Sindrome caracterisado por crecimiento en huesos largos e hiperlaxitud de tejidos producido por anormalidad en el gen de la fibrilina

1. Síndrome de
Marfan

2. Introducción
 El síndrome de Marfan es un desorden
hereditario del tejido conectivo que
causan anormalidades en los ojos del
paciente, en el sistema cardiovascular, y
en el sistema músculo esqueletal.

3. Historia

4. Historia
 Se le llamó así por el pediatra francés
Antoine Marfan (1858-1942), quien fue el
primero en describirlo en 1896.
 El síndrome de Marfan es a veces
llamado aracnodactilia, que significa
Dedos como de araña en griego

5. Incidencia
 Una de las características de la enfermedad es
una desproporcionada longitud de dedos de las
manos y pies. Y se estima que una persona de
cada 3000-5000 tiene síndrome de Marfan, o
cerca de 50.000 personas en los Estados Unidos.
 El síndrome de Marfan es uno de los desórdenes
hereditarios más comunes.

8. Descripción
 El síndrome de Marfan
afecta 3 sistemas de
órganos mayores en el
cuerpo:
Sx
Marfan
Corazón y
sistema
circulatorio
Huesos y
músculos
Ojos

10. Etiología Genética
 La mutación genética responsable para
este síndrome fue descubierto en 1991.
 Éste afecta la producción de fibrilina en
el cuerpo, la cual es una proteína muy
importante del tejido conectivo.

11.  La fibrilina es un componente primario de las
micro fibrillas que permiten al tejido estirarse
repetidamente sin debilitarse.
 Pero como la fibrilina del paciente es a normal su
tejido conectivo está más suelto o laxo que lo
usual, lo cual debilita o daña las estructuras de
soporte de cuerpo entero.

13. Signos
 Los signos externos más comunes asociados a
este síndrome incluyen brazos y piernas
excesivamente largos, y los dedos de manos y
pies pueden ser largos y delgados, con
articulaciones flexibles que se pueden doblar mas
de los límites normales
 Esta flexibilidad inusual es llamada hipermovilidad.

22.  La cara del paciente también puede ser larga y
estrecha, y el paciente podría tener una curvatura muy
notoria de la Espina.
 Es importante observar que los pacientes con síndrome
de Marfan tienen una variedad grande de signos en su
desorden y también de severidad.
 Hasta dos pacientes de la misma familia pueden verse
muy diferentes.

24.  La mayoría de las características externas de este
síndrome se muestran mas fácilmente mientras que el
paciente va madurando, entonces el diagnóstico del
desorden es más fácil en adultos que niños.
 En muchos casos el paciente puede tener algunos o
mínimos signos del desorden, y el diagnóstico se va
perder hasta que el paciente desarrolle problemas de
visión o síntomas cardíacos.

25.  El síndrome de Marfan por sí solo no afecta la inteligencia
o la habilidad de aprender del paciente.
 Lo que sí hay evidencias clínicas en los que niños con
síndrome de Marfan tiene una predisposición mayor a
tener déficit de atención y desorden de hiperactividad
(ADHD) que la mayoría de la población.

26.  En adición un niño con una miopía no
diagnosticada relacionada con Marfan Va a
tener problemas para leer pizarrones negros, leer
en materiales impresos y su desempeño en la
escuela va a ser pobre.

28. PERFIL GENÉTICO
 El síndrome de Marfan es causado por un solo gen para la
fibrilina en el cromosoma 15, y cual es heredado en la mayoría
de los casos por uno de los padres afectados.
 Entre el 15 y el 25% de los casos suelen resultar de una
mutación espontánea.
 Las mutaciones del gen de la fibrilina son únicos en cada
familia afectada por Marfan, lo que hace difícil diagnosticar
rápidamente, aún con la tecnología actual.

29.  Este síndrome es un desorden autosómico dominante, lo
que significa que una persona que lo tiene cuenta con el
50% de probabilidad de pasarlo a un hijo.
 Otra característica genética importante de este síndrome
es la variabilidad de expresión.
 Esto significa que la mutación de la fibrilina puede producir
una variedad de síntomas y diferentes grados de severidad
hasta en los miembros de la misma familia.

30. DEMOGRAFIA
 El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual, y
parece haberse distribuido igualitariamente entre todas las
razas y grupos étnicos.
 Sin embargo, El rango de mutación del gen de la
fibrilina, parece estar relacionado a la edad del Padre del
paciente. Padres viejos parecen estar más predispuestos a
tener una mutación en el cromosoma 15.

33. SIGNOS Y SÍNTOMAS
 Anormalidades cardiacas y circulatorias
 Las complicaciones más importantes del síndrome de Marfan
son aquellas que afectan al corazón y al flujo sanguíneo
mayor, algunas son potencialmente de vida o muerte.
 Cerca del 90% de los pacientes van a desarrollar
complicaciones cardiacas.

34. ALARGAMIENTO AÓRTICO
 Esta es la complicación más seria del síndrome de Marfan.
 A causa de las anormalidades que tiene el paciente en la
fibrilina las paredes de la aorta son más débiles que lo normal y
tienden a estar mas agrandados o de diferente forma.
 Este agrandamiento incrementa la probabilidad de una
disección aórtica, lo cual es una separación entre las capas el
tejido que conforman la aorta.

36. REGURGITACIÓN AÓRTICA
 Una aorta agrandada y debilitada puede permitir que la
sangre se regrese de vuelta al corazón durante cada latido, a
esta condición se le llama regurgitación aórtica y
ocasionalmente causa respiraciones más cortas durante
actividad normal.
 Y en casos más severos puede causar que el ventrículo
izquierdo del corazón sea grande lo que eventualmente
llevará a un fallo del corazón.

38. PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL.
 Entre el 75 y 85% de los pacientes con síndrome de marfan
tienen una válvula mitral suelta o floja, éstas son las válvulas
que separan las cámaras del corazón.
 Cuando estas válvulas no cubren el abrir y cerrar entre las
cámaras completamente la condición es llamada prolapso de
la válvula mitral. Complicaciones de esta son arritmias y en
casos raros muerte súbita.

40. ENDOCARDITIS
 La endocarditis infecciosa es una infección endotelial de el
tejido que delimita el corazón.
 En pacientes con síndrome de Marfan es la anormalidad de la
válvula mitral la que con mayor predisposición se infecta.

43. OTRAS COMPLICACIONES
 Algunos pacientes con síndrome de Marfan desarrollan
enfermedad de pulmones y neumotórax espontáneo, es una
condición en la cual el aire se acumula en el espacio
alrededor de los pulmones muchos pacientes eventualmente
desarrollarán enfisema.

44. DESORDENES DE LA ESPINA
 Escoliosis

45. Cifosis

46. Espondilolistesis
 Es una enfermedad en la que los huesos de la espina dorsal
(vértebras) se deslizan fuera de su lugar y encima de la
vértebra inferior.
 Si se desliza demasiado, el hueso puede presionar el
nervio, causando dolor. Normalmente, suele afectar a los
huesos de la parte inferior de la espalda

47. DESORDENES DEL PECHO
 TORAX EXCAVADO

51. Desordenes de pies
 Éstos pacientes están predispuestos a desarrollar pie plano o
también llamado pie de garra o dedos de martillo.
 También están predispuestos a desarrollar dolor crónico en sus
pies.

53. DESORDENES DE OJOS Y CARA
 Aunque los problemas de visión relacionados a este síndrome
son poco amenazadores para la vida, estos son importantes y
podrían ser los primeros indicadores para el desorden, estos
pueden ser.

54.  Miopia
 Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del
cristalino entre el 65 y 75% de los pacientes con síndrome de
Marfan tienen dislocación del cristalino.
 Esta condición es un importante indicador para el diagnostico
del síndrome ya que relativamente muy pocos desordenes lo
producen.

55. Glaucoma

56.  Separación de retina.
 Los pacientes con Marfan son mas vulnerables a este
desorden por lo débil de su tejido conectivo, y una separación
de retina no tratara puede causar ceguera.

57. PROBLEMAS DENTALES
 Los pacientes con Marfan por lo general tienen
problemas de
 Apiñamiento
 Paladar estrecho
 o colapsado

58. Otros problemas
 Estrías
 APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

60. DIAGNOSTICO
 En el presente no hay un diagnóstico objetivo para
diagnosticar síndrome de Marfan en parte porque el desorden
no producen cambios bioquímicos medibles en sangre o
fluidos del cuerpo o cambios celulares que puedan ser
detectados desde un examen de tejido.

61.  Aunque investigaciones en biología molecular están
investigando el gen FBNI a través de un proceso llamado
análisis de mutación, en la actualidad no sirve como
evidencia por que hay mutaciones en el gen de fibrilina que
no producen síndrome de Marfan.
 Tampoco hay un examen prenatal para diagnosticar el
síndrome aunque se ha tratado de determinar la longitud de
las extremidades fetales en embarazos de alto riesgo.

62.  El diagnostico se hace mediante la historia familiar y la
examinación clínica de ojos, corazón y estructura de
hueso de los pacientes.
 La examinación deben incluir un ecocardiograma, un
examen de ojos y un examen de la columna por un
ortopedista.

63. MAPA DE CROMOSOMA
 Un mapa de cromosoma indica la posición relativa de
los genes que contienen ciertas características.

64. TRATAMIENTO
 Sistema cardiovascular. Después de que una persona sea
diagnosticada, esta debe ser monitoreada con un
ecocardiograma cada 6 meses hasta que esté claro que la
aorta no va a crecer más.
 Al paciente se recetan beta bloqueadores (propanolol) para
hacer más lento el crecimiento de la aorta.
 Y como estos pacientes tienen un alto grado de predisposición
a endocarditis infecciosa se les debe recetar antibióticos antes
de hacer cualquier trabajo dental o cirugía menor.

65. Tratamiento Dental
 A los niños con síndrome de Marfan se les debe evaluar
por su dentista en cada visita para checar apiñamiento
y referirlo a un ortodoncista.

66.  Pacientes con este síndrome deben evitar deportes u
ocupaciones que requieran levantamiento de cosas pesadas,
contacto físico pesado, o cambios rápidos en la atmósfera
debido a sus problemas cardiovasculares.
 Cambios drásticos en presión de aire producirán neumotórax.
 En los últimos años a mujeres con este síndrome se les sugiere
evitar embarazo a causa del riesgo del agrandamiento aórtico
o disección.

72. PRONOSTICO
 Pacientes con este síndrome han mejorado
notablemente en los últimos años, la esperanza de vida
ahora es de 72 años en cambio a los 48 que se tenían
en el 1972.
 Esta mejores atribuida a las nuevas técnicas quirúrgicas
y nuevas técnicas de tratamiento.

73. BIBLIOGRAFIA
Syndromes of
the Head and Neck Fourth Edition
ROBERT J. GORLIN, D.D.S., M.S., D.Sc.
UNDERSTANDING
CRANIOFACIAL ANOMALIES The Etiopathogenesis of Craniosynostoses
and Facial Clefting
Edited by
MARK P. MOONEY, Ph.D.
The GALE ENCYCLOPEDIA of GENETIC DISORDERS
Copyright © 2002