El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina. Afecta principalmente al tejido conectivo y se manifiesta en sistemas como el cardiovascular, esquelético y ocular. Se caracteriza por un crecimiento anormal, defectos esqueléticos y oculares, y un riesgo aumentado de problemas cardíacos como la dilatación de la aorta. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas, y el

1. Rosa Berenice Rivera Rios

2.  Es un trastorno genético autosómico
dominante que afecta las fibras elásticas del
tejido conectivo, manifestándose en aquellos
sistemas u órganos que la contienen en
mayor concentración

cardiovascular, esquelético, duramadre, ocula
r, piel, tegumentos y pulmón

3. Se trata de una
enfermedad hereditaria
autosómica dominante
que se asocia al gen FBN1
del cromosoma 15. El
FBN1 codifica una proteína
llamada fibrilina

4. • . En 1896 Antoine Bernad-Jean Marfan
• 1991 se identifico el primer caso
• Años después y con la tecnología se pudo
identificar todas las características del sindrome

5.  El gen defectuoso puede ser heredado
 se produce un nuevo gen defectuoso durante
la formación del espermatozoide u óvulo
(mutación)
 uno entre 10.000
 el 25% de los casos de Marfan se deben a una
mutación espontánea

6. Marfan
infantil
Marfan Marfan
neonatal clásico
Existen
3 formas

10.  Estructura corporal alta y delgada;
 dedos largos
 tórax en embudo o tórax en quilla;
 escoliosis
 defectos de la vista
 pie plano;
 cara estrecha y delgada; micrognatia
coloboma del iris;
 hipotonía.

12.  miopía (mala visión en lejos);
 regurgitación aórtica
 aneurisma aórtico disecante
 prolapso de la válvula mitral;

13.  Ecocardigrama
 Examen del ojo
 Prueba para la mutacion de la fibrilina-1

15. La evaluación cardiológica debe ser tanto clínica como
ecocardiográfica
•Uso de betabloqueadores destinados a evitar la aparición de la dilatación
aórtica en todos los pacientes con Marfán, tratamiento con propanolol
El embarazo puede agravar las lesiones cardiovasculares

16. Realización de fisioterapia para
mejorar el tono muscula
Apoyo sicológico para el niño y su
familia. r y actividad física moderada

17.  El faraón Akenatón, (que le medían las manos
abiertas 45 cm cada una)
 Abraham Lincoln, aunque ahora se piensa
que su enfermedad realmente pudiera ser
neoplasia endocrina múltiple .
 se ha sugerido que Osama bin Laden padecio
esta patología.

18.  GENETICA EN MEDICINA Margaret W.
Thompson ,Robert L. Nusbaum pag: 223-231
 Medicina interna Frank Henry
Netter, Stephanie Engelhardt pag. 10-15
 Osteopatía y pediatría francois Richard, Elena
 Martinez Loza pag 289- 325