1. Integrantes: Vanessa Pilatti
Camila Graciani
Lais Chaves Sousa
Grupo: 5 B

2. Clasificación de los trastornos genéticos:
Monogénica: Mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de
un solo gen.
Ej: Anemia Falciformes
Enfermedad de Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Hemofilia
Hipercolesterolemia familiar
Talasemia
Cromosoma: Cambios en el cromosoma estructural y numérica de un
conjunto de individuos.
Ej: Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Multifactorial: Son dados por factores ambientales y mutaciones en
múltiples genes.Ej:Alzeimer

4. Alzheimer
 Es una enfermedad neurodegenerativa que provoca la
disminución de las funciones intelectuales, lo que reduce la
capacidad de trabajo y las relaciones sociales y de interferir en el
comportamiento y la personalidad.
Causas: Desconocida
Síntomas:
 Hay una reducción del estado consciente, pérdida de memoria .
 Incluso con un aspecto sano, pacientes de la enfermedad de
Alzheimer necesitan asistencia durante las 24 horas.
Tratamento:Dopamina

5. Fisiopatologia
 Se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza
cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta
en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo
una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de
la corteza frontal y la circunvolución
 La enfermedad esta asociada a um deficit de neurotrasmisor como
ACO, Serotonina y Noradrenalina.

7. Anemia Falciforme
 Es una enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que
forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte
de oxígeno.
 El eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la
nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos
rojos.Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta
provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
 . Es caracterizada como MICROCÍTICA y HIPOCRÓMICA.
Causas
 Es causada por una mutación genética responsable de la
deformidad de las células rojas de la sangre.

8. Fisiopatología
 A diferencia de los hematíes normales, que
generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la
de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no
pueden pasar a través de los capilares y las vénulas.
 Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido
a su forma curvada y causan obstrucciones en los
vasos, lo que producirá episodios periódicos de
molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos,
pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos.
 A hematíes normales, que duran unos 120 días en la
corriente sanguínea, los falciformes duran de sólo unos
10 o 20 días .
 La sangre tiene insuficiencia de glóbulos rojos, cual
disninuye oxigeno a los tejidos.

9. Síntomas
 Cianosis
 Dolor en las articulaciones;
 Fatiga intensa;
 Palidez
 Ictericia;
 Retraso en el crecimiento;
 Tendencia a infecciones;
 Los cálculos biliares;
 Los problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares y
renales;
Tratamiento
 No existe un tratamiento específico para la anemia de células
falciformes, una enfermedad para la que aún no existe una
cura conocido.

11. Talasemia
 Es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las
que existe disminución de la síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídicas de la hemoglobina.
 Existe tres tipos principales de talasemia dependiendo de la
globina que esté afectada:
• alfatalassemia (si la producción es deficiente en la cadena
alfa);
• betatalassemia (baja producción de la cadena beta);
• deltatalassemiase (baja producción de la cadena delta.
 Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes
dos formas:
•Talasemia mayor
•Talasemia menor
.

12. Causas
 La talasemia es causada por mutaciones en el ADN
de las células que forman la hemoglobina.
Síntomas
 Fatiga
 Debilidad
 Disnea
 Pálidez
 Ictericia
 Hinchazón abdominal
 Deformidades óseas en la cara
 Retraso del crecimiento

13. Tratamiento
 El tratamiento para la talasemia implica transfusiones
de sangre regulares y suplementos de folato.
 Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar
la enfermedad en algunos pacientes, especialmente
niños.
Posibles complicaciones
 IC
 Hepáticos
 Aumenta Infecciones
 Las transfusiones de sangre ayudar a controlar
algunos síntomas , pero, provocar sobrecarga de
hierro, lo cual puede causar daño al corazón, al
hígado y al sistema endocrino.

15. Hemofilia
 Es una enfermedad genética hereditaria que
impide la corecta coagulación de la sangre
debido al déficit de algún factor de coagulación,
que son las proteínas que forman los coágulos
sanguíneos ayudando a detener las
hemorragias.

