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ES UNA ANEUPLOIDÍA CROMOSÓMICA O CAMBIO
NUMÉRICODELOSCROMOSOMASQUESEPRESENTA
EN MUJERES QUE POSEEN UN CROMOSOMA X
EXTRA. SETRATADEINDIVIDUOSFEMENINOSCON
ÓRGANOS SEXUALES ATROFIADOS, FERTILIDAD
LIMITADAYCOEFICIENTEINTELECTUALNORMAL.
SU INCIDENCIA ES DE APROXIMADAMENTE 1 DE CADA
1.500 NIÑAS. LOS PADRES O LAS NIÑAS AFECTADAS
PROBABLEMENTE NO LLEGUEN A DARSE CUENTA DE LA
PRESENCIA DE ESTA ENFERMEDAD, A MENOS QUE SE
SOMETANALOSEXÁMENESMÉDICOSPERTINENTES.
LAS NIÑAS Y MUJERES QUE TIENEN
EL SÍNDROME XXX TIENEN TRES
CROMOSOMAS X EN LUGAR DE DOS,
QUE ES LO HABITUAL. ESTE CAMBIO
DE CROMOSOMAS SE ESCRIBE "47,
(XXX)". ESTO SIGNIFICA QUE HAY 47
CROMOSOMASENLUGARDE46.
EL CROMOSOMA X EXTRA SE OBTUVO
DURANTE LA FORMACIÓN DEL
ESPERMATOZOIDEODELÓVULOANTESDESU
UNIÓN PARA FORMAR EL EMBRIÓN, O
DURANTE EL DESARROLLO TEMPRANO DEL
EMBRIÓNPOCODESPUÉSDELAFECUNDACIÓN.
ESTE CROMOSOMA EXTRA NO PUEDE SER
ELIMINADO NUNCA; EL CAMBIO EN EL
CROMOSOMAQUECAUSAELSÍNDROMEDELA
SUPERHEMBRANOPUEDESERREVERTIDO.
PROBLEMASDEAPRENDIZAJE
•RETRASOENELLENGUAJE
•ATRASODEDESENVOLVIMIENTOYATRASOMOTOR
•HIPOTONÍA
•DIFICULTADESDECOMPORTAMIENTO
• PROBLEMAS PSICOLÓGICOS, COMO DÉFICIT DE ATENCIÓN,
TRASTORNOS DEL ESTADO DE ÁNIMO (INCLUYENDO ANSIEDAD Y
DEPRESIÓN)YTRASTORNOSDEADAPTACIÓN
•CONVULSIONES(10%DELOSCASOS)
•ANOMALÍASGENITOURINARIAS(10%DELOSCASOS)
•ANOMALÍASDERIÑÓN
•FALLAOVÁRICAPREMATURA.
• SERVICIOSDEINTERVENCIÓNTEMPRANA
• EXÁMENESPERIÓDICOSALOLARGODELAINFANCIA
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  • 2. ES UNA ANEUPLOIDÍA CROMOSÓMICA O CAMBIO NUMÉRICODELOSCROMOSOMASQUESEPRESENTA EN MUJERES QUE POSEEN UN CROMOSOMA X EXTRA. SETRATADEINDIVIDUOSFEMENINOSCON ÓRGANOS SEXUALES ATROFIADOS, FERTILIDAD LIMITADAYCOEFICIENTEINTELECTUALNORMAL.
  • 3. SU INCIDENCIA ES DE APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 1.500 NIÑAS. LOS PADRES O LAS NIÑAS AFECTADAS PROBABLEMENTE NO LLEGUEN A DARSE CUENTA DE LA PRESENCIA DE ESTA ENFERMEDAD, A MENOS QUE SE SOMETANALOSEXÁMENESMÉDICOSPERTINENTES.
  • 4. LAS NIÑAS Y MUJERES QUE TIENEN EL SÍNDROME XXX TIENEN TRES CROMOSOMAS X EN LUGAR DE DOS, QUE ES LO HABITUAL. ESTE CAMBIO DE CROMOSOMAS SE ESCRIBE "47, (XXX)". ESTO SIGNIFICA QUE HAY 47 CROMOSOMASENLUGARDE46.
  • 5. EL CROMOSOMA X EXTRA SE OBTUVO DURANTE LA FORMACIÓN DEL ESPERMATOZOIDEODELÓVULOANTESDESU UNIÓN PARA FORMAR EL EMBRIÓN, O DURANTE EL DESARROLLO TEMPRANO DEL EMBRIÓNPOCODESPUÉSDELAFECUNDACIÓN. ESTE CROMOSOMA EXTRA NO PUEDE SER ELIMINADO NUNCA; EL CAMBIO EN EL CROMOSOMAQUECAUSAELSÍNDROMEDELA SUPERHEMBRANOPUEDESERREVERTIDO.
  • 6. PROBLEMASDEAPRENDIZAJE •RETRASOENELLENGUAJE •ATRASODEDESENVOLVIMIENTOYATRASOMOTOR •HIPOTONÍA •DIFICULTADESDECOMPORTAMIENTO • PROBLEMAS PSICOLÓGICOS, COMO DÉFICIT DE ATENCIÓN, TRASTORNOS DEL ESTADO DE ÁNIMO (INCLUYENDO ANSIEDAD Y DEPRESIÓN)YTRASTORNOSDEADAPTACIÓN •CONVULSIONES(10%DELOSCASOS) •ANOMALÍASGENITOURINARIAS(10%DELOSCASOS) •ANOMALÍASDERIÑÓN •FALLAOVÁRICAPREMATURA.
  • 7. • SERVICIOSDEINTERVENCIÓNTEMPRANA • EXÁMENESPERIÓDICOSALOLARGODELAINFANCIA • ASISTENCIAEDUCACIONAL • AMBIENTEADECUADOCONAPOYOYASESORAMIENTO • ASISTENCIAYAPOYOPARAELFUNCIONAMIENTODIARIO