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Anomalias de los cromosomas y sus mutaciones

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ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES

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Anomalias de los cromosomas y sus mutaciones

  1. 1. VANESSA MIRANDA M.1 (CROMOSOMA 1) SÍNDROME DE VAN DER WOUDE  Características clínicas :  Prominencias anormales o depresiones (hundimientos) en el labio inferior  Labio hendido, con o sin paladar hendido  Paladar hendido solamente  Falta de dientes  Causa :  Es multifactorial.  Factores genéticos, hereditarios y ambientales han sido relacionados con la presencia de la fisura labio palatina.  Infecciones: Virus Influenza A2 y Toxoplasma gondii.  Drogas: Fenobarbital, Difenilhidantoina, Trimetadiona Corticoesteroides,Diazepam, Tabaco y Alcohol.  Déficit nutricional: Deficiencias de ácido fólico.  La raza y el sexo están también relacionados, así la raza asiática tiene la mayor incidencia y la raza negra tiene la menor incidencia.
  2. 2. VANESSA MIRANDA M.2 SUSCEPTIBILIDAD A LA ANOREXIA NERVIOSA  Características clínicas :  Rechazo a mantener el peso corporal igual o por encima del valor mínimo normal considerando edad y talla.  Miedo intenso a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso estando por debajo del peso normal.  Alteración de la percepción del peso o la silueta corporal.  En las mujeres pospuberales, ausencia de al menos tres ciclos menstruales consecutivos.  Causa :  Los problemas de alimentación como un bebé, una historia general de sub-alimentación, y los síntomas depresivos maternos tienden a ser factores de riesgo para el desarrollo de la anorexia.  Alto nivel de sentimientos negativos y perfeccionismo.  El ciclo destructivo comienza con la presión de ser delgada y atractiva. Un pobre imagen de sí mismo agrava el problema.  Las personas que sufren de algún trastorno de la alimentación son más propensos a haber sido víctima de abuso infantil.  la discordia familiar y las altas demandas de los padres pueden poner a una persona en riesgo de desarrollar este trastorno.
  3. 3. VANESSA MIRANDA M.3 (CROMOSOMA 2) SÍNDROME DE WAARDENBURG  Características clínicas : Las afecciones más comunes para este síndrome son:  Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).  Problemas de visión y heterocromías oculares.  Sordera.  Estreñimientos.  Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.  Mechón de pelo blanco (poliosis).  Causa :  El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.  Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.  Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
  4. 4. VANESSA MIRANDA M.4 ENFERMEDAD DE PARKINSON  Características clínicas : El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 4 signos cardinales:  Temblor en reposo.  Hipertonía Muscular (rigidez muscular).  Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios, pero principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).  Pérdida de reflejos posturales.  Causa :  No se conoce la causa de esta enfermedad.  Se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz (edad de inicio inferior a 40 años).  Se piensa que errores del metabolismo energético celular podrían predisponer a determinadas personas a padecerla convirtiendo a las neuronas dopaminérgicas en vulnerables a determinados tóxicos ambientales (exógenos) o del propio organismo (endógenos)
  5. 5. VANESSA MIRANDA M.5 (CROMOSOMA 3) TRISOMÍA 3Q2  Características clínicas :  Es una enfermedad muy rara.  Los síntomas más importantes pueden incluir retraso prenatal y postnatal.  Retraso mental severo, microcefalia(cabeza inusualmente pequeña)  Sinofidria (cejas que crecen juntas), hipertricosis(crecimiento excesivo del pelo), malformaciones del corazón, de riñones y de otros órganos internos y muy posiblemente anomalías en los miembros  Causa :  Duplicación de una porción del brazo largo del cromosoma 3
  6. 6. VANESSA MIRANDA M.6 ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU  Características clínicas :  La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas) que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de vasos sanguíneos.  Causa :  producido por el cambio anormal de un gen que normalmente produce una proteína que actúa como supresor de la formación de tumores.  Es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro.
  7. 7. VANESSA MIRANDA M.7 (CROMOSOMA 4) SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN  Características clínicas :  es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.  Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado,hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.  Causa :  Causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.
