2. La herencia genética
La herencia genética hace referencia a la
información que el ADN es capaz de transmitir a
las generaciones posteriores.
Puede darse de cuatro
formas distintas
Dominante
Recesiva Codominante
Intermedio
3. Información Genética
Los seres humanos tienen células con 46
cromosomas.
2 cromosomas que
determinan su sexo
(cromosomas X y Y)
22 pares de cromosomas
no sexuales
(autosómicos).
Los hombres tienen
"46,XY"
las mujeres "46,XX".
4. Herencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una
condición autosómica dominante,
existe una probabilidad del 50 por
ciento (una probabilidad de cada
dos) de que el niño tenga la misma
condición. Los trastornos
dominantes suelen ser bastantes
variables, con síntomas que
pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la
herencia autosómica dominante son:
Colesterol alto familiar
Enfermedad de Huntington, un
trastorno progresivo del sistema
nervioso
Algunas formas de glaucoma, que
causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos
adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al
tejido conectivo
5. Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo
gen recesivo capaz de causar un defecto de
nacimiento existe una probabilidad de
cuatro de que cada uno de sus hijos herede
el problema. Si sólo un padre transmite el
gen del trastorno, el gen normal recibido
del otro padre evitará que la condición se
manifieste.
6. Herencia autosómica recesiva
Los trastornos autosómicos
recesivos suelen ser graves y
pueden llevar a una muerte
prematura. Algunas condiciones
transmitidas por herencia
autosómica recesiva son:
Anemia falciforme: una enfermedad de la sangre
que afecta principalmente a personas de origen
afroamericano e hispano
Enfermedad de Tay-Sachs: que causa
discapacidad intelectual y la muerte,
principalmente en personas de ascendencia judía
europea oriental o canadiense francesa
Fibrosis quística: un trastorno
de los pulmones y del sistema
digestivo
7. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que
determinan el sexo. Las mujeres
normales tienen dos cromosomas X
y los hombres un cromosoma X y
uno Y. Un trastorno causado por un
gen anormal en uno de los
cromosomas X se conoce como
trastorno ligado al cromosoma X o
ligado al sexo.
Hemofilia: en la que la sangre carece de una
sustancia necesaria para la coagulación
Daltonismo de los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne: que
causa debilidad muscular y la muerte
8. Trastornos mitocondriales ligados al ADN
Las mitocondrias son pequeñas estructuras
presentes en la mayoría de las células del
cuerpo. Son responsables de la producción
de energía dentro de estas. Las mitocondrias
contienen su propio ADN privado.
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Pérdida de la audición
Problemas del ritmo cardíaco
Alteraciones metabólicas
Baja estatura
9. Herencia de factores múltiples
En ocasiones, la interacción entre los genes
de uno o de ambos padres, más la influencia
del ambiente, puede contribuir a los
defectos de nacimiento. No se comprende
con exactitud el mecanismo de estos
trastornos ni la forma en que se transmiten.
Sin embargo, la probabilidad de que se
produzcan dos veces en una familia es de
sólo 5 por ciento o menos.
Asma
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Diabetes
Presión arteria alta
Accidente cerebrovascular
10. Trastornos cromosómicos
En los trastornos cromosómicos, el defecto
se debe a un exceso o falta de genes
contenidos en todo un cromosoma o en un
segmento de un cromosoma.
Síndrome de
microdeleción 22q11.2 Síndrome de
Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de
Turner
11. Síndrome de microdeleción 22q11.2
Trastorno causado por la falta de una
pequeña parte del cromosoma 22. Esta
deleción provoca el desarrollo insuficiente
de varios sistemas del cuerpo.
Las manifestaciones clínicas más
frecuentes son:
malformaciones cardiacas, microcefalia
y facies característica: pabellones
auriculares pequeños y contorno
superior recto, fisuras palpebrales
antimongoloides y telecantus,
disfunción velopalatina, con o sin
paladar hendido, y labio leporino
12. Síndrome de Down
Afección en la que una persona tiene un
cromosoma adicional o una parte adicional
de un cromosoma. Esta copia adicional
cambia la forma en que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro de un bebé.
Algunos de los signos físicos
comunes del síndrome de Down
incluyen:
• Rostro plano
• Ojos que se inclinan hacia arriba
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Débil tono muscular
• Articulaciones sueltas
13. Síndrome de Klinefelter
afección genética que se presenta en los
hombres cuando tienen un cromosoma X
extra. Esto puede causar problemas con el
desarrollo y la fertilidad. Algunos hombres
no tienen síntomas y nunca sabrán que lo
tienen.
Los síntomas pueden incluir
cualquiera de los siguientes:
• Uretra en el lado inferior del pene (hipospadias)
• Los testículos no se pasan al escroto
• Lentitud para sentarse, caminar, gatear y hablar
• Retraso en la pubertad
• Testículos pequeños y firmes
• Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Senos agrandados (ginecomastia)
14. Síndrome de Turner
trastorno genético que afecta el desarrollo y
la apariencia de una niña. ocurre cuando
falta parcial o completamente uno de los
cromosomas X.
