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ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
LUGO BALDERAS JOSE LUIS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
• Anomalía cromosómica: cualquier cambio producido
en el número/estructura del material cromosómico en
un individuo. Puede afectar a uno o más autosomas,
cromosomas sexuales o ambos.
 Tipo más frecuente de anomalía con repercusión clínica
es la ANEUPLOIDIA.
 Translocaciones frecuentes, sin efecto fenotípico.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
• Consecuencias fenotípicas dependen de:
Naturaleza específica
Desequilibrio resultante del genoma
Genes específicos afectados
Transmisión a la siguiente generación
ANOMALIAS NUMERICAS
• Euploide: Adición o deleción de grupos completos de
cromosomas. Múltiplo exacto del número haploide de
cromosomas.
 Poliploidía: uno o más juegos de cromosomas. Triploidía,
tetraploidía .
• Aneuploide: Adición o deleción de un cromosoma.
Cualquier otro número.
 Monosomía: ausencia de un cromosoma en el par.
 Trisomía: copia adicional del cromosoma.
EUPLOIDIA
TRIPLOIDIA 69
XXX
69
XXY
69
XYY
• No sobreviven mucho tiempo.
• 1 – 3% de fecundaciones.
• Resultado de dispermia en su mayoría.
• Fallo meiótico >> óvulo o espermatozoide diploide.
TRIPLOIDIA 69
XXX
69
XXY
69
XYY
• Expresión fenotípica depende del conjunto extra de
cromosomas:
Extra
paterno
Anomalías de
placenta: molas
hidatiformes
parciales
Extra
materno
Aborto precoz
durante
gestación.
TRIPLOIDIA
TETRAPLOIDIA
• Fallo en la finalización de una división temprana del
cigoto.
92
XXXX
92
XXYY
ANEUPLOIDIA
ANEUPLOIDIA
• Trastorno más común >> trisomía >> 21. (+18, 13)
• Trisomía de todo un cromosoma es incompatible.
• Monosomía de todo un cromosoma es letal (excepción:
Turner)
5%
21 18 13
ANEUPLOIDIA
• Mecanismo más frecuente: NO DISYUNCION EN MEIOSIS I.
ANEUPLOIDIA
• Tendencia a no disyunción asociado con:
• frecuencia (↓)
• lugar de recombinaciones (cercanas a centrómero)
• No disyunción en divisiones meióticas sucesivas.
• No disyunción tras cigoto → mosaicismo.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
• Tras roturas cromosómicas seguidas de reconstitución.
• 1 de 375 nacidos vivos.
• Espontánea o inducida por agentes externos.
• En todas las células o en forma de mosaico.
EQUILIBRADAS
Complemento
cromosómico
normal.
DESEQUILIBRAD
AS
Pérdida o ganancia
de material.
 1
centrómero
funcional
 2 telómeros
DESEQUILIBRADOS
REORDENAMIENTOS DESEQUILIBRADOS
• Fenotipo suele ser anormal por existencia de deleciones,
duplicaciones o ambas.
• Duplicación origina trisomía parcial.
• Deleción origina monosomía parcial.
DUPLICACION
MARCADOR
Y ANILLO
CROMOSOMA
DICENTRICO
ISOCROMOSOMA
DELECIÓN
DELECIONES
• Pérdida de un segmento cromosómico.
• Simple rotura o entrecruzamiento desigual.
• Consecuencias clínicas reflejan la haploinsuficiencia.
• 1/7,000 nacidos vivos.
• Terminal: en el extremo de un
cromosoma.
• Intersticial: a lo largo de uno de
sus brazos.
DELECIONES
 Síndrome del maullido de gato (5)
 Síndrome de Prader-Willi (15 pat.)
 Síndrome de Angelman (15 mat.)
5 15 pat. 15 mat.
DUPLICACIONES
• Entrecruzamiento desigual o segregación anormal meiótica.
• Menos peligrosas que las deleciones.
• Algunas anomalías fenotípicas (trisomía parcial).
 Síndrome Pallister-Killian (12p)
CROMOSOMAS MARCADORES
• Cromosomas muy pequeños no
identificados.
• Suelen presentarse en mosaico.
• Elemento extra cromosómico.
• Diminutos:heterocromatina centromérica.
• Grandes: material de un brazo.
• Neocentrómeros: carecen de ADN
centromérico, tienen actividad.
• Anillos: carecen de secuencias
teloméricas. centrómero? estable.
ISOCROMOSOMAS
• 1 brazo perdido + 1 brazo duplicado.
• Monosomía y trisomía parcial.
 Error de división del centrómero en
meiosis II.