  8. 8. VANESSA MIRANDA M.8 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON  Características clínicas : Se puede ver signos de:  Demencia  Movimientos anormales  Reflejos anormales  Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"  Lenguaje dubitativo o articulación deficiente  Causa :  Un defecto genético hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.  A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
  9. 9. VANESSA MIRANDA M.9 (CROMOSOMA 5) SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (SÍNDROME DEL CRI-DU-CHAT)  Características clínicas :  En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados  Bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de gato perdiéndose a medida que el niño crece.  Estructura facial peculiar, redondeada, paladar elevado, microcefalia ,ojos separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantación baja, cuello corto, escoliosis, bajo tono muscular, hipotonia, hernia inguinal, hiperlaxitud ligamentaria, osificación anormal/ausente, miopía, atrofia óptica, manos pequeñas, pies planos y retraso mental tal vez severo.  Causa :  Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la vía hereditaria.  causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica).  Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea).  Consecuencia de la herencia genética.
  10. 10. VANESSA MIRANDA M.10 ASMA  Características clínicas :  Síntomas • Disnea, sibilancias y tos  Historia del paciente • Desencadenantes alérgicos o aire frío, infección vírica de las vías respiratorias altas, síntomas nocturnos, antecedentes de enfermedad atópica y antecedentes familiares de alergia o asma.  Hallazgos de la exploración física (aguda) • Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea • Taquicardia • Pulso paradójico • Uso de músculos accesorios  Causa :  El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias. Cuando se presenta un ataque de asma, los músculos que rodean las vías respiratorias se tensionan y el revestimiento de dichas vías aéreas se inflama. Esto reduce la cantidad de aire que puede pasar.  En las personas sensibles, los síntomas de asma pueden desencadenarse por la inhalación de sustancias causantes de alergias, llamadas alergenos o desencadenantes.
  11. 11. VANESSA MIRANDA M.11 (CROMOSOMA 6)  Características clínicas :  Es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas.  retraso mental, obstrucción de una abertura natural, fisura congénita (que se engendra conjuntamente con algo) en alguna parte del ojo, ojos pequeños, problemas auditivos, malformaciones cardíacas, esqueléticas como hombros estrechos, clavículas mal formada, ano imperforado. Puede causar ceguera (por la caída del párpado superior).  Causa :  Trisomía (consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de los pares normales) o tetrasomía parcial del cromosoma 22  Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. Este síndrome puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.
  12. 12. VANESSA MIRANDA M.12 ESQUIZOFRENIA  Características clínicas :  Delirios.  Alucinaciones auditivas.  Discurso desorganizado, por ejemplo, frecuentes descarrilamientos o incoherencia.  Comportamiento catatónico o gravemente desorganizado.  Síntomas negativos, como el aplanamiento afectivo, que es una falta o disminución de respuesta emocional, alogia (falta o disminución del habla), o abulia (falta o disminución de la motivación).  Causa :  La enfermedad se debe a anomalías en el funcionamiento del cerebro, algunas de las cuales han sido identificadas. Es hereditaria.  Anomalías en la transferencia y procesamiento de la información en el cerebro. Las neuronas se comunican entre sí liberando compuestos químicos (neurotransmisores) desde sus extremos.  Influencias ambientales (quizás en edades muy tempranas, incluso durante el embarazo) pueden tener efectos sobre el cerebro, predisponiendo a las personas a la enfermedad. Es probable que sea importante que se dé una combinación de factores de riesgo.
  13. 13. VANESSA MIRANDA M.13 (CROMOSOMA 7) SÍNDROME DE WILLIAMS  Características clínicas :  Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.  Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando  Retraso en el desarrollo  Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)  Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos  Causa :  Es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.  Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren.
  14. 14. VANESSA MIRANDA M.14 ANEURISMA INTRACRANEAL  Características clínicas :  La mayoría de los aneurismas no ocasionan síntomas hasta que se rompen:  Cefalea, cambios súbitos en la conducta, parálisis de un párpado (Ptosis), pérdida del equilibrio o la coordinación, pérdida de la visión (amaurosis), problemas en el pensamiento o en el procesado del pensamiento, trastornos de la memoria de corto plazo, trastornos perceptuales y visión Doble (Diplopía)  Causa :  Con la edad, especialmente entre la cuarta y séptima década de vida. Son raros los casos de aneurismas que se presentan en la niñez: 2%.  Discontinuidad de la capa muscular lisa de la túnica media de las arterias, especialmente en una zona de bifurcación. Al existir menos resistencia en estos focos se produciría con el tiempo mayor degeneración arterial y saculación.  Cambios degenerativos de la pared arterial y que son adquiridos con la edad y algunas veces hipertensión arterial (6, 7). Así puede verse proliferación de la íntima, degeneración de la elástica y cambios ateroscleróticos.
  15. 15. VANESSA MIRANDA M.15 (CROMOSOMA 8) LINFOMA DE BURKITT  Características clínicas : El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle, debajo de la mandíbula o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo. Los síntomas abarcan:  Ganglios que crecen juntos para formar un tumor.  Ganglios insensibles.  Rápido crecimiento de ganglios linfáticos.  Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos.  Causa :  Asociado con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana de este linfoma no está ligada a este virus.
  16. 16. VANESSA MIRANDA M.16 HIPERPLASIA SUPRARRENAL  Características clínicas : Una rara forma de hiperplasia suprarrenal congénita en la cual hay un defecto en la fase temprana de producción de cortisol suprarrenal que causa deficiencia de mineralocorticoides.El pseudohermafroditismo masculino es la característica principal de este trastorno.  Apatía  Anorexia  Diarrea  Infertilidad  Pérdida de peso  Vomitar  Deshidratación  Hiperkalemia  Acidosis metabólica  Aumento de la pigmentación  Insuficiencia suprarrenal  Azúcar sanguínea baja  Causa :  Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III.  Dup(1) (p35-p31).
  17. 17. VANESSA MIRANDA M.17 (CROMOSOMA 9) TRISOMÍA 9  Características clínicas :  puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal  Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central son habituales, así como la existencia de retraso mental importante.  Causa :  Existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.
  18. 18. VANESSA MIRANDA M.18 ESCLEROSIS TUBEROSA  Características clínicas :  Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti.  Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo).  Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda. Los síntomas cerebrales abarcan:  Retrasos en el desarrollo  Discapacidad intelectual  Crisis epilépticas  Causa :  Es hereditaria. Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad.  Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
  19. 19. VANESSA MIRANDA M.19 (CROMOSOMA 10) TRISOMÍA 10P  Características clínicas :  es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.  Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden hacia las sienes y un puente nasal grande que llega a ser prominente. La boca tiene forma triangular, sin partes carnosas muy aparentes, la barbilla es redonda, a menudo pequeña, y no está bien definida. Las orejas son grandes y bajas. Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes, incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión de las extremidades y pies zambos. Se han descrito malformaciones cardíacas, renales (displasia renal quística), oculares (coloboma, microftalmia) y óseas. A veces se observa anemia hipocrómica. El desarrollo se ve afectado por déficit intelectual y motor grave, e hipotonía muscular e hipotrofia  Causa :  duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.
  20. 20. VANESSA MIRANDA M.20 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA  Características clínicas :  La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:  Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales  Problemas de comportamiento  Disminución del funcionamiento intelectual  Disminución del tono muscular  Dificultad para caminar  Dificultades de alimentación  Caídas frecuentes  Incapacidad para realizar tareas normales  Incontinencia  Irritabilidad  Causa :  ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos  La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).
  21. 21. VANESSA MIRANDA M.21 (CROMOSOMA 11) SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN  Características clínicas :  Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele  Pliegues en los lóbulos de las orejas  Agrandamiento de algunos órganos y tejidos  Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja  Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)  Ojos grandes y prominentes  Lengua grande, algunas veces protruida  Letargo  Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)  Microcefalia leve  Mala alimentación  Músculos abdominales separados (diastasis del recto)  Convulsiones  Testículos no descendidos (criptorquidia)  Causa :  La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.  La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.
  22. 22. VANESSA MIRANDA M.22 ATAXIA TELANGIECTASIA  Características clínicas : Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.  Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia.  El desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad, retraso para caminar.  Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar  Decoloración de la piel (manchas de color café en la piel)  Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla  Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.  Causa :  Hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.  defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
  23. 23. VANESSA MIRANDA M.23 (CROMOSOMA 12) SÍNDROME DE NOONAN  Características clínicas :  Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del cuerpo.  Retardo en la pubertad  Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo  Hipoacusia (varía)  Orejas de implantación baja o de forma anormal  Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)  Párpados caídos (ptosis)  Causa :  El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.  El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
  24. 24. VANESSA MIRANDA M.24 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA  Características clínicas :  Es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio. Con frecuencia, sólo una parte del corazón es más gruesa que las demás. Los síntomas comunes abarcan:  Dolor torácico, vértigo  Desmayo, especialmente durante el ejercicio, fatiga  Mareos, especialmente con o después de la actividad física o el ejercicio sensación de percibir los latidos cardíacos (palpitaciones)  Dificultad para respirar con actividad o después de acostarse (o estar dormido por un rato)  Causa :  Se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se cree que es el resultado de algunos problemas (defectos) con los genes que controlan el crecimiento del miocardio.  Las personas más jóvenes son más propensas a presentar una forma más grave de miocardiopatía hipertrófica; sin embargo, esta afección se observa en personas de todas las edades.
  25. 25. VANESSA MIRANDA M.25 (CROMOSOMA 13) SÍNDROME DE PATAU  Características clínicas :  La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes renales, anomalías esqueléticas, defectos en el cuero cabelludo, displasia valvular, polidactilia o dilatación de la pelvis, entre otras. Las anomalías abarcan necesidades elementales, como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo absoluto. Estas anomalías se ha observado que se corresponden con un alto o un bajo nivel del líquido amniótico en el vientre de la madre donde se desarrolla el bebé.  Causa :  la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno  error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13
  26. 26. VANESSA MIRANDA M.26 ENFERMEDAD DE OGUCHI  Características clínicas :  ceguera nocturna desde la niñez temprana o parto con visión normal día, pero con frecuencia afirman mejora de la sensibilidad de luz cuando permanecen por algún tiempo en un ambiente oscuro.  campos visuales normales, pero el fondo de ojo tienen un brillo metálico de color gris plateado o dorado-amarillo difuso o irregular y los vasos de la retina se destacan en relieve sobre el fondo  Causa :  Estos incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o el gen de la rodopsina quinasa.  Esta afección es más frecuente en las personas de etnia japonesa.
  27. 27. VANESSA MIRANDA M.27 (CROMOSOMA 14) TRISOMÍA 14  Características clínicas :  Abortos espontáneos  Múltiples malformaciones congénitas, incluyendo mielingocele toracolumbar, riñones en herradura, ausencia de radio y pulgares, labio leporino y cardiopatía congénita.  Causa :  Error durante la meiosis materna por un fallo en la división.
  28. 28. VANESSA MIRANDA M.28 ENFERMEDAD DE HERS  Características clínicas :  Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI (GSD VI).  El riesgo de formación de adenoma hepático en la infancia tardía y la adultez es mayor. Estas características clínicas y alteraciones bioquímicas generalmente se resuelven por la pubertad. La mayoría de los adultos son asintomáticos. La hipoglucemia puede ocurrir durante el embarazo. El riesgo de formación de adenoma hepático en la infancia tardía y la adultez es mayor. Estas características clínicas y alteraciones bioquímicas generalmente se resuelven por la pubertad. La mayoría de los adultos son asintomáticos. La hipoglucemia puede ocurrir durante el embarazo.  Causa :  Deficiencia en la actividad de una de varias enzimas en la cascada de activación de la fosforilasa.  Fosforilasa b quinasa es una unidad multimérica que consta de 4 subunidades diferentes, cada una codificada por un gen único, ubicado en los cromosomas diferentes.
  29. 29. VANESSA MIRANDA M.29 (CROMOSOMA 15) SÍNDROME DE PRADER-WILLI  Características clínicas :  Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse:  Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.  Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.  Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.  Ojos en forma de almendra  Desarrollo motor retardado  Cráneo bifrontal estrecho  Aumento rápido de peso, estatura corta y desarrollo mental lento.  Causa :  Causado por la carencia de un gen.  La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre.  Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección
  30. 30. VANESSA MIRANDA M.30 SÍNDROME DE BLOOM  Características clínicas :  Es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo  Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.  Causa :  mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación. Al existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.  tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidashermanas, y, además, aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas que no lo padece.
  31. 31. VANESSA MIRANDA M.31 (CROMOSOMA 16) TRISOMÍA DEL 16  Características clínicas :  No llega a concluir termina en aborto.  Causa :  Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células. Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia. Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información.
  32. 32. VANESSA MIRANDA M.32 SÍNDROME DE GITELMAN  Características clínicas : Tiene características parecidas al síndrome de Bartter.  Suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.  Hipopotasiemia  Alcalosis metabólica  Pérdida de sal, concentraciones elevadas de renina y angiotensina y presión arterial normal  Es una tubulopatía hereditaria.  Causa :  mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas. La reabsorción reducida de Na+ en el túbulo contorneado distal ocasiona deficiencia de volumen e hipopotasiemia. La pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular de calcio
  33. 33. VANESSA MIRANDA M.33 (CROMOSOMA 17) NEUROFIBROMATOSIS  Características clínicas : Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de:  La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)  Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)  La piel.  Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro.  Causa :  es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.  La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
  34. 34. VANESSA MIRANDA M.34 ENANISMO DE MULIBREY  Características clínicas : También llamado síndrome Perheentupa y constricción pericárdica con retraso en el crecimiento, es una enfermedad congénita rara autosómica recesiva. Se provoca un fallo grave del crecimiento junto con anomalías del corazón, el músculo, el hígado, el cerebro y los ojos. Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto recesiva en el gen TRIM37.  Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular, voz inusual, agrandamiento del hígado, y los puntos amarillos en el fondo de ojo ocular. Los individuos con enanismo Mulibrey también se ha informado que tienen retraso mental, los tumores, y la infertilidad.  Causa :  causado por mutaciones en el gen TRIM37, ubicado en el cromosoma humano 17q22-23. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedad se encuentra en un autosoma, y dos copias del gen defectuoso se requieren con el fin de que nazcan con la enfermedad. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo, ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no experimentan signos o síntomas de la enfermedad.
  35. 35. VANESSA MIRANDA M.35 (CROMOSOMA 18) SÍNDROME DE EDWARDS  Características clínicas : En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:  Poco peso al nacimiento.  Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.  Tórax en forma de quilla.  Criptorquidia.  Uñas poco desarrolladas.  Pies convexos.  Causa :  Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
  36. 36. VANESSA MIRANDA M.36 ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK  Características clínicas :  Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Entre los síntomas se pueden mencionar:  Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses  Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación  Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)  Causa :  cuando las células en el cuerpo no tienen unaenzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo  Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.  cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos).
  37. 37. VANESSA MIRANDA M.37 (CROMOSOMA 19) EL SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 19Q13.11  Características clínicas :  Se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y seca y uñas displásicas.  cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas grandes.  Causa :  La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11  Es necesaria una atenta evaluación clínica y molecular de casos adicionales para caracterizar mejor este nuevo síndrome.
  38. 38. VANESSA MIRANDA M.38 ARTERIOSCLEROSIS  Características clínicas :  Enfermedad degenerativa de nuestras arterias. Desde pequeños nuestras arterias se van endureciendo, esto es debido a que a lo largo de los años en las paredes de las arterias se van acumulando depósitos de grasa que con el tiempo formarán placas que dificultarán la circulación sanguínea, lo cual favorece la formación de coágulos que pueden llegar a obstruir parcial o totalmente las arteria  Síntomas de esta enfermedad son: dolor en el pecho tras haber realizado algún esfuerzo, o un dolor repentino, brusco e intenso en el pecho si son las arterias coronarias las afectadas; alteración de la vista, el habla o el equilibrio si son las arterias cerebrales las afectadas, e incluso pérdida del sentido y desvanecimiento.  Causa :  Abusar en nuestra dieta de las grasas de origen animal.  El estrés, el tabaco, la obesidad, el sedentarismo y por supuesto nuestra herencia genética, así como sufrir de hipertensión, diabetes o niveles altos de colesterol en sangre
  39. 39. VANESSA MIRANDA M.39 (CROMOSOMA 20) TRISOMÍA 20P  Características clínicas :  Incluyen: grado variable de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a moderada, coordinación motora pobre, retraso marcado del habla con dificultades en la articulación de algunos sonidos.  Los dismorfismos faciales típicos incluyen una cara redonda con mejillas llenas, pelo de espesor grueso y normalmente liso, cejas arqueadas lateralmente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, fosas nasales ensanchadas, paladar ojival, dientes anómalos, aplanamiento occipital y grandes orejas deformes. Otros rasgos comunes incluyen anomalías esqueléticas variables, incluyendo malformaciones vertebrales  Causa :  trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales reconocibles.  duplicación de una fracción del brazo corto del cromosoma 20, variable en longitud y sin puntos de ruptura recurrentes.
