Explicación principalmente clínica del Síndrome de Turner

1. SÍNDROME
DE TURNER
Hernández Cardoza Eduardo U.
Mat. 1222915 Grupo: 467
Genética Médica
ESCUELA DE CIENCIAS
DE LA SALUD

2. DEFINICIÓN
Es una entidad compleja que resulta de
la ausencia total o parcial de un segundo
cromosoma sexual.
También se le conoce como:
 Síndrome de:
 Bonnevie – Ullrich – Turner
 Ullrich – Turner
 Morgagni – Turner – Albrigth
1 de
cada
2500
nacidas
vivas
El 97% de embriones con
cariotipo 45,X es abortado
espontáneamente
 Descrito en 1938 por Henry Turner, en los 40’s Albright y Wilkins aportaron

3. Se puede originar por una
disyunción meiótica de un