 Intercambio entre brazos homólogos
proximales al centrómero.
 El más común es el del brazo q del
cromosoma X en mujeres con síndrome
de Turner.
CROMOSOMAS DICENTRICOS
• 2 segmentos con centrómero se
fusionan y pierden sus fragmentos
acéntricos.
• Seudodicéntricos: mitóticamente
estables si un centrómero se
inactiva o ambos se coordinan
durante la anafase.
• Los más comunes son los
relacionados con cromosomas
sexuales.
EQUILIBRADOS
REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS
• NO tienen efectos fenotípicos.
• Riesgo de mutaciones en siguiente generación (1 – 20 %).
• Puede haber rotura de un gen >> mutación.
INVERSIONES INSERCIONES
MOSAICISMOTRANSLOCACIONES
INVERSIONES
• Dos roturas >> reconstitución con el segmento entre las dos roturas
invertido.
• Paracéntricas: roturas en el mismo brazo. NO incluye centrómero.
• Pericéntricas: una rotura en cada brazo. Incluye centrómero.
• Pericéntricas más fácil de identificar.
• No afecta fenotipo.
• Descendencia: gametos anormales o no viables.
• Pericéntricas tienen más descendencia viable.
INVERSIONES
INVERSIONES
• Portador pericéntrico: 5 – 10% descendencia anormal.
• 3 inversiones: cromosomas 3, 8 y 9.
• La inversión más frecuente es pericéntrica en cromosoma 9.
 3: portadores n, hijos fenotipo anómalos.
 8: 6% descendencia anormal, letal con retraso y anomalías cardiacas.
 9: 1% de todos los evaluados en citogenética. No hay efectos en
portador o descendencia.
TRANSLOCACIONES
• Intercambio de segmentos entre dos cromosomas usualmente NO
HOMOLOGOS.
• Recíprocas: rotura de no homólogos con intercambio recíproco. No
cambia # de cromosomas.
• Robertsonianas: dos acrocéntricos se fusionan cerca de sus regiones
centroméricas y pierden brazos p. Cariotipo: 45. Frecuentes 13 y 14:
reordenamiento más común.
TRANSLOCACIONES
MOSAICISMO
• Anomalía cromosómica NO
presente en todas las células.
• Numérico (más común) o
estructural.
• Cariotipado convencional.
• No disyunción en división
mitótica poscigótica.
REFERENCIAS
• Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición
(2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier-
Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la séptima
americana.
• SMITH. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª
edición (2006). Elsevier España.

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Anomalías cromosómicas

  • 2. ANOMALIAS CROMOSOMICAS • Anomalía cromosómica: cualquier cambio producido en el número/estructura del material cromosómico en un individuo. Puede afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos.  Tipo más frecuente de anomalía con repercusión clínica es la ANEUPLOIDIA.  Translocaciones frecuentes, sin efecto fenotípico.
  • 3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS • Consecuencias fenotípicas dependen de: Naturaleza específica Desequilibrio resultante del genoma Genes específicos afectados Transmisión a la siguiente generación
  • 4. ANOMALIAS NUMERICAS • Euploide: Adición o deleción de grupos completos de cromosomas. Múltiplo exacto del número haploide de cromosomas.  Poliploidía: uno o más juegos de cromosomas. Triploidía, tetraploidía . • Aneuploide: Adición o deleción de un cromosoma. Cualquier otro número.  Monosomía: ausencia de un cromosoma en el par.  Trisomía: copia adicional del cromosoma.
  • 6. TRIPLOIDIA 69 XXX 69 XXY 69 XYY • No sobreviven mucho tiempo. • 1 – 3% de fecundaciones. • Resultado de dispermia en su mayoría. • Fallo meiótico >> óvulo o espermatozoide diploide.
  • 7. TRIPLOIDIA 69 XXX 69 XXY 69 XYY • Expresión fenotípica depende del conjunto extra de cromosomas: Extra paterno Anomalías de placenta: molas hidatiformes parciales Extra materno Aborto precoz durante gestación.
  • 9. TETRAPLOIDIA • Fallo en la finalización de una división temprana del cigoto. 92 XXXX 92 XXYY
  • 11. ANEUPLOIDIA • Trastorno más común >> trisomía >> 21. (+18, 13) • Trisomía de todo un cromosoma es incompatible. • Monosomía de todo un cromosoma es letal (excepción: Turner) 5% 21 18 13
  • 12. ANEUPLOIDIA • Mecanismo más frecuente: NO DISYUNCION EN MEIOSIS I.
  • 13. ANEUPLOIDIA • Tendencia a no disyunción asociado con: • frecuencia (↓) • lugar de recombinaciones (cercanas a centrómero) • No disyunción en divisiones meióticas sucesivas. • No disyunción tras cigoto → mosaicismo.
  • 14. ANOMALIAS ESTRUCTURALES • Tras roturas cromosómicas seguidas de reconstitución. • 1 de 375 nacidos vivos. • Espontánea o inducida por agentes externos. • En todas las células o en forma de mosaico. EQUILIBRADAS Complemento cromosómico normal. DESEQUILIBRAD AS Pérdida o ganancia de material.  1 centrómero funcional  2 telómeros
  • 16. REORDENAMIENTOS DESEQUILIBRADOS • Fenotipo suele ser anormal por existencia de deleciones, duplicaciones o ambas. • Duplicación origina trisomía parcial. • Deleción origina monosomía parcial. DUPLICACION MARCADOR Y ANILLO CROMOSOMA DICENTRICO ISOCROMOSOMA DELECIÓN
  • 17. DELECIONES • Pérdida de un segmento cromosómico. • Simple rotura o entrecruzamiento desigual. • Consecuencias clínicas reflejan la haploinsuficiencia. • 1/7,000 nacidos vivos. • Terminal: en el extremo de un cromosoma. • Intersticial: a lo largo de uno de sus brazos.
  • 18. DELECIONES  Síndrome del maullido de gato (5)  Síndrome de Prader-Willi (15 pat.)  Síndrome de Angelman (15 mat.) 5 15 pat. 15 mat.
  • 19. DUPLICACIONES • Entrecruzamiento desigual o segregación anormal meiótica. • Menos peligrosas que las deleciones. • Algunas anomalías fenotípicas (trisomía parcial).  Síndrome Pallister-Killian (12p)
  • 20. CROMOSOMAS MARCADORES • Cromosomas muy pequeños no identificados. • Suelen presentarse en mosaico. • Elemento extra cromosómico. • Diminutos:heterocromatina centromérica. • Grandes: material de un brazo. • Neocentrómeros: carecen de ADN centromérico, tienen actividad. • Anillos: carecen de secuencias teloméricas. centrómero? estable.
  • 21. ISOCROMOSOMAS • 1 brazo perdido + 1 brazo duplicado. • Monosomía y trisomía parcial.  Error de división del centrómero en meiosis II.  Intercambio entre brazos homólogos proximales al centrómero.  El más común es el del brazo q del cromosoma X en mujeres con síndrome de Turner.
  • 22. CROMOSOMAS DICENTRICOS • 2 segmentos con centrómero se fusionan y pierden sus fragmentos acéntricos. • Seudodicéntricos: mitóticamente estables si un centrómero se inactiva o ambos se coordinan durante la anafase. • Los más comunes son los relacionados con cromosomas sexuales.
  • 24. REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS • NO tienen efectos fenotípicos. • Riesgo de mutaciones en siguiente generación (1 – 20 %). • Puede haber rotura de un gen >> mutación. INVERSIONES INSERCIONES MOSAICISMOTRANSLOCACIONES
  • 25. INVERSIONES • Dos roturas >> reconstitución con el segmento entre las dos roturas invertido. • Paracéntricas: roturas en el mismo brazo. NO incluye centrómero. • Pericéntricas: una rotura en cada brazo. Incluye centrómero. • Pericéntricas más fácil de identificar. • No afecta fenotipo. • Descendencia: gametos anormales o no viables. • Pericéntricas tienen más descendencia viable.
  • 27. INVERSIONES • Portador pericéntrico: 5 – 10% descendencia anormal. • 3 inversiones: cromosomas 3, 8 y 9. • La inversión más frecuente es pericéntrica en cromosoma 9.  3: portadores n, hijos fenotipo anómalos.  8: 6% descendencia anormal, letal con retraso y anomalías cardiacas.  9: 1% de todos los evaluados en citogenética. No hay efectos en portador o descendencia.
  • 28. TRANSLOCACIONES • Intercambio de segmentos entre dos cromosomas usualmente NO HOMOLOGOS. • Recíprocas: rotura de no homólogos con intercambio recíproco. No cambia # de cromosomas. • Robertsonianas: dos acrocéntricos se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden brazos p. Cariotipo: 45. Frecuentes 13 y 14: reordenamiento más común.
  • 30. MOSAICISMO • Anomalía cromosómica NO presente en todas las células. • Numérico (más común) o estructural. • Cariotipado convencional. • No disyunción en división mitótica poscigótica.
  • 31. REFERENCIAS • Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición (2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier- Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la séptima americana. • SMITH. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª edición (2006). Elsevier España.