  40. 40. VANESSA MIRANDA M.40 SÍNDROME DE DUANE  Características clínicas :  alteración congénita (que está presente desde el nacimiento) rara de la motilidad ocular debida a una inervación anómala del músculo recto lateral del ojo.  La afectación de la rama medial del III par craneal, que origina los signos que se presentan en la aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), es constante y suele asociarse, con la afectación, disminución o ausencia de la actividad eléctrica del VI par craneal que origina los signos que se presentan en la abducción (movimiento activo o pasivo que separa un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo); excepcionalmente este VI par craneal puede ser normal.  Comprende toda una constelación de alteraciones congénitas de la motilidad ocular con limitación, sobre todo, de la abducción. Frecuentemente se asocian anomalías de los movimientos verticales del ojo en aducción y alteraciones de la hendidura palpebral.  Causa :  Neurogénicas, miopáticas o por la presencia de obstáculos mecánicos que se conocen como restricciones. Estas restricciones dificultan la acción del músculo agonista, impidiendo el movimiento normal del globo ocular en un determinado sentido.
  41. 41. VANESSA MIRANDA M.41 (CROMOSOMA 21) SÍNDROME DE DOWN  Características clínicas :  ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Los signos físicos comunes abarcan:  Disminución del tono muscular al nacer  Exceso de piel en la nuca  Nariz achatada  Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)  Pliegue único en la palma de la mano  Orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba  Manos cortas y anchas con dedos cortos  Causa :  ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
  42. 42. VANESSA MIRANDA M.42 MIOPATÍA DE BETHLEM  Características clínicas :  Un raro trastorno muscular genético de progresión lenta en el cual los músculos se debilitan progresivamente y pierden masa.  Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación funcional es variable. La forma autosómica dominante da lugar a la Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.  Los síntomas aparecen en la primera infancia con hipotonía contracturas y debilidad  Causa :  Cambios en los genes del colágeno VI como punto de partida. Eligieron estas condiciones debido a que los defectos genéticos que causan ellos están bien caracterizados, y hay ya un conjunto de información disponible sobre cómo estos defectos genéticos causan los síntomas.  Es el resultado de mutacion en cualquiera de los 3 genes que codifican las unidades alfa de colágeno VI.
  43. 43. VANESSA MIRANDA M.43 (CROMOSOMA 22) SARCOMA DE EWING  Características clínicas :  Es un tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.  Hay pocos síntomas. El más común es el dolor y, ocasionalmente, hinchazón en el sitio del tumor.  Los niños pueden igualmente romperse un hueso en el sitio del tumor después de una lesión aparentemente menor (esto se denomina "fractura patológica").  También puede presentarse fiebre.  Causa :  Es 10 veces tan común en niños de raza blanca como en niños afroamericanos, africanos o asiáticos.  El tumor puede originarse en cualquier parte del cuerpo, generalmente en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al igual que en el cráneo o en los huesos planos del tronco.  El tumor a menudo se disemina (metástasis) a los pulmones y a otros huesos. Al momento del diagnóstico, la metástasis se observa en aproximadamente un tercio de los niños con este tipo de sarcoma.
  44. 44. VANESSA MIRANDA M.44 CÁNCER DE COLON  Características clínicas :  Es el que comienza en el intestino grueso (colon) o en el recto (parte final del colon). Los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer:  Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.  Sangre en las heces.  Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.  Heces delgadas.  Pérdida de peso sin razón conocida.  Causa :  Poliposis adenomatosa familiar.  Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP), también conocido como síndrome de Lynch.  Fumar cigarrillo y beber alcohol son otros factores de riesgo para el cáncer colorrectal.
  45. 45. VANESSA MIRANDA M.45 (CROMOSOMA X) SÍNDROME DE RETT  Características clínicas :  Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:  Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto  Cambio en el desarrollo  Babeo y salivación excesiva  Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)  Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas person  Causa :  Un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2).  Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo.
  46. 46. VANESSA MIRANDA M.46 (CROMOSOMA Y) AZOOSPERMIA  Características clínicas :  Se debe a una falta de producción de espermatozoides por parte de los testículos (azoospermia secretora) o bien a una obstrucción de los largos conductos por los que transcurren los espermatozoides hasta ser expulsados en la uretra durante la eyaculación (azoospermia excretora u obstructiva).  Causa :  Problemas en el desarrollo o descenso de los testículos (ausencia escaso desarrollo del testículo, criptorquidia, etc.)  Problemas de los testículos (inflamaciones, traumatismos)  Radioterapia y quimioterapia  Problemas hormonales  Trastornos genéticos

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