Breve reporte sobre la trisomia 13 o síndrome de Patau

1. Síndrome de PATAU
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIHUAHUA
Facultad de Contaduría y Administración
SÍNDROME DE TRISOMÍA 13 (PATAU)
http://sindromepatau.hazblog.com
Nombre: Daniela Guadalupe Domínguez Olivas Carrera: Lic. En Administración de Empresas
Nombre: Ana Berenice Rivas Muñoz Carrera: Lic. En Administración de Empresas Nombre: Soraya Abigail Benítez Escajeda Carrera: Lic. En Administración Gubernamental
Maestro: M.S.I. Luis Antonio Molina Corral
Fecha: 24 de Noviembre de 2014

2. Síndrome de PATAU
INDICE Página
Introducción 1
Principales portadores del Síndrome de PATAU 1
Diagnostico 2
Síntomas 3
Pronóstico de vida 4
Tratamiento 4
En que consiste el Síndrome de PATAU 5
Anexos 7

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SÍNDROME DE PATAU
INTRODUCCIÓN
Los padres a menudo aprenden de otros padres o con información en internet de casos parecidos a los vividos. Durante casi tres décadas, los nuevos padres y los padres experimentados con hijos enfermos con Trisomía 18, 13 y trastornos relacionados han compartido información acerca de su niño con estos síndromes en conferencias, en boletines de noticias y ahora en Facebook. Una lista consistente de los problemas y preocupaciones ha sido reportado por los padres a través de los años. La viabilidad de su recién nacido es su primera preocupación, seguidos de decisiones sobre la gestión de la atención. Dificultades en la alimentación y el estreñimiento son problemas comunes, a menudo para toda la vida, el cuidado de los niños con estos problemas sigue a continuación. Hay una alta frecuencia de anormalidad cardíaca en ambos trastornos,y otras anomalías internas o externas a menudo se producen. Enfermedad cardíaca congénita, la apnea central (interrupciones en la respiración) en la infancia y riesgo de neumonía son comunes y puede ser mortal. Con retrasos tiempo, motoras y mentales se manifiestan y problemas crónicos de salud, como convulsiones pueden desarrollar. El cuidado de los bebés y los niños con trisomía 18 o 13 es complejo y por lo general involucra a muchos especialistas, así como un proveedor de atención primaria de salud.
Por esta razón es importante tener información confiable y precisa sobre el tema. Así los padres primerizos con este problema podrán tener acceso fácil y rápido a la información que necesiten.

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RESULTADOS
 ¿Quiénes son los principales portadores del síndrome de Patau?
La incidencia del síndrome de Patau se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in utero. En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia (resultante de un defecto en la división del cerebro en dos hemisferios). En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 ó 22). Es poco frecuente que el síndrome esté causado por translocación recíproca entre el cromosoma 13 y un cromosoma no acrocéntrico. El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 ó 18) en familias de un caso índice con trisomía 13 es de aproximadamente un 1%. Sin embargo, en familias en que la trisomía 13 se asocia con translocación (robertsoniana o equilibrada) el riesgo de recurrencia es superior si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada.
 ¿Cuál es su diagnóstico?
En el 80% de los fetos se detecta mediante ultrasonidos prenatales, la holoprosencefalia, característica de este síndrome. Por ello, aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
Además de estos se han descrito casos de mosaicismo, en concreto se han descrito un par de paciente con un mosaicismo inusual, en el que se han encontrado dos y tres líneas celulares con

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distintas alteraciones en las que está involucrado uno de los cromosomas 13. En este último paciente algunas células presentaban monosomía del cromosoma 13, lo que podría explicar que la clínica no sea tan grave como es normal en este síndrome.
El cuadro típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo, aun así es preciso distinguirla principalmente del síndrome de Edwards (trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel-Gruber (que se distingue por la presencia de malformaciones renales y encefalocele) y el síndrome de Pallister-Hall. La forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz o el síndrome hidroletalus también comparten hallazgos aislados, pero presentan menos posibilidades de confusión.
 ¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas que se presentan en el síndrome de Patau son: Labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno, disminución del tono muscular, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, discapacidad intelectual severo, defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas de las extremidades, ojos pequeños, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micronesia), Testículo no descendido (criptorquidia).

