El documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas numéricas que pueden ocurrir, incluyendo aneuploidías que involucran la pérdida o ganancia de cromosomas individuales, como la monosomía, trisomía y tetrasomía, así como euploidías que involucran un cambio completo en el número de juegos de cromosomas, como la diploidía, triploidía y tetraploidía. También describe varios síndromes asociados con aneuploidías específicas, como el síndrome de Down,

3. Tipos de mutaciones Estructurales Aberraciones Génicas Cromosómicas Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones Numéricas

4. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.

6. Aneuploidías en cromosomas sexuales

7. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Turner 45,X0

8. MOSAICOS Mitosis Fecundación Rezago anafásico 45,X/46,XX Etapas tempranas en el desarrollo embrionario 46 46,XX 45,X 46,XX 46,XX 46,XX 46,XX

9. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 47,XXY

11. Aneuploidías en autosomas

12. Monosomías Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.

13. Síndrome de Cri Du Chat

14. Trisomías Configuración trivalente en meiosis I de tres copias de un cromosoma

15. El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica: Edad Materna % embriones alterados 35-37 40-48% 38-41 50-55% 41-45 65%

16. Trisomías Síndrome de Down 47,XX+21

17. Síndrome de Down familiar

18. Trisomías Síndrome de Patau 47,XX+13

19. Síndrome de Edward 47,XX+18

20. Viabilidad de las aneuploidías en los humanos 0 6-8 20 40 Gestación (en semanas) Esperma Oocito Pre-implantación Abortos pre-clinicos Abortos espontáneos Nacidos muertos Nacidos vivos Incidencia de aneuploidías 1-2 % -20% -20% ? 35% 4% 0.3% Aneuploidías más comunes Varias Varias Varias ? 45,X; +16 +21; +22 +13; +18; +21 +13; +18; +21 XXX; XXY; XYY

21. Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos. ¿POR QUÉ?

22. Corpúsculo de Barr

23. Inactivación del cromosoma X Nature, 1999

24. Origen de las células aneuploides

26. A B C

27. Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase

28. Amplificación del centrosoma

29. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.

30. Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas Diploide 2n Triploidía 3n Tetraploidía 4n Pentaploidía 5n Autopoliploidía . Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie Alopoliploidía : Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas. Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.