Citogenética Dr. Antonio Barbadilla Prados

1. Citogenética Antonio Barbadilla Prados

2. Consecuencias genéticas, citológicas y evolutivas de las mutaciones cromosómicas Cambios estructurales: deleción, duplicaciones, inversiones y translocaciones Cambios en el número de cromosomas: aneuploidías y euploidías Citogenética

3. Cambios cromosómicos

5. Cromosomas politénicos de Drosophila

6. Cambios en el número cromosómico Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma más directa Importancia social y económica Existen dos tipos básicos de cambios: Euploidías Monoploidías ( n ) triploidías ( 3n ) Tetraploidías ( 4n ) Poliploidías ( Xn ) Aneuploidías Monosomías ( 2n-1 ) Trisomías ( 2n+ 1)

9. Triploidías Son generalmente autopoliploides y pueden surgir de manera espontánea. Suelen ser estériles o poco fértiles ya que dan lugar a gametos con números cromosómicos intermedios (aneupolides).

10. Tetraploidías Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento 2n). Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de sustancias como la colchicina Las plantas son en general mas resistentes a la poliploidía

12. Origen de Raphonobrassica Duplicación espontánea El triticale es un ejemplo de anfipolide sintético comercial (trigo + centeno)

13. Evolución del número cromosómico en plantas dicotiledóneas

15. La no disyunción meiótica La no disyunción es más probable durante la primera división meiótica debido al entrecruzamiento

18. Síndrome de Down

19. Síndrome de Down

22. Cambios en la estructura cromosómica

28. Duplicaciones segmentales en humanos

29. Generación duplicación ojos Bar por recombinación desigual Duplicación Bar en Drosophila

32. Inversiones Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión paracéntrica

33. Inversiones Formación de puentes dicéntricos

37. Segregación en heterocigotos para translocaciones: la disyunción durante la meiosis I (y en ausencia de entrecruzamiento) puede producir gametos 100% equilibrados (segregación alternante) o 50% desequilibrados (segregación adyacente 1 y 2) Translocaciones

38. Translocaciones robertsonianas: Unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o disociación de un cromosoma en dos a partir del centrómero Translocaciones Fusión Disociación

39. Translocaciones Síndrome de Down Portador Normal Letal

40. Incidencia de las mutaciones en los humanos