16. Causa
 Afecta el cromosoma x
 Son responsables por la producción de factor VIII y IX
sanguíneo.
 La mujer tiene dos copias de esos genes específicos
mientras que los varones sólo uno.
Fisiopatología
Hay dos clases principales:
 Hemofilia A afectado el factor VIII de coagulación
 Hemofilia B que es el factor IX el que no funciona
correctamente.
Ambos tipos se caracterizan por hemorragias
espontáneas o a consecuencia de algún tipo de
traumatismo.

17. Síntomas
 Hemartrosis
 Sangrado intraarticular
 Deformidad y atrofia muscular
 Gingivorragia
 Petequias
 Hematomas
 Hemorragias Internas: Riñón, Bazo.
Diagnóstico
 Pruebas de laboratorio: Tiempo de protrombina
Tiempo de tromboplastina
Tiempo de sangría
Conteo de plaquetas
Tratamiento
 Consiste en inyecciones intravenosas del factor de
coagulación adecuado para detener las hemorragias.

18. Hemocromatosis
 Es una enfermedad que se caracteriza por la
acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
 Afecta más a hombres que a mujeres y es más común
en personas de raza blanca procedentes Europa
occidental.
Causas
 Hemocromatosis primaria es hereditaria.
 Hemocromatosis secundaria está provocada por otros
trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo
u otros desórdenes.

19. Fisiopatología
 La cantidad de hierro en el organismo humano es de 4
a 5 gramos, distribuido éste en la hemoglobina(65%),
en el sistema retículo endotelial e hígado (15-30%), en
la mioglobina(4%) y en diversos sistemas enzimáticos.
 Cada día se pierde alrededor de 1 mg de hierro
(cantidad superior en las mujeres por las pérdidas
menstruales)
 Este equilibrio está roto en la hemocromatosis, donde
la absorción intestinal de hierro se ve muy aumentada.
Hay dos mecanismos que explican cómo tiene lugar
este desorden homeostático: mediante el papel de
las criptas intestinales y de la hepcidina.

20. Síntomas
 Dolor abdominal
 Fatiga
 Oscurecimiento de la piel
 Dolor articular
 Falta de energía
 Pérdida del vello corporal
 Pérdida del deseo sexual
 Pérdida de peso
 Debilidad
 Exámenes: Examen físico.
Laboratorio: Nivel de ferritina.
Nivel de hierro.
Transferina
Hemograma
Hepatograma

21. Tratamiento
 El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del
cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos.
 Dado por la flebotomía. Se extrae medio litro de sangre cada
semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal.
Posibles complicaciones
 Cirrosis
 Insuficiencia hepática
 Cáncer del hígado
 La enfermedad puede llevar a la aparición de:
 Artritis
 Diabetes
 Problemas cardíacos

23. Hipercolesterolemia familiar
 La hipercolesterolemia familiar, es un
conjunto de trastornos que se
caracterizan por una concentración
elevada de colesterol y/o triglicéridos, y
de las fracciones de lipoproteínas que
los transportan, junto a una marcada
agregación familiar y un mayor riesgo
de desarrollar enfermedad
cardiovascular prematura.

24. Causas
 El defecto principal se produce por una
mutación en el gen que codifica los
receptores de las LDL, que se
encuentra en el cromosoma 19.
 Estos receptores a nivel hepático, son
los encargados de eliminar el colesterol
de la sangre.

25. FISIOPATOLOGIA
 Debido la mutación en el cromosoma 19
responsable por la producción de una
proteína que permite la entrada de las
partículas de LDL, ricas en colesterol,
en las células del Hígado. No siendo
capaz de entrar en la célula hepática, la
partícula de LDL, no es metabolizada y
acumula en la sangre, elevando las
tasas de colesterol, contribuyendo para
la formación de placas de ateromas,
provocando aterosclerosis.

