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LA CELULA
LA CÉLULA ES LA
UNIDAD ESTRUCTURAL
FUNCIONAL Y
REPRODUCTIVA DE
LOS SERES VIVOS
SON UNIDADES
BIOLÓGICAS
AUTÓNOMAS
M. SCHAWNN & T. SCHLEIDEN (1838)
R. VIRCHOV (1858)
TEORÍA CELULAR
Todos los seres vivos están formados por células
La célula es la unidad estructural de seres vivos
Todas las células proceden de células preexistentes, por la división de éstas.
Es la unidad de origen de todos los seres vivos.
Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células, o en su
entorno inmediato, controladas por sustancias que ellas producen. La célula es la
unidad fisiológica de la vida.
En una célula lleva a cabo todas las funciones vitales, de manera que basta una
célula para tener un ser vivo.
Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energía con su
medio.
La célula es una unidad genética, cada célula contiene toda la información
hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo, del desarrollo y del
funcionamiento de un organismo, así como para la transmisión de esa información a
la siguiente generación.
En la naturaleza existe una sorprendente diversidad de tipos celulares y cada célula
es capaz de llevar a cabo esencialmente los mismos procesos.
PRINCIPALES FUNCIONES
CELULARES
NUTRICIÓN
Incorporación
de materia
necesaria
obtener energía
y para elaborar
sustancias
propias
METABOLISMO
Reacciones químicas
para obtener
sustancias simples a
partir de sustancias
complejas
(catabolismo) y
fabricar nuevas
sustancias
(anabolismo)
RESPIRACIÓN
Proceso mediante
el cual las células
obtienen energía
(ATP)
REPRODUCCIÓN
O
DIVISIÓN CELULAR
Proceso por medio
del cual se origina
una nueva célula a
partir de una célula
madre.
La célula como unidad de vida posee todas las características y propiedades
que definen a un ser vivo.
ORGANISMOS UNICELULARES
Bacterias y hongos
Protozoos y
algas
Veamos algunos ejemplos de organismos unicelulares de importancia sanitaria
para el hombre
Parásitos con un ciclo de vida que involucra
vertebrados e invertebrados.
T. cruzi es el agente etiológico de la enfermedad
de Chagas.
Tripanosoma cruzi
Triatoma infestans
(vinchuca)
Leishmania sp.
Leishmania sp. agente etiológico
de la Leishmaniasis.
Lutzomyia sp.
Toxoplasma gondii es el agente etiológico de la toxoplasmosis.
Vías de infección más comunes:
-ingesta de verduras contaminadas por ooquistes
eliminados por los felinos o de quistes presentes
en la carne de consumo habitual (cerdo, cordero,
vacuna).
- pasaje transplacentario.
•Esplenomegalia y hepatomegalia
•Diarrea o vómitos
•Problemas de visión por daño
ocular
•Hipoacusia
•Ictericia (piel amarilla)
•Bajo peso al nacer (restricción del
crecimiento intrauterino)
•Erupción cutánea (puntos rojos
diminutos o hematomas) en el
nacimiento
•Daño del SNC que puede provocar
convulsiones y/o retardo mental.
Los síntomas en el recién nacido pueden abarcar:
ORGANISMOS PLURICELULARES
Asociaciones simples
Asociaciones complejas
(tejidos)
Algas
esponjas medusas
Verterbrados Plantas
Tejidos
vegetales
Tejidos
animales
ORGANIZACIÓN DE LAS CÉLULAS
ESTRUCTURA GENERAL DE LA CÉLULA ANIMAL
•Citoplasma o Citosol rodeado por una membrana
plasmática.
• Núcleo: región limitada por membrana donde se aloja el
material genético.
•Sistema de endomembranas: aparto de Golgi, retículo
endoplásmatico liso y rugoso y membrana nuclear.
• Organelas: mitocondrias, cloroplastos, peroxisomas,
lisosomas, vacuolas, ribosomas 70S Y 80S.
•Citoesqueleto: microtúbulos, microfilamentos,
filamentos intermedios.
• Agua, distintos compuestos orgánicos, ARN, iones, etc.
ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA PLASMÁTICA
La composición química de la membrana plasmática varía entre células
dependiendo de la función o del tejido en la que se encuentren.
FOSFOLÍPIDOS
Fosfatidiletanolamina
(cefalina)
Fosfatidilcolina
(lecitina)
• Límite celular
• Protección
• Regulación del transporte de sustancias desde y
hacia la célula (permeabilidad selectiva)
• Receptora de señales
• Anclaje para filamentos del citoesqueleto
• Sitio para reacciones enzimáticas
• Reconocimiento celular
FUNCIONES DE LA MEMBRANA PLASMATICA
TRASPORTE A TRAVÉS DE LA MEMBRANA PLASMÁTICA
Permeabilidad de la membrana
Sin consumo de energía Con consumo de energía
(ATP)
Mecanismo de transporte
SISTEMA DE
MEMBRANAS
Retículo endoplasmático
Complejo de Golgi
ORGANELAS
 Mitocondrias
 Lisosomas
 Peroxisomas
 Ribosomas
CITOESQUELETO
 Microtúbulos
 Microfilamentos
 Filamentos intermedios
PROTOPLASMA: CITOPLASMA Y NUCLEO
C
I
T
O
P
L
A
S
M
A
RETICULO ENDOPLASMATICO: Red de sacos, tubos y canales.
Retículo endoplasmático liso (REL)
Síntesis de lípidos y hormonas esteroides
Detoxificación celular
Interviene en la contracción muscular
No tiene ribosomas asociados.
Reticulo endoplasmático rugoso (RER)
Tiene ribosomas asociados.
Conectado a la membrana nuclear
para el pasaje del ARN m.
Síntesis de proteínas.
SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS
COMPLEJO DE GOLGI: Red de cisternas, sacos y vesículas apiladas.
-Centro de procesamiento, empaque y distribución de sustancias elaboradas
por la célula.
-- Síntesis y secreción de lipo y glucoproteínas.
El sistema de endomembranas está muy desarrollado en células que sintetizan
distintos compuestos (proteinas, lipidos, glucolipidos, glucoproteinas).
Células hepáticas: síntesis y almacenamiento de proteínas (albúmina, fibrinógeno y
lipoproteínas del plasma), el metabolismo de hidratos de carbono, la formación de
bilis, el catabolismo de fármacos y tóxicos y el metabolismo de lípidos, purinas y
gluconeogénesis
Células glandulares productoras de hormonas y otros compuestos.
 Células del páncreas: producen insulina y glucagón.
 Céluas de Leydig: producen testosterona.
 Células de la glándula tiroides: productoras de tiroxina (T4) y triyodotironina
(T3)
 Células de la glándula mamaria: producción de la leche (proteínas, lípidos,
hidratos de carbono, etc).
Células de glándulas salivales: productoras de ptialina o amilasa salival.
MITOCONDRIA: posee una doble membrana, externa e interna
con crestas.
Tiene ADN y ribosomas propios.
• Respiración celular y producción de ATP
• Síntesis de proteínas estructurales y enzimas propias.
• Transmisores de información.
ORGANELAS DE MEMBRANA
RESPIRACIÓN CELULAR: es un conjunto de reacciones bioquímicas por las cuales
determinados compuestos orgánicos (hidratos de carbono, ácidos grasos,
aminoácidos) son degradados, por oxidación, hasta convertirse en sustancias
inorgánicas. En este proceso se forma ATP (adenosin trifosfato) que se utiliza como
fuente de energía para otros procesos metabólicos de la célula.
SUSTRATO + OXÍGENO AGUA + DIÓXIDO DE CARBONO + ATP
Hidratos de carbono (glucosa)
Ácidos grasos
Aminoácidos
Es un nucleótido que tiene 3 grupos fosfato
cuyos enlaces almacenan energía
El ATP es la principal fuente de energía para la mayoría de las funciones celulares
LISOSOMAS: vesículas con enzimas catalíticas, participan el
la digestión celular.
PEROXISOMAS: vesículas que degradan ácidos grasos y
compuestos tóxicos.
RIBOSOMAS: orgánulos formados ARNr y proteínas.
Pueden estar asociados al RER o libres en el citoplasma.
