Muy buena informacion

1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de Ciencias Químicas
GENÉTICA HUMANA
Lic. Químico Farmacobiólogo
L
Maryan Xochitl Rodríguez Romero
Profesor: Eugenio López Gaspar

2. GENÉTICA

3. LA GENÉTICA HUMANA DESCRIBE EL ESTUDIO DE
LA HERENCIA BIOLÓGICA EN LOS SERES HUMANOS

4. CONCEPTOS BÁSICOS

5. • Fenotipo:
• Las propiedades
observables de un
organismo.
• Genotipo
• El contenido genético de un
organismo.
• Gen
• supone que hay una unidad
común a todos los procesos
subyacentes a la expresión
o transmisión de ciertos
caracteres fenotípicos

6. MENDEL
Gregor Johann Mendel monje agustino católico
y naturalista (1865)

7. LEYES DE MENDEL
• Primera Ley de Mendel
o
Ley
de
la
Segregación:
establece que durante
la formación de los
gametos cada alelo
de un par se separa
del otro miembro para
determinar
la
constitución genética
del gameto.

8. SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
• Los híbridos forman
semillas que tienen el
uno o el otro de los dos
caracteres
diferenciales, y de
éstos la mitad vuelven
a desarrollar la forma
híbrida, mientras que la
otra mitad produce
plantas que
permanecen
constantes y reciben el
carácter dominante o
el recesivo en igual
número.

9. TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS.
• Se aplica el principio
de que la
descendencia de los
híbridos en que se
combinan varios
caracteres esenciales
diferentes, presenta
los términos de una
serie de
combinaciones, que
resulta de la reunión
de las series de
desarrollo de cada
pareja de caracteres
diferenciales

10. CROMOSOMA Y CARIOTIPO

11. De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44
son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22
parejas de autosomas.. El cromosoma Y es más
pequeño y contiene menos genes que el
cromosoma X. El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas metafásicos, de acuerdo con su
tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se
pueden analizar anomalías numéricas y estructurales

12. ¿COMO SE
HEREDA EL
SEXO?

13. Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se
separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada
gameto. Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que
lleva el cromosoma X el que se une al óvulo, dará origen a una niña. Si
el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el
cromosoma Y, será un niño el que se origine.
XóY
X

14. ¿ENFERMEDADES
HEREDITARIAS?

15. De las enfermedades hereditarias, unas son puramente
genéticas porque dependen de un solo gen
otras influidas por diferentes genes que hacen que las
personas sean más o menos susceptibles de padecerlas
como la mayoría de los cánceres.

16. TIPOS
Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en
los autosomas y dominantes o recesivas según tipo de
gen que la produce.
-Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra
en los cromosomas sexuales.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se
localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden
transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

17. MUTACIONES

18. Una mutación es un cambio en la información contenida en
el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que
ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. En la
naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden
ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, como las
radiaciones y sustancias químicas.

19. TIPOS
Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de
aminoácido.
Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y
Transversiones
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en
una posición un par de bases por otro

20. Mutaciones transicionales o simplemente transiciones,
cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del
mismo tipo.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par
de bases es sustituida por otra del otro tipo.
Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan
pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la
secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales,
interpuestos entre los que ya había, alargándose
correspondientemente la cadena.

21. Para
finalizar…….

22. El conocimiento en
genética ha permitido la
mejora extensa en
productividad de plantas
usadas para el alimento
como por ejemplo el arroz,
trigo, y el maíz. El
conocimiento genético
también ha sido un
componente dominante de
la revolución en salud y
asistencia médica en este
siglo. En el área de la salud
ha permitido el tratamiento
y prevención de la
reaparición del síndrome de
Down