26. Diagnósticos
 Persona que tenga concentraciones plasmáticas muy
elevadas de colesterol (300-500 mg/dl), generalmente con
triglicéridos normales
 Antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de
primer grado, especialmente en niños, así como de infarto
de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en
edades tempranas.
 Algunos pacientes con HF también presentan el arco
corneal y/o los xantomas tendinosos, que traducen el
depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos formando
engrosamientos o tumefacciones.
 Análisis de ADN del gen del receptor de LDL

27. Tratamiento no farmacológicos
 Dieta baja en lípidos y colesterol
 Evitar álcool
 Evitar tabaco
Tratamiento Farmacológico
 Estatinas
 las resinas secuestradoras de ácidos
biliares
 los derivados del ácido fíbrico ó fibratos

29. Fenilcetonuria
 Es un trastorno metabólico hereditario que se
caracteriza por la carencia o la baja presencia de
una enzima, la fenilalanina hidroxilasa , que es
necesaria para convertir la fenilalanina en otras
sustancias que el organismo necesita.
 La acumulación de fenilalanina es tóxica para el
sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no
se trata a tiempo se pueden producir daños
cerebrales y retraso mental.

30. Fisiopatología
 En vista de la deficiencia enzimática, la
transformación de fenilalanina en
tirosina no se procesa normalmente y la
concentración de fenilalanina se eleva
en la sangre, con aumento
correspondiente.
 La hiperconcentración de fenilalanina
repercute sobre el sistema nervioso
central, siendo afectado el desarrollo
cognitivo y otras funciones
neurológicas.
 La formación de mielina decrece, como
también la producción de dopamina,
norepinefrina y serotonina. Por el cual
es excretada por vía urinaria

31. Síntomas
 los afectados por la fenilcetonuria presentan un color más
claro que sus hermanos en la piel, el cabello y los ojos.
 Retraso en las habilidades sociales.
 Hiperactividad.
 Microcefalia.
 Movimientos espasmódicos de los brazos y las piernas.
 Retraso mental.
 Convulsiones.
 Erupción cutánea.
Diagnóstico: Prueba del talón
Tratamiento: consiste en una dieta baja en fenilalanina,
especialmente durante el desarrollo del niño.

33. Fibrosis Quística
 Es una enfermedad hereditaria que provoca
la acumulación de moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo digestivo y otras
áreas del cuerpo.
 Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar
crónica más común en niños y adultos
jóvenes, y es un trastorno potencialmente
mortal.

34. Fisiopatología
 La fibrosis quística produce un
espesamiento y aumento de la
viscosidad del moco que se acumula y
como consecuencia se dificulta la
respiración, y se producen infecciones e
irritaciones pulmonares.
 Debido al bloqueo de los conductos del
sistema reproductor, la fibrosis quística
también puede ser causa de esterilidad.

35. Sintomas:
 Enfermedades Respiratorias
 Sinusitis.
 Pólipos nasales.
 Bronquitis.
 Bronquiolitis.
 Bronquiectasia.
 Tos.
 Malabsorción.
 Diabetes.
 Ileo meconial o equivalente.
 Prolapso rectal.
 Pancreatitis.
 Cirrosis hepática.
 Colelitiasis.
 Acropaquia.
 Artropatías.

36. Diagnóstico
 Manifestaciones clínicas
 Estudio de electrolitos en el sudor
Tratamiento
 . Administrar medicamentos nebulizados que
controlen la excesiva viscosidad de las
secreciones bronquiales
 Terapia respiratoria para una adecuada higiene
bronquial
 Broncodilatadores
 Antibióticos cuando sean necesarios
 Suplementos nutricionales y enzimas
pancreáticas.

38. Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso
central y es de carácter hereditario, autosómico recesiva
 causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15
Fisiopatología
 Los individuos que la padecen son incapaces de producir
una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que
participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de
esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema
nervioso central.

39. Síntomas
 Sordera
 Disminución en el contacto visual,
ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida
de la fuerza muscular)
 Retraso mentales y sociales
 Demencia
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Apatía o desgano
 Pérdida de las destrezas motrices
 Parálisis o pérdida de la función
muscular
 Crisis epiléptica
 Crecimiento lento

40. .
Diagnostico
 Examen de enzimas en la sangre o
tejido corporal para verificar los niveles
de hexosaminidasa.
 Examen ocular (revela un punto color
rojo cereza en la mácula).
Tratamiento
 No existe tratamiento para esta
enfermedad en sí, sólo formas para
hacer la vida del paciente más cómoda.
 Expectativas se mueren hacia la edad
de 4 ó 5 años.