Participan de la síntesis de proteínas.
Entramado tridimensional de filamentos proteicos.
• Soporte
interno para las
células.
• Anclaje de
estructuras
internas
• Movimiento
celular y en su
división.
CITOESQUELETO
MICROTUBULOS MICROFILAMENTOS
FILAMENTOS INTERMEDIOS
Epitelio
intestinal
Neuronas
Epitelio bronquial
Espermatozoides
CILIOS Y FLAGELOS
NUCLEO
CARIOTECA o MEMBRANA NUCLEAR: dos capas de membrana
separadas por un espacio perinuclear.
Complejo del poro: permite el intercambio entre en núcleo y el citoplasma.
NUCLEOPLASMA: constituido por agua, proteínas y
con ribosomas en suspensión.
En su interior se encuentran los nucléolos y la
cromatina.
NUCLÉOLO estructura
esférica constituida
por proteínas, ARN y
algo de ADN.
Es el lugar donde se
sintetizan, organizan
los ribosomas.
Células de epitelio bucal.
ADN CROMATINA
Forma laxa
Eucromatina: activa.
Heterocromatina: inactiva.
CROMOSOMAS
Forma condensada
Contiene codificada la
información para la
elaboración de proteínas
que cumplen diversas
funciones dentro y fuera
de la célula.
Las estructuras
moleculares que
codifican la estructura
primaria de las proteínas
se denominan genes.
EXPRESIÓN GENÉTICA
Conjunto de procesos por
medio de los cuales se lee el
código genético y se elaboran
las proteínas.
TRANSCRIPCIÓN DEL ADN
Síntesis de ARN mensajero
TRADUCCIÓN
Síntesis de la proteína
TRANSCRIPCIÓN
DEL ADN
ARN mensajero
DENTRO DEL NÚCLEO EN EL CITOPLASMA
ARN mensajero
RIBOSOMAS
PROTEINAS
TRADUCCIÓN
ARN transferencia
(trasporta los
aminoácidos)
ARN transferencia
GENOMA
Cromosomas sexuales
(llevan genes que
determinan el sexo de un
individuo)
Cromosomas
somáticos o
autosomas
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares
de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
La secuencia de ADN que conforma
el genoma humano contiene
codificada la información necesaria
para la expresión del proteoma, es
decir, del conjunto de las proteínas
del ser humano.
Las proteínas son las principales
biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales,
enzimáticas, metabólicas,
reguladoras, señalizadoras, etc.
El proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada
célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas
células conforma cada tejido y cada
órgano, y, finalmente, el organismo
vivo en su conjunto. Así, el genoma
humano contiene la información
básica necesaria para el desarrollo
físico de un ser humano completo.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Se refiere a todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal
funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán
en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas
personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar
enfermedades a su descendencia.
Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el
nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA o bien por
alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes
mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo
pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los
óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células
somáticas no podrá ser hereditaria.
MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones del genoma.
Pueden deberse a multitud de agentes (agentes mutagénicos), tales como
radiaciones, sustancias químicas, etc. o bien ser esponténeos por errores en la
replicación.
Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, severos o
afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los
caracteres, llegando incluso a ser letales
Génicas: Afectan sólo a un gen, son
cambios en bases nitrogenadas que
se sustituyen unas por otras, o se
pierde o se gana alguna.
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de
cromosomas que llevan varios genes, bien porque se
pierde parte de un cromosoma, porque se da la
vuelta, se intercambian fragmentos con otros
cromosomas, etc.
Genómicas: Afectan a cromosomas
enteros, alterando el número de
cromosomas (genoma) del individuo,
normalmente porque se pierde o se
gana algún cromosoma entero.
AUTOSÓMICAS (Afecta a genes autosómicos)
Debidos a Alelos dominantes
Polidactilia (más de 5 dedos en manos y/o pies)
Sindactilia (dedos unidos)
Braquidactilia (dedos cortos)
Acondroplasia (enanismo)
Debido a alelos recesivos
Albinismo.
Fibrosis quística.
Sordomudez congénita.
Anemia falciforme.