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 ¿Cuál es el pronóstico de vida para los pacientes?
Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años. La supervivencia media va de entre 2,5 y 90 día, aunque hay casos aislados que llegan a la adolescencia y excepcionalmente a la edad adulta.
El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas.
La supervivencia en el Síndrome de Patau es más larga en individuos mosaicos, esto es, en pacientes que tienen líneas celulares trisómicas y líneas celulares normales. Sin embargo, el mosaicismo en el Síndrome de Patau es una rareza y parece existir sólo en el 5% de los casos. En mosaicos con trisomía 13 no es frecuente, sin embargo, que haya rasgos asociados a la trisomía 13 pura y pocos casos presentan polidactilia u holoprosencefalia. Es raro que en cualquier mosaicismo del cromosoma 13 existente la inteligencia esté intacta, aunque el porcentaje de linfocitos afectados por la trisomía no puede ser predictor de la misma.
Recientemente se ha acuñado el término de pseudotrisomía 13, que plantea el diagnóstico diferencial con el Síndrome de Patau. Se trata de individuos con malformaciones similares (holoprosoencefalea y polidactilia) pero con cariotipo normal.
 ¿Qué tratamiento aplican a los pacientes?
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas particulares físicas con las que nace cada niño. Muchos niños tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a graves problemas neurológicos o defectos complejos del corazón. La cirugía puede ser

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necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a las personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
En síntesis no existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
CONCLUSIONES
¿En qué consiste la enfermedad del síndrome de Patau?
El síndrome de Patau o Trisomía 13 es un síndrome congénito poliformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias de cromosoma 13 en el cariotipo.
Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no- disyunción cromosomática durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de los casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores.
Esto es cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

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La Trisomía 13: es la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
El Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
La Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Por lo que el material extra interfiere con el desarrollo normal.

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Tabla de Evaluación
Título del documento
¿Quién publica la información (nombre del sitio)?
¿Los contenidos son actuales (fecha de publicación)?
¿Los contenidos son confiables, por qué?
¿La información es útil para resolver las preguntas, menciona a cuáles?
¿Qué herramienta utilizó para encontrar la información?
1
Trisomía 13
MedlinePlus
09/08/2013
Sí, porque la información publicada es obtenida de la Enciclopedia Ilustrada de Salud (Health Illustrated Encyclopedia) de A.D.A.M.
la pregunta 3 ¿Cuáles son sus sintomas?
El buscador Google
2
Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13
Colombia Médica
2008
Sí, porque es parte de la base de datos
La pregunta 2 ¿Cuál es su diagnostico?
conricyt
3
Trismía 13
Orphanet
2008
Por que es información verificada por expertos
La pregunta 1 ¿principales portadores?
Buscador Google
4
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Aeped
2010
Contiene bibliografías
La pregunta principal
Buscador Google
5
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Aeped
2010
Contiene bibliografías
La pregunta 5
Buscador Google
6
Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos
Medifam
2001
Es una nota sacada de algunos libros
La pregunta 4
Buscador Google
7
Síndrome de Patau
Webconsultas
2014
Información revisada por Doctor
La pregunta 5
Buscador Google

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Referencias Summar K., Lee B. (2013). Trisomía 13. Recuperado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm Pachajoa H. (2008). Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13. Recuperado de: http://conricyt1.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwY2BQSDIyT0kFVjPJiWZJScYmlonAasjEOCUNtHDN1Bx80YR7sHFwkHGUr6k3UmnuJsTAlFosyqDk5hri7KFbmpeYGw8dxIgPcA0yMATPk4G2_BmLMbAAe8epEgwKFsaGRmlJwHRqYpJsYp5kmmQEzLHAdkpisqUp6CwZSQZpPAYBAMJKKlk Verloes A. (2008). Trisomía 13. Recuperado de: http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3378 Ramos F. (2010). Síndrome de Patau (Trisomía 13). Recuperado de: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf Ribate M. (2010). Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Recuperado de: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf Sierra L. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos. Recuperado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s1131- 57682001000800009&script=sci_arttext Talise M. (2014). Síndrome de Patau. Recuperado de: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-y-pronostico-del-sindrome- patau-7309