Daltonismo, Hemofilia y Albinismo

1. Anomalías humanas
ligadas a los
cromosomas sexuales.

2. Nota:
• En algunas familias existen padecimientos
que se van heredando de generación a
generación.
• Algún padecimiento que los padres tengan se
herede generalmente a los hijos varones.
• Existen anomalías que son padecidas por el
hombre sin embargo la mujer es quien lo
transmite aunque no lo padezca.

3. • 23 pares de cromosomas = 46
• 22 pares y 1 par sexual…. XX= Mujer
• 22 pares y 1 par sexual…. XY= Hombre

4. -Atrofia óptica o
degeneración del nervio
óptico.
-Glaucoma juvenil.
-Estenosis mitral del
corazón.
-Daltonismo.
-Hemofilia.
-Algunas formas de
retraso mental.

5. DALTONISMO
• Es una alteración en la
percepción de los colores, que
consiste en la incapacidad de
distinguir el rojo del verde.

6. La percepción de los colores esta a
cargo de un grupo de células
nerviosas, ubicadas en la retina
llamadas CONOS.

7. Existen 3 clases de
conos que
contienen distintos
pigmentos los que
absorben la luz de
distinto color. Unos
absorben azul,
otros roja y otros
verdes.

8. • Los genes para el pigmento que
absorbe la luz roja y verde se
encuentra en el cromosoma X, y el
azul en el par #7 por lo que no esta
ligada al sexo.

9. SX
-Dificultad para ver los colores y su brillo en
la forma usual.
-Incapacidad para establecer sombras del
mismo color o de colores similares.
Un padre puede notar signos de daltonismo cuando
su hijo está aprendiendo los nombres de los
colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos
rápidos de los ojos de un lado a otro y otros
síntomas.

13. HEMOFILIA
• Enfermedad que se
caracteriza por la
incapacidad de la
persona para coagular
sangre.
Afecta, en su mayoría, a
hombres
• Hemofilia tipo A
• Hemofilia tipo B

14. La hemofilia se debe a una
alteración en uno de los genes que
determinan la manera en que el
organismo produce el un factor de
coagulación.
Cuando hay carencia o déficit de
algún factor de coagulación, la
sangre tarda más tiempo en formar
el coágulo

15. Albinismo
• Condición genética en la que hay
ausencia de congénita de
pigmentación (MELANINA) en ojos,
piel y pelo .

16. Falta de pigmentación
ALBINISMO UNIVERSAL
Blanco
Piel Pelo Ojos
Iris – Translucido
Pupila – Rojo

17. Tratamiento
 Multidisciplinario
 Protección contra luz solar
 Psicoterapia Familiar
 Integración social
Dermatológico Oftalmológico Oncológico