El síndrome de Turner puede
causar muchos síntomas
diferentes. Los síntomas pueden
ser leves para algunas personas
• Estatura baja
• Un cuello corto y con piel adicional (cuello con
pliegues o "palmeado")
• Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
• Orejas con una posición baja
• Manos y pies hinchados
15. Diagnostico genético prenatal
Consiste en la detección de anomalías genéticas o
cromosómicas antes del nacimiento, es decir
durante la vida fetal.
Está indicado en parejas en las que uno de los
miembros es portador de una alteración genética o
cromosómica que podría ser transferida a la
descendencia
EBA-Screening
Test de ADN fetal en
sangre materna
No invasivos invasivos
Amniocentesis
Biopsia
16. Screening del recién nacido
La prueba del talón, también conocida como
cribado o screening neonatal, consiste en la toma
de una muestra de sangre del bebé recién nacido,
generalmente del talón, para comprobar la
existencia de una posible enfermedad metabólica y
poder tratarla de forma precoz.
17. Procedimiento
Se recomienda realizar la prueba en
las primeras 48 horas de vida de un
bebé, y debe hacerse a todos los
neonatos indistintamente.
se realiza una punción en el talón
del bebé con una lanceta, que
después se comprime para recoger
unas pocas gotas de sangre.
Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para
comprobar que no se trata de un falso positivo. Además, se
practican otras pruebas complementarias más específicas
de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener
para efectuar el diagnóstico.
18. Errores innatos del metabolismo
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se
manifiestan en la edad pediátrica, desde las
primeras horas de vida y hasta la adolescencia o
edad adulta con síntomas y signos similares a otras
patologías. No reconocerlos conduce a secuelas
como desnutrición, convulsiones, retardo mental e
incluso la muerte.
Algunos son: Intolerancia a la fructosa
Galactosemia
Enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce (EOOJA)
Fenilcetonuria (FCU)
19. Fenilcetonuria
Afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin
la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una
enfermedad hereditaria. Si
ambos padres portan una copia
del gen disfuncional relacionado
con esta afección, cada uno de
sus hijos tiene un 24% (1 de 4)
de riesgo de desarrollar la
enfermedad.
Los bebés con fenilcetonuria
carecen de una enzima
denominada fenilalanina
hidroxilasa. Esta necesaria para
descomponer el aminoácido
esencial fenilalanina. La
fenilalanina se encuentra en
alimentos que contienen
proteína.
Sin la enzima, los niveles de
fenilalanina se acumulan en el
cuerpo. Esta acumulación puede
dañar el sistema nervioso central
y ocasionan daño cerebral.
20. Aminoacidurias
Es una cantidad anormalmente alta de aminoácidos
en la orina. Los aminoácidos son los pilares
fundamentales de las proteínas en el cuerpo.
Causas
Aminoaciduria primaria. Se
debe a una deficiencia de una
enzima en el metabolismo de los
aminoácidos.
Aminoaciduria secundaria:Se
debe a defectos en los
transportadores moleculares
responsables del transporte y la
absorción de un aminoácido.
Ambos tipos pueden heredarse,
con mayor frecuencia con un
modelo autosómico recesivo,
pero algunos pueden adquirirse
debido a diversas enfermedades
como el hiperparatiroidismo, el
mieloma múltiple, la
osteomalacia, el raquitismo y la
hepatitis viral.
21. Osteogenesis imperfecta
Es una afección que ocasiona huesos
extremadamente frágiles.
Causas
Está presente al nacer. A menudo es
causada por un defecto en un gen
que produce el colágeno tipo I, un
pilar fundamental del hueso. Existen
muchos defectos que pueden afectar
este gen. La gravedad de la OI
depende del defecto específico de
dicho gen.
Si tiene una copia del gen, usted
tendrá la enfermedad. La
mayoría de los casos de OI se
heredan de uno de los padres;
sin embargo, algunos casos son
el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con OI tiene
un 50% de
probabilidades de
transmitirle el gen y la
enfermedad a sus hijos.
22. Mucopolisacaridosis
son un tipo de enfermedades de depósito lisosomal
en las que las moléculas complejas de azúcar no se
degradan normalmente y se acumulan en cantidades
perjudiciales en los tejidos del organismo.
La MPS I es hereditaria, lo cual significa
que sus padres normalmente le
transmiten la enfermedad a usted. Si
ambos padres portan una copia inactiva
del gen relacionado con esta afección,
cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en
4) de probabilidades de desarrollar la
enfermedad.
La MPS II es una afección genética. Esto
significa que se puede transmitir de
padres a hijos. El gen afectado está en el
cromosoma X. Los niños varones son
quienes resultan afectados con mayor
frecuencia ya que heredan el cromosoma
X de sus madres. Sus madres no tienen
síntomas de la enfermedad, pero tienen la
copia deficiente del gen.