ALTERACIONES GENICAS LIGADAS AL SEXO
Ligadas al cromosoma X
Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
Distrofia muscular de Duchenne (destrucción del músculo estriado)
Ligadas al cromosoma Y
Ictiosis (descamación de la piel)
Hipertricosis auricular.
ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS (Alteración del nº de cromosomas)
Falta o sobra algún cromosoma.
AUTOSÓMICAS
Trisomías (2n+1)
Síndrome de Down (21)
Síndrome de Edwards (18)
Síndrome de Patau (13)
SEXUALES
 Síndrome de Turner (Monosomía X)
Triple X (XXX)
Duplo Y (XYY)
Klinefelter (XXY)
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)
Síndrome de “Cri du chat” (Deleción del brazo corto
del cromosoma 5).
Síndrome de “boca de carpa”(deleción cromosoma18)
Agentes mutagénicos
Físicos: Rayos X, rayos Gamma, luz ultravioleta, etc.
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Biologia celular codigo genetico

  • 1. LA CELULA LA CÉLULA ES LA UNIDAD ESTRUCTURAL FUNCIONAL Y REPRODUCTIVA DE LOS SERES VIVOS SON UNIDADES BIOLÓGICAS AUTÓNOMAS
  • 2. M. SCHAWNN & T. SCHLEIDEN (1838) R. VIRCHOV (1858) TEORÍA CELULAR Todos los seres vivos están formados por células La célula es la unidad estructural de seres vivos Todas las células proceden de células preexistentes, por la división de éstas. Es la unidad de origen de todos los seres vivos. Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células, o en su entorno inmediato, controladas por sustancias que ellas producen. La célula es la unidad fisiológica de la vida. En una célula lleva a cabo todas las funciones vitales, de manera que basta una célula para tener un ser vivo. Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energía con su medio. La célula es una unidad genética, cada célula contiene toda la información hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo, del desarrollo y del funcionamiento de un organismo, así como para la transmisión de esa información a la siguiente generación.
  • 3. En la naturaleza existe una sorprendente diversidad de tipos celulares y cada célula es capaz de llevar a cabo esencialmente los mismos procesos. PRINCIPALES FUNCIONES CELULARES NUTRICIÓN Incorporación de materia necesaria obtener energía y para elaborar sustancias propias METABOLISMO Reacciones químicas para obtener sustancias simples a partir de sustancias complejas (catabolismo) y fabricar nuevas sustancias (anabolismo) RESPIRACIÓN Proceso mediante el cual las células obtienen energía (ATP) REPRODUCCIÓN O DIVISIÓN CELULAR Proceso por medio del cual se origina una nueva célula a partir de una célula madre. La célula como unidad de vida posee todas las características y propiedades que definen a un ser vivo.
  • 4.
  • 5. ORGANISMOS UNICELULARES Bacterias y hongos Protozoos y algas
  • 6. Veamos algunos ejemplos de organismos unicelulares de importancia sanitaria para el hombre Parásitos con un ciclo de vida que involucra vertebrados e invertebrados. T. cruzi es el agente etiológico de la enfermedad de Chagas. Tripanosoma cruzi Triatoma infestans (vinchuca) Leishmania sp. Leishmania sp. agente etiológico de la Leishmaniasis. Lutzomyia sp.
  • 7. Toxoplasma gondii es el agente etiológico de la toxoplasmosis. Vías de infección más comunes: -ingesta de verduras contaminadas por ooquistes eliminados por los felinos o de quistes presentes en la carne de consumo habitual (cerdo, cordero, vacuna). - pasaje transplacentario. •Esplenomegalia y hepatomegalia •Diarrea o vómitos •Problemas de visión por daño ocular •Hipoacusia •Ictericia (piel amarilla) •Bajo peso al nacer (restricción del crecimiento intrauterino) •Erupción cutánea (puntos rojos diminutos o hematomas) en el nacimiento •Daño del SNC que puede provocar convulsiones y/o retardo mental. Los síntomas en el recién nacido pueden abarcar:
  • 8. ORGANISMOS PLURICELULARES Asociaciones simples Asociaciones complejas (tejidos) Algas esponjas medusas Verterbrados Plantas
  • 12. ESTRUCTURA GENERAL DE LA CÉLULA ANIMAL •Citoplasma o Citosol rodeado por una membrana plasmática. • Núcleo: región limitada por membrana donde se aloja el material genético. •Sistema de endomembranas: aparto de Golgi, retículo endoplásmatico liso y rugoso y membrana nuclear. • Organelas: mitocondrias, cloroplastos, peroxisomas, lisosomas, vacuolas, ribosomas 70S Y 80S. •Citoesqueleto: microtúbulos, microfilamentos, filamentos intermedios. • Agua, distintos compuestos orgánicos, ARN, iones, etc.
