El síndrome de Klinefelter se produce por la adición extra de al menos un cromosoma X, causado principalmente por un error en la división celular durante la meiosis materna. Las características incluyen estatura alta, infertilidad, testículos pequeños y riesgo aumentado de ciertas enfermedades. Se diagnostica mediante cariotipo y conteo de semen ante problemas de infertilidad, y su tratamiento incluye terapia de testosterona y apoyo psicológico.
2. Causa
Trisomia autosomica. Causado por una
adición extra de al menos un cromosoma
“X”
3. Debido a un error en la no disyunción de la
m1, por lo que se refiere a la m2, las
cromátidas de ambos cromosomas “X” no
se separan, por lo que se produce un ovulo
“XX” que al ser fecundado da lugar a un
embrión “XXY”
4. El 56% de error en la no disyunción es
materno y el 44% es paterno.
5. Características
Musculatura menos desarrollada y menor
fuerza.
Estatura alta.
Infertilidad.
Testículos pequeños.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.
Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
Acumulación de grasa y tendencia a
sobrepeso.
9. Estadística
Este síndrome se presenta en 1 de 500
hombres.
Son comunes las variaciones en las piernas,
ulceras varicosas y enfermedades
tromboembolica, afecta a 1 de cada 3
pacientes.
La barba solo es presente en 1 de cada 5
pacientes.
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11. Diagnostico
El paciente acude por problemas de
infertilidad.
Se realiza un cariotipo y un conteo de
semen.
Se hacen otros exámenes para el control
de hormonas, tales como la testosterona,
foliculoestimulantes y luteinizante.
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14. Tratamiento
Terapia de testosterona
Tratamiento psicológico
Asistir con un especialista de infertilidad
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16. Otras complicaciones
Mayor aumento en los dientes al mismo
tiempo que se adelgazan en la superficie.
Artritis reumatoide
Dificultades en el aprendizaje
Depresión
Venas varicosas
