El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, genómicas y génicas. Explica las tasas de mutación observadas para diferentes condiciones como síndromes y enfermedades, y proporciona ejemplos de cómo ocurren mutaciones como deleciones, duplicaciones e inversiones a nivel cromosómico y genético.
5. Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar. Alrededor de 800 presentarán anormalidades cromosómicas De estas 800: Como mínimo 140 serán 45, X. Como mínimo 110 serán 47, +16 Como mínimo 100 serán triploides Como mínimo 40 serán 47, +21 Como mínimo 20 serán 47, +18 El resto presentarán anormalidades varias De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarán espontaneamente: 139 de las 140 que sean 45, X. Todas las 47, +16 99 de las 100 triploides. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta 35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrán síndrome de Down 19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta La mayor parte de las que presenten anormalidades varias No disyunciones
10. Síndrome de Down Cariotipo de trisomía 21 Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía
11. Síndrome de Down Norma lateral de recién nacido normal, joven normal y joven (47, +21) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía
12. Síndrome de Down Pliegue epicantal en un niño (47, +21) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía
13. Síndrome de Klinefelter Principales carácterísticas de (47, XXY) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Sin entradas Poco vello Desarrollo de pechos Patrón de vello púbico femenino Pequeño tamaño testicular Lampiños Hombros estrechos Caderas anchas Largos brazos y piernas
16. Entrecruzamiento desigual Posible efecto de sucesivos entrecruzamientos desiguales Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual
17. La hemoglobina Genes responsables de las diferentes subunidades de la hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Cromosoma 11 Cromosoma 16
27. La hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Origen estimado de las cadenas
28. El cromosoma 7 de humanos y chimpancés Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión