1. Marcela González Gutiérrez
Enero – Junio 2012 6º H
Facultad de Medicina, U.A.Z.

2.  Transtorno genético autosómico
dominante
 Afecta las fibras elásticas del tejido
conectivo
 Se manifiesta en los órganos y sistemas
que tienen fibras elásticas en gran
cantidad: aparato cardiovascular,
esquelético, la duramadre, el ojo, la piel,
tegumentos y el pulmón.

3.  La fibra elástica forma parte de la matriz
extracelular de los tejidos y está
compuesta por elastina y microfibrillas
que son armazón para depósito de
elastina y ensamblaje de fibras elásticas
 Microfibrillas - fibrilina1 - codificada por
el gen FBN1 en cromosoma 15q21
 En heterocigotos, fibrilina1 mutante
destruye el ensamblaje de las
microfibrillas normales.

4.  Se han reportado casos homocigotos,
siempre letal.
 Se han descrito más de 500 mutaciones,
casi todas únicas para un individuo o
familia afectada.
 También hay casos de mutación
esporádica, no relacionados con
herencia familiar.

5.  Entre 1/3,000 y 1/20,000 habitantes.
 70 - 85% de los casos de Marfán clásico
son hereditarios
 Sin preferencia de raza o grupo étnico
 Herencia autosómica dominante con
penetrancia casi completa, con
expresión variable. (Alta variabilidad)

6.  Se ha postulado que la fibrilina normal
inhibiría el crecimiento de los huesos
largos y que las fibras elásticas a través
de su tensión controlarían el crecimiento
de éstos, y al existir una alteración de
éstas estructuras se produciría el
crecimiento óseo exagerado propio de
la enfermedad.

9. Tres formas de presentación (por edad)
 a) neonatal
 b) infantil y
 c) clásico

10.  Casos esporádicos reportados
 Ecocardiografía prenatal - cardiomegalia e
insuficiencia tricuspídea severa
 al nacer, alteraciones esqueléticas y de la piel
(extremidades largas con dedos finos, aspecto
envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones
torácicas, contracturas en flexión, micrognatia) y
cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspídea
severas, cardiomegalia, dilatación aórtica y
pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspídeo,
aneurismas masivos de la aorta ascendente y
descendente).
 La muerte ocurre en horas o días por insuficiencia
cardíaca.

11.  Edad del diagnóstico:
- casos esporádicos 11 años aprox
- casos familiares 7 años aprox
 Lesiones cardiovasculares asintomáticas
en 55% , (dilatación aórtica 42%)
 Para la madurez esquelética, la mayor
parte tendrán compromiso
cardiovascular.

12.  Las lesiones más frecuentes son:
- prolapso mitral
- dilatación de la raíz aórtica
- insuficiencia mitral

13.  Alteraciones esqueléticas:
- aracnodactilia (desde el nacimiento)
- pie plano (2- 3 a)
- alteraciones faciales (3-4 a)
- paladar ojival (3-4a )
- escoliosis (10- 14 a)
- deformidad torácica (18 meses-
pubertad)

14. El más común y reconocible de todos.
Sus lesiones esqueléticas incluyen:
 Pectum carinatum, pectum excavatum
 Disminución de la relación segmento
superior/inferior
 escoliosis o espondiololistesis
 disminución de la extensión del codo (<170
grados)
 pie plano
 protrusión acetabular (radiográfico)

15.  Sistema cardiovascular
- Dilatación aorta ascendente c/s
insuficiencia aórtica
- disección aorta ascendente
 Neumotórax
 Ocular
- subluxación del cristalino
 Sistema nervioso central
- ectasia dural lumbosacra (TAC/RMN)

20.  Criterios de Ghent
 Examen físico
Las alteraciones esqueléticas son las más
frecuentes y precoces de detectar y son las
que establecen la sospecha de la
enfermedad.
- Talla alta, pectum excavatum o carinatum,
aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad
articular y paladar ojival.
- Se complementa la evaluación clínica con
estudios radiográficos (pelvis) para detectar
protrusión acetabular

23.  Las lesiones cardiovasculares que
implican dilatación aórtica o
compromiso valvular son progresivas y
potencialmente mortales y de mal
pronóstico.

24.  Considerando la tasa de recurrencia,
opciones de reproducción y existencia de
nuevos casos en otros familiares,
recordando la variabilidad del fenotipo
dentro de la misma y entre familias.
 Cada hijo de un individuo afectado
presenta 50% de riesgo de heredar el
síndrome de Marfan.
 Diagnóstico molecular prenatal no se
realiza de forma rutinaria y casi nunca se
hace diagnóstico por ecografía prenatal.

25.  Enfocado a la prevención de complicaciones.
 Revisión anual ortopédica, cardiovascular y
oftalmológica.
 Evaluación por genetista para confirmar el síndrome
y su seguimiento.
 Educación al paciente y sus padres.
 Evitar deportes de alto impacto (alta incidencia de
dislocaciones).
 Uso de betabloqueadores para evitar la aparición
de la dilatación aórtica o detener su progresión para
reducir el riesgo de disección aórtica.
 Fisioterapia para mejorar el tono muscular y
actividad física moderada no traumática.
 Mejorar la calidad de vida del paciente: tratar la
falla visual, el retardo motor, etc.

26.  Siempre quirúrgico, incluye reemplazos
valvulares y de la raíz de la aorta,
reparación aneurismática, reparación
en caso de disección aórtica, etc.

27.  El embarazo podría agravar las lesiones
cardiovasculares y podría producir
ruptura aneurismática.
 En ese caso, evitar el estrés del parto
con bloqueo epidural y probablemente
cesárea.

28.  Riesgo cardiovascular avanza mucho en
niños que fueron diagnosticados antes de
los 10 a y en casos no familiares
 Mujeres con Marfan esporádico el
compromiso cardiovascular es muy precoz
y con mayor índice de complicaciones,
muchas mueren al final de la 2a. década.
 Las lesiones cardiovasculares en el Marfan
clásico que implican dilatación aórtica o
compromiso valvular son progresivas y
potencialmente mortales y de mal
pronóstico.