1. Tema:
SÍNDROME DE KLINEFELTER
INTEGRANTES:
LUIS CHAVEZ
FRANKLIN LEONES
MARCOS CEDEÑO

2. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y
colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con:
ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y
elevada concentración de gonadotropinas. Ellos
sugirieron que el defecto primario estaba en las células
de Sertoli y propusieron que, además, en estos
pacientes había una deficiencia en una hormona
testicular que regulaba la concentración de
gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron
hormona X o inhibina

3. Definición
 El síndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno que
ocurre en algunos hombres que tienen más de un
cromosoma X (XXY). Prácticamente todas las células
en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan
los genes que determinan muchas de nuestras
características físicas, intelectuales, y emocionales.

5. ¿Es frecuente?
 Se trata éste de un problema de salud bastante
frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600
varones (0.1%-0.2% de la población general) pero
sabemos que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son
diagnosticados, bien porque se presentan con
manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no
muy demostrativas por lo que los pacientes no
consultan a su médico, bien porque los profesionales
sanitarios no los sospechamos.

7. Qué síntomas produce
 En la adolescencia y tras la pubertad el
síndrome se caracteriza por unos testículos
pequeños y firmes y diferentes síntomas de
deficiencia de las hormonas sexuales
masculinas (andrógenos).

9. Después de los 25
años, aproximadamente el 70% de
los pacientes aqueja disminución de
la libido o deseo sexual y de la
potencia sexual y el desarrollo
normal de la barba sólo está presente
en uno de cada 5 pacientes

10.  Estos enfermos pueden desarrollar
osteoporosis o descalcificación de los
huesos y su potencia muscular se
encuentra reducida por la deficiencia de
andrógenos. Son comunes las varices en las
piernas, las úlceras varicosas y la
enfermedad tromboembólica, que puede
afectar a uno de cada 3 pacientes.

11. Causas
 Los hombres generalmente heredan un solo
cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de
su padre. Los hombres con KS tienen al menos un
cromosoma X adicional ya sea de su madre o de su
padre. En la mayoría de los casos, sólo hay un
cromosoma adicional.

13. Las características pueden incluir:
Altura con brazos y piernas extra largos
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco
corto)
Senos agrandados
Falta de vello facial y corporal
Testículos firmes pequeños
Pene pequeño
Falta de capacidad para producir esperma
Deseo sexual reducido
Disfunción sexual
Discapacidades del aprendizaje
Alteración en la personalidad

14. 
El cromosoma X adicional es causado por un accidente
biológico. Normalmente, un óvulo tiene un
cromosoma X y un espermatozoide tiene un
cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un óvulo puede
terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide
puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos
óvulos anormales son fertilizados por un
espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal
fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre
con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).

16. Cómo se diagnostica
 El diagnóstico de la enfermedad se puede sospechar
basándose en la combinación de los hallazgos clínicos
típicos. Los más importantes son el escaso volumen
testicular y la consistencia firme de los testículos.
Algunos casos se detectan entre los pacientes con
azoospermia que acuden a las clínicas de infertilidad.
Cuando se sospecha esta enfermedad, el análisis de los
cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos
blancos) confirma el diagnóstico de Síndrome de
Klinefelter.

18. Por qué se produce
 Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes,
aproximadamente el 80% de los casos son debidos a
una aberración cromosómica congénita llamada 47
XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X
extraordinario, mientras que el 20% restante tiene
diversos grados de lo que llamamos aneuploidias
cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de
cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY,
49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas
X estructuralmente anómalos).

19. Factores de Riesgo
 Un factor de riesgo es aquello que incrementa su
probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una
probabilidad ligeramente incrementada de tener un
hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos
para este trastorno.

20.  Las personas con KS también tienen un
riesgo incrementado de:
Diabetes
Cáncer de seno
Cáncer pulmonar
Enfermedades cardiovasculares
Enfermedades pulmonares
Osteoporosis