  • 13. ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA PLASMÁTICA La composición química de la membrana plasmática varía entre células dependiendo de la función o del tejido en la que se encuentren.
  • 15. • Límite celular • Protección • Regulación del transporte de sustancias desde y hacia la célula (permeabilidad selectiva) • Receptora de señales • Anclaje para filamentos del citoesqueleto • Sitio para reacciones enzimáticas • Reconocimiento celular FUNCIONES DE LA MEMBRANA PLASMATICA
  • 16. TRASPORTE A TRAVÉS DE LA MEMBRANA PLASMÁTICA Permeabilidad de la membrana
  • 17. Sin consumo de energía Con consumo de energía (ATP) Mecanismo de transporte
  • 18. SISTEMA DE MEMBRANAS Retículo endoplasmático Complejo de Golgi ORGANELAS  Mitocondrias  Lisosomas  Peroxisomas  Ribosomas CITOESQUELETO  Microtúbulos  Microfilamentos  Filamentos intermedios PROTOPLASMA: CITOPLASMA Y NUCLEO C I T O P L A S M A
  • 19. RETICULO ENDOPLASMATICO: Red de sacos, tubos y canales. Retículo endoplasmático liso (REL) Síntesis de lípidos y hormonas esteroides Detoxificación celular Interviene en la contracción muscular No tiene ribosomas asociados. Reticulo endoplasmático rugoso (RER) Tiene ribosomas asociados. Conectado a la membrana nuclear para el pasaje del ARN m. Síntesis de proteínas. SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS COMPLEJO DE GOLGI: Red de cisternas, sacos y vesículas apiladas. -Centro de procesamiento, empaque y distribución de sustancias elaboradas por la célula. -- Síntesis y secreción de lipo y glucoproteínas.
  • 20.
  • 21. El sistema de endomembranas está muy desarrollado en células que sintetizan distintos compuestos (proteinas, lipidos, glucolipidos, glucoproteinas). Células hepáticas: síntesis y almacenamiento de proteínas (albúmina, fibrinógeno y lipoproteínas del plasma), el metabolismo de hidratos de carbono, la formación de bilis, el catabolismo de fármacos y tóxicos y el metabolismo de lípidos, purinas y gluconeogénesis
  • 22. Células glandulares productoras de hormonas y otros compuestos.  Células del páncreas: producen insulina y glucagón.  Céluas de Leydig: producen testosterona.  Células de la glándula tiroides: productoras de tiroxina (T4) y triyodotironina (T3)  Células de la glándula mamaria: producción de la leche (proteínas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Células de glándulas salivales: productoras de ptialina o amilasa salival.
  • 23. MITOCONDRIA: posee una doble membrana, externa e interna con crestas. Tiene ADN y ribosomas propios. • Respiración celular y producción de ATP • Síntesis de proteínas estructurales y enzimas propias. • Transmisores de información. ORGANELAS DE MEMBRANA
  • 24. RESPIRACIÓN CELULAR: es un conjunto de reacciones bioquímicas por las cuales determinados compuestos orgánicos (hidratos de carbono, ácidos grasos, aminoácidos) son degradados, por oxidación, hasta convertirse en sustancias inorgánicas. En este proceso se forma ATP (adenosin trifosfato) que se utiliza como fuente de energía para otros procesos metabólicos de la célula. SUSTRATO + OXÍGENO AGUA + DIÓXIDO DE CARBONO + ATP Hidratos de carbono (glucosa) Ácidos grasos Aminoácidos Es un nucleótido que tiene 3 grupos fosfato cuyos enlaces almacenan energía
  • 25. El ATP es la principal fuente de energía para la mayoría de las funciones celulares
  • 26. LISOSOMAS: vesículas con enzimas catalíticas, participan el la digestión celular. PEROXISOMAS: vesículas que degradan ácidos grasos y compuestos tóxicos.
  • 27. RIBOSOMAS: orgánulos formados ARNr y proteínas. Pueden estar asociados al RER o libres en el citoplasma. Participan de la síntesis de proteínas.
  • 28. Entramado tridimensional de filamentos proteicos. • Soporte interno para las células. • Anclaje de estructuras internas • Movimiento celular y en su división. CITOESQUELETO
  • 29.
  • 33. NUCLEO CARIOTECA o MEMBRANA NUCLEAR: dos capas de membrana separadas por un espacio perinuclear. Complejo del poro: permite el intercambio entre en núcleo y el citoplasma.
  • 34. NUCLEOPLASMA: constituido por agua, proteínas y con ribosomas en suspensión. En su interior se encuentran los nucléolos y la cromatina. NUCLÉOLO estructura esférica constituida por proteínas, ARN y algo de ADN. Es el lugar donde se sintetizan, organizan los ribosomas.
  • 36.
  • 37. ADN CROMATINA Forma laxa Eucromatina: activa. Heterocromatina: inactiva. CROMOSOMAS Forma condensada Contiene codificada la información para la elaboración de proteínas que cumplen diversas funciones dentro y fuera de la célula. Las estructuras moleculares que codifican la estructura primaria de las proteínas se denominan genes.
  • 38. EXPRESIÓN GENÉTICA Conjunto de procesos por medio de los cuales se lee el código genético y se elaboran las proteínas.
  • 39. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN Síntesis de ARN mensajero TRADUCCIÓN Síntesis de la proteína
  • 40. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN ARN mensajero DENTRO DEL NÚCLEO EN EL CITOPLASMA ARN mensajero RIBOSOMAS PROTEINAS TRADUCCIÓN ARN transferencia (trasporta los aminoácidos)
  • 42.
  • 43.
  • 44.
  • 45. GENOMA Cromosomas sexuales (llevan genes que determinan el sexo de un individuo) Cromosomas somáticos o autosomas
  • 46. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
  • 47. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión del proteoma, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, etc. El proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
  • 48.
  • 49. ENFERMEDADES GENÉTICAS Se refiere a todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria.
  • 50. MUTACIONES Las mutaciones son alteraciones del genoma. Pueden deberse a multitud de agentes (agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. o bien ser esponténeos por errores en la replicación. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, severos o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
  • 51. Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
  • 52. AUTOSÓMICAS (Afecta a genes autosómicos) Debidos a Alelos dominantes Polidactilia (más de 5 dedos en manos y/o pies) Sindactilia (dedos unidos) Braquidactilia (dedos cortos) Acondroplasia (enanismo) Debido a alelos recesivos Albinismo. Fibrosis quística. Sordomudez congénita. Anemia falciforme.
  • 53. ALTERACIONES GENICAS LIGADAS AL SEXO Ligadas al cromosoma X Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre) Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos) Distrofia muscular de Duchenne (destrucción del músculo estriado) Ligadas al cromosoma Y Ictiosis (descamación de la piel) Hipertricosis auricular.
  • 54. ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS (Alteración del nº de cromosomas) Falta o sobra algún cromosoma. AUTOSÓMICAS Trisomías (2n+1) Síndrome de Down (21) Síndrome de Edwards (18) Síndrome de Patau (13) SEXUALES  Síndrome de Turner (Monosomía X) Triple X (XXX) Duplo Y (XYY) Klinefelter (XXY) ALTERACIONES CROMOSÓMICAS. Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento) Síndrome de “Cri du chat” (Deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de “boca de carpa”(deleción cromosoma18)
  • 55. Agentes mutagénicos Físicos: Rayos X, rayos Gamma, luz ultravioleta, etc. Químicos: yoduro de potasio, sales de plomo, gas mostaza, drogas, tóxicos, etc. Biológicos: Virus, bacterias, hongos MUTACIONES ADQUIRIDAS