Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
3. INTRODUCCIÓN
LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS TIENEN 46 CROMOSOMAS. LOS CROMOSOMAS
CONTIENEN TODOS LOS GENES Y EL ADN, LOS PILARES FUNDAMENTALES DEL
CUERPO. DOS CROMOSOMAS SEXUALES QUE DETERMINARA SU SEXO. LAS
MUJERES NORMALMENTE TIENEN DOS CROMOSOMAS SEXUALES XX, MIENTRAS
QUE LOS HOMBRES NORMALMENTE TIENEN UN CROMOSOMA X Y UN
CROMOSOMA Y.
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER SE PRESENTA EN APROXIMADAMENTE UNO DE
CADA 500 A 1,000 BEBÉS VARONES. LAS MUJERES QUE RESULTAN
EMBARAZADAS DESPUÉS DE LOS 35 AÑOS TIENEN UNA PROBABILIDAD
LIGERAMENTE MAYOR DE TENER UN NIÑO CON ESTE SÍNDROME QUE LAS MUJERES
MÁS JÓVENES.
4. ¿QUÉ ES?
• ES UN TRASTORNO GENÉTICO QUE
SOLO PUEDE AFECTAR A PERSONAS
DE GÉNERO MASCULINO,
CAUSADO POR UNA ALTERACIÓN
EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
SEXUALES
5. CAUSA
• EN APROXIMADAMENTE EL 40% DE LOS CASOS SE SUELE ASOCIAR CON
ERRORES DURANTE LA MEIOSIS FEMENINA Y POR ELLO, EL RIESGO AUMENTA
CON LA EDAD DE LA MUJER. ESTO ES ASÍ PORQUE EL ENVEJECIMIENTO DE
LA RESERVA OVÁRICA SE TRADUCE EN UN MAYOR RIESGO DE QUE LOS
OVOCITO REALICEN EL REPARTO DE LOS CROMOSOMAS A LAS CÉLULAS
HIJAS DE FORMA INCORRECTA DANDO LUGAR A EMBRIONES CON MÁS O
MENOS CROMOSOMAS.
• EL 60% DE LOS CASOS SON ERRORES DURANTE LA MEIOSIS MASCULINA
QUE PRODUCIRÍAN ESPERMATOZOIDES CON ANOMALÍAS EN EL NÚMERO
DE CROMOSOMAS SEXUALES. EL PRODUCTO DE LA FECUNDACIÓN DE
ESTOS ESPERMATOZOIDES CON ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SERÍAN
EMBRIONES PORTADORES DEL SÍNDROME.
6. INCIDENCIA
• ESTE SÍNDROME SE
PRESENTA CON UNA
INCIDENCIA DE 1 EN 1000
EN LOS RECIÉN NACIDOS
VIVOS VARONES. ADEMÁS,
TAMBIÉN SE HA
OBSERVADO QUE EL
RIESGO AUMENTA CON LA
EDAD DE LA MUJER.
7. CARACTERÍSTICAS
TESTÍCULOS PEQUEÑOS
ADULTO CON INFERTILIDAD
AGRANDAMIENTO ANORMAL DE LAS MAMAS (GINECOMASTIA)
PROPORCIONES CORPORALES ANORMALES (PIERNAS LARGAS, TRONCO
CORTO, HOMBRO IGUAL AL TAMAÑO DE LA CADERA)