42. Síndrome de Klinefelter o Disgenesia de
los Tubulos Seminiferos
 Es una enfermedad genética cromosómica
que afecta a los cromosomas sexuales (par
23)con un gentotipo XXY .
 Afecta solamente los hombres ocasionando
hipogonadismo .

43. Causas
 El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño
varón nace con al menos un cromosoma X extra.
 Eso se debe a un error en la disyuncion durante la
meiosis 1.
Síntomas
 Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
 Ginecomastia
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testicoulos pequeños y firmes
 Estatura alta

44. Diagnostico Cariotipado
Conteo de semen
Tratamiento Hormonas Estradiol , Testosterona, FSH y LH.
 Promover el crecimiento de vello corporal (Mejorar la
apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza

46. Síndrome de Patau
 El síndrome de Patau o trisomia es una enfermedad
genética polimalformativa grave, esto es, que afecta a
varios órganos del cuerpo y que ya se presenta desde la
formación del feto.
 Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni
tratamiento específico.
Causas
 Es la disyunción cromosómica durante la meiosis
 El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en
vez de los 46 habituales.

47. Características
 Son afectación del sistema nervioso central.
 Malformaciones faciales, renales y cardíacas.
 Problemas graves de crecimiento.
 Complicaciones como el labio leporino,
 Malformación del cráneo,
 Aumento del tamaño del riñón,
 Retraso mental,
 Fisuras orales,
 Apnea,
 Quistes renales,
 Anomalías esqueléticas,
 Defectos en el cuero cabelludo,
 Displasia valvular

48. Diagnostico
 ECO Obstetrica
 Criotipo
 Biopsia Coriales
 Amniocentesis
 Funiculocentesis
Tratamiento
 No existe un tratamiento disponible para este síndrome.
 Lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa
las complicaciones que puedan presentarse de forma
precoz.
Complicaciones
 Problemas respiratorios,
 Dificultades para la alimentación.
 Convulsiones
 HTA

50. Síndrome de Turner o Disgenesia
Gonadal
 Es una enfermedad de origen genético, que sólo afecta
a las niñas y se caracteriza por la ausencia total o
parcial de uno de los dos cromosomas X.
 Este síndrome se presenta en aproximadamente 1 de
cada 2000 nacidos vivos.
Síntomas
 Hinchazón en el dorso de las manos y los pies
edema o pliegues flácidos de piel en la parte posterior
del cuello.

51. Características
 baja estatura
 exceso de piel en el cuello;
 baja cabello en la nuca;
 párpados caídos;
 amenorrea;
 pechos, la vagina y los labios inmaduro
 HTA
 defectos renales;
Diagnostico
 Amniocentesis
 Biopsia Corial
 RN(Pliegues en el cuello)
Tratamiento
 Con hormonas de crecimiento y las hormonas sexuales 13
a 14 años de edad, y cirugía plástica.

53. Síndrome de Down o Trisomía 21
 Es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia
extra del cromossoma XXI caracterízado por:
 Aplicación de las orejas debajo de lo normal
 Dificultad para hablar
 Retraso Mental
 Ojos rasgado
 Retraso en el desarrollo motor
 Hipotonía, debilidad muscular
 Presencia de una sola línea en la palma
 El desarrollo del lenguaje después de lo normal
Causas
 Es causado por un defecto genético durante el embarazo.
 Causado por un numero mayor del cromosoma
 Relacionado con la edad de la madre.

54. Síntomas
 Anomalías congénitas del corazón(CIV o CIA)
 Demencia
 Cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)
 Atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño
 Problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

55. Diagnóstico
Durante el embarazo a través de pruebas como:
 Cordocentesis fetales
 Amniocentesis
 Ultrasonido
 Ecocardiografía
 ECG
Tratamiento
 No existe un tratamiento específico .
 Con ayuda de Fisioterapia y terapia para la
estimulación psicomotora.

56. Que nos hace especiales es
precisamente nuestras
DIFERENCIAS.