1. Cromosomas Sexuales

2. Embriología del Sistema Reproductor Las células germinales del embrión son células migratorias derivadas del endodermo intestinal. Hacia la octava semana de la vida intrauterina se fijan en la corteza y medula de la gónada primitiva y bipotencial. Normalmente, cuando existe un cromosoma y , la gónada se diferencia en sentido masculino y el tejido medular forma los testículos típicos con túbulos seminíferos y células de Leydig que se volverán capaces de secreción andrógena. Si hay dos cromosomas x, o incluso si hay uno x, pero ninguno y, la gónada se diferencia en sentido femenino, con desarrollo del córtex y regresión de la medula. Hacia la cuarta semana de la vida intrauterina, los engrosamientos de las crestas genitales señalan la posición de los conductos de Wolff (varon) o de Muller (hembre). En presencia de las celulas de Leydig con secreción andrógena, el conducto de Wolff suele diferenciarse para formar el conducto genital tipico masculino. Al propio tiempo, las células de Leydig producen un segundo organizador masculino que provoca la regresión delsistema del conducto de Muller.

3. Cromosomas Sexuales y Cromatina Sexual Cromosomas Y El cromosoma y es miembro del pequeño grupo acrocentrico diferenciable de los otros miembros de aquel grupo (21 y 22) por su longitud ligeramente mayo brazo menos divergentes y faltas de satélite en el brazo corto. El y se puede reconocer en células tanto en metafase por su viva fluorescencia con los colorantes de quinacrina auque la Florencia no es delimitada al cromosomas en los núcleos e interfase, y resulta arriesgada la pretensión de diagnostico del sexo por la Florencia de y en la células e interfase. Antes se creía en el hombre lo mismo que en la mosca drosophila, era el numero de cromosomas k mas que la presencia o ausencia de y, lo que determinada el sexo genotípico pero en la actualidad se sabe que este depende en la especie humana sobre todo de la existencia y que, en condiciones normales quien quiera que pose una y es un varón fenotipito. Cromosomas x El cromosoma x es un cromosoma submetacentrico, miembro del grupo c. los genes del x se denominan ligados al cromosomas x ( o ligados al sexo ) y su patrón cacteristico de transmisión ha conducido a la identificación de unos 100 caracteres ligados al sexo. Entre los los genéticos importantes del cromosoma x figuran de las protanopias y las deuteranopias, de los defectos mas corrientes de la coagulación (hemofilia a y enfermedad christma), el de las variantes de deshidrogenasa de la glucosa fosfato y del sistema hematico Xg. Un gen en el X no tiene alelo en el Y, por tanto lo varones hemicigotos para los genes ligado al cromosoma X. exite una posible excreción los cromosomas X e Y deben aparearse en la meiosis, pues de lo contrario segregarse regularmente.

4. Determinacion del Sexo Óvulos Espermatozoides Esta ilustración demuestra que el sexo del hijo depende de que el padre contribuya con un cromosoma X o un cromosoma Y.

5. Cromática Sexual en 1949 el Dr. Murray Bar y su alumno, observaron la existencia de una pequeña masa de cromatina, reconocida pero mal interpretada que se situaba en el núcleo de algunas células nerviosas. Los individuos cromatina positivos si hay cromática sexual. Barr identifico pequeñas masa de cromatina sexual en las células de la mayoría de los tejidos de las hembras de muchas especies. Puede estudiarse en tres tipos de células.

6. Hipótesis de LYON acerca de la acción del gen sobre el Cromosoma X Durante muchos años, la acción de los genes ligado al sexo represento incógnita para los genéticas. Como era posible que la hembras con representante de cada gen del cromosoma X formaran igual cantidad del productos de estos genes que los varones hemicigotos con un solo cromosoma X y por que la hembras homocigotos para el gen mutante ligado al cromosoma X no eran mas gravemente afectadas que los varones hemicigotos parecía existir cierto mecanismo de compensación de dosis. En 1961, varios grupos de investigadores llegaron independientemente a una hipótesis que explicaba la compensación de dosis a Base de un único cromosoma X activo; se denomina en general “Hipótesis de Lyon” pues fue Mary Lyon quien la formula por vez primera explicita y detalladamente. Lyon uso su hipótesis que transcurrido un decenio es aceptada ampliamente y acaso pronto pase a denominarse teoría o principio en parte a observaciones genéticas de los genes ligados al cromosoma X que determinan el color de la capa en el ratón, y en parte sobre datos citológicos. . 1-En la células somáticas de la hembras de mamíferos, solo un cromosoma X es activo. El segundo cromosoma X esta condensado e inactivo y aparece en la células e interfase como cromatina sexual. 2- la inactivacion se origina al comienzo de la vida embrionario. 3-el cromosoma X inactivo puede ser indistintamente un X paterno o materno ( Xp y Xm) en células diferentes del mismo individuo; pero tras haberse adoptado la decisión a cerca de cual de los x serán inactivos en una célula dado, todos los descendientes clónales de dicha célula de atendrán dicha decisión; es decir, presentaran el mismo X inactivo.

8. 47,XXX y otras Polisemias La incidencia en la población general es alrededor de 1:500 nacimiento de hembras. Algunas mujeres 47, XXX han tenido hijos, todos lo cuales fueron normales esto es sorprendente, pues Cavia esperar que la mitad de sus oocitos poseyesen dos cromosomas X. la paciente con 4 o 5 cromosomas X resultan también físicamente normales, pero gravemente retrasadas.

9. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

10. 47,XYY Los varones con un segundo cromosomas han despertado gran interés, pues se comprobó su gran frecuencia entre los recursos de una cárcel para elementos peligros. Alrededor del 3% de estos sujetos eran XYY. En la población general, rara vez se encuentra un XYY, aunque, en la revisiones recién nacidos la incidencia es de alrededor 1,5 por 1.00 varones nacidos. Por tato, una gran proporción de los varones XYY, serán indiferenciadle de los varones normales a base de su fenotipo y su comportamiento.

11. Intersexualidad es la condición de una persona que presenta de forma simultánea características sexuales masculinas y femeninas, en grados variables. Puede poseer una abertura vaginal la cual puede estar parcialmente fusionada, un órgano eréctil (pene o clítoris) más o menos desarrollado y ovarios o testículos, los cuales suelen ser internos.

12. Hermafroditismo Verdadero Se trata de individuos que presentan simultáneamente tejido ovárico y testicular en la conformación interna de su aparato reproductor. El diagnóstico correcto debe establecerse histológicamente, no dependiendo de la apariencia física de los órganos sexuales externos. El hermafroditismo verdadero es la menos frecuente dentro de la clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual, aunque alguna de las entidades incluidas dentro del seudohermafroditismo masculino rara vez también se han descrito como tales.

13. Seudohermafroditismo Estado de ambiguedad sexual en el que el individuo (seudohermafrodita) tiene tejido gonadal de un sexo pero presenta un fenotipo externo del sexo opuesto. La mujer seudohermafrodita tiene un cariotipo XX, desarrollo normal de los OVARIOS y del tracto reproductivo interno, pero tiene genitales externos ambiguos o virilizados. El hombre seudohermafrodita se caracteriza por la presencia de un cromosoma y y TESTICULOS, pero el tracto genital y los genitales externos son ambiguos o completamente femeninos.