Las alteraciones o aberraciones en el cariotipo humano son observadas en los recién nacidos vivos y pueden condicionar cuadros con repercucion clínica :las alteraciones cromosomicas se dividen en transtornos numericos y estructurales . libro. Genética Clínica del castillo ,uranga,zafra.

1. Alteraciones
cromosómicas numéricas

2. POLIPLOIDIAS
El numero haploide de
cromosomas en el humano es
de 23 ,representado con una
“n”.
Las euploidias :corresponden
a las variaciones en el
numero normal de
cromosomas (2n).
Pero que son múltiplos del
mismo numero .
• Triploidias 3n
• Tetraploidias 4n
• Pentaploidia 5

3. Poliploidia mas frecuente.
Identificada después de
una perdida gestacional
7.5% de los abortos
espontáneos tiene
cariotipo
:69XXX,69XXY,69XYY.
Rara vez un producto
triploide llega al tercer mes
,y cuando sucede se obita o
muere en la etapa neonatal
Los mecanismos
citogenéticos son diginia
y diandra.

4. • Ocurre cuando el espermatozoide haploide
normal fertilizan un ovulo con doble
contribución genética debido a que incorpora
su segundo cuerpo polar al núcleo .

5. • Ocurre cuando un ovulo haploide es
fertilizado de forma simultanea por dos
espermatozoides (o rara vez por uno diploide).
• Produce: molastiformes incompletas
• Incremento de hormona gondrotropina
corionica humana en suero
• Riesgo de preeclampsia ,coriocarcinoma .

6. Los productos con una línea celular diploide
(mosaicismo 3n/2n) tienen mayor sobrevivencia,
aunque su fenotipo también es anormal e incluye
sindactilia parcial en manos y pies, pie equino varo,
asimetría corporal, alteraciones pigmentarias en piel y
retraso psicomotor.

7. • Individuos 46, XX/69, XXY pueden presentar
ambigüedad genital.
• sólo es posible evidenciar la línea triploide
mediante cariotipo en piel, ya que el cariotipo
en sangre suele ser normal.
• Los mecanismos por los que se puede generar
este mosaicismo son errores durante las
primeras divisiones del cigoto, conocidos
como diginia o diandria retardada o tardía

8. La tretraploidía (4n) es aún más rara que la
triploidía, ésta se origina por el fenómeno de
endorreduplicación
cuando después de la mitosis no se completa
la división citoplásmica, quedando la célula
con el doble de material genético.
Es apoyada por el hecho de que los cariotipos
tetraploides son 92, XXXX y 92, XXYY.