
el análisis microscópico revela pérdida de las neuronas de
Purkinje en ambos hemisferios y en el vermis, pero
fundamentalmente en la corteza del paleo y el neocerebelo.
En etapas avanzadas disminuyen las neuronas de la
capa granulosa, de la corteza del cerebelo y del núcleo
dentado, y el proceso degenerativo se extiende hasta el
flóculo cerebeloso.
La médula espinal muestra desmielinización severa de
los cordones posteriores y moderada en los haces
espinocerebelosos dorsales.
Diagnóstico Bioquímico:
El estrés oxidativo ha demostrado una
disminución significativa en la
actividad funcional de las enzimas
glutatión S-transferasa (GST),
superóxido-dismutasa (SOD) y catalasa
(CAT).
Disminución significativa de los niveles
de Zn, Cu y Fe en el suero y el líquido
cefalorraquídeo de los pacientes

7. Diagnóstico cromosómico
A nivel cromosómico la mutación se produce en el gen ATXN2 ubicado que se localiza en el brazo
largo del cromosoma 12 (12q23-24,1).
Diagnóstico molecular
• La mutación consiste en una repetición expandida del trinucleótido de CAG que oscila entre 32 y 77
unidades.
• Origina una región rica en el aminoácido glutamina en la proteína ataxina-2, lo que ocasiona que la
proteína adquiera una función nueva que es tóxica para grupos neuronales específicos del sistema
nervioso humano.
• Como son las células de Purkinje, los núcleos propios del puente estriado, las motoneuronas del asta
anterior de la médula espinal y los núcleos motores de los nervios craneales.
• La ataxina-2 mutante presenta un plegamiento anormal que ocasiona la formación de agregados en el
núcleo de las neuronas, lo que desencadena una serie de alteraciones que conducen a la muerte
celular programada y, por ende, a la degeneración de estructuras neuronales periféricas y centrales.

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Síndrome asociado a ataxia Síntomas y signos distintivos
Síndrome cordonal posterior de
la médula
• No presenta signos cerebelosos
• Alteraciones de la sensibilidad
profunda y superficial
Síndrome vestibular • Romberg de origen vestibular
• Marcha en estrella
• Hipoacusia.
Síndrome frontal • Demencia
• Alteraciones cognitivas
• Alteraciones motoras
Descartados estas patologías se debe determinar la etiología del síndrome cerebeloso,
la cual puede ser tóxica, infecciosa, tumoral o degenerativa.

9. • CURATIVO: No existe
TRATAMIENTO
PALIATIVO/SINTOMÁTICO
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Uso de dispositivos de apoyo físico
• Tratamiento sintomático con fármacos
dopaminérgicos o antiadrenérgicos
Tratamiento del paciente:
• Fisioterapia
• Gabapentina
• Seguimiento con psicología

10. EVOLUCIÓN CLÍNICA
Con ayuda de la fisioterapia
y la gabapentina para el dolor
producido por las
contracciones musculares y la
ansiedad que presenta el
paciente, se espera cumplir
con los objetivos del
tratamiento paliativo
PRONÓSTICO
El pronóstico vital del paciente es
incierto, mientras que el pronóstico
funcional es malo debido a la
evolución de su neurodegeneración,
ya que el paciente a largo plazo
llegará a desarrollar una discapacidad
parcial o total, necesitando usar
bastones o andadores y ayuda de una
tercera persona.

11. Asesoría Genética
• Información al paciente y la familia: se informó sobre el diagnóstico de Ataxia
espinocerebelosa tipo 2, explicándole al paciente y su familia sobre el carácter
neurodegenerativo de la misma y que existe la posibilidad de discapacidad a largo
plazo.
• Se explicó al paciente y su familia a etiología genética de esta enfermedad y su
carácter hereditario, indicándoles que el riesgo de transmisión es de un 50% para
todos los descendientes.
• Se asesoró al paciente la realización de un test genético familiar para a sus hijos
mayores de edad, si así lo desean.
• Se recomendó seguir rehabilitación por fisioterapia y búsqueda de apoyo
psicológico.
• Se recomendó seguir terapia ocupacional

12. Importancia para el médico
general
• Identificación oportuna de la patología para evitar rápida la
progresión de la misma.
• Referencia para la realización de estudios genéticos
moleculares apropiados que confirmen la sospecha
diagnóstica clínica
• Consejería genética y seguimiento apropiado de la evolución
de la patología, una vez realizada la contra referencia.

13. Epidemiología:
• La prevalencia general de las SCA es de 5-7/100,000 habitantes.
Etiología:
• Del gen causante de la enfermedad ATXN2 se han sido identificado al menos 21 subtipos: SCA1– SCA3, SCA5–SCA8,
SCA10-SCA15/16, SCA17, SCA18, SCA23, SCA27, SCA28, SCA31, SCA36 y DRPLA.
De acuerdo al tipo de mutación, actualmente hay cuatro categorías principales:
• Tipo I incluye formas de ataxia con atrofia óptica, oftalmoplejía, demencia y signos extrapiramidales (AEC 1, AEC 2, AEC
3, AEC 8).
• Tipo II pertenecen las variantes con degeneración retiniana, oftalmoplejía con o sin signos piramidales (AEC 7).
• Tipo III se corresponde con la ataxia autosómica dominante pura (AEC 6)
• Tipo IV incluye la ataxia cerebelosa dominante con temblor esencial y la ataxia autosómica dominante periódica
La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad genética,
neurodegenerativa, que se caracteriza por atrofia cerebelosa
asociada con movimientos sacádicos lentos, hiporreflexia
temprana, temblor postural severo, neuropatía periférica,
desórdenes cognitivos.

14. Referencias
1. Velasquez L, Hernández O, Leyva N, Cortés H, Cisneros B, Magaña J. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte
A): epidemiología y características clínicas y genéticas. Mediagraphic. 2014 Julio-Septiembre; III(3).
2. Martinez J, Paz J, Berenice S. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Archivo de Neurociencias. 2016 Septiembre ;
XXI(1).
3. Magaña J, Velasquez L, Cortés H, Hernández O, Cisneros B. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte B).
Medigraphic. 2014 Julio-Septiembre; III(3).
4.- Vásquez M, Fernández H. Ataxia espinocerebelosa de herencia autosómica dominante (SCAs):
características, clasificación y diagnóstico. Neuroeje. 2012 Enero-Junio; pág 9-19; vol 25.
5.- Palencia R, Galicia G, Ballesteros M. Ataxias hereditarias. BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE
ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN 2004; pág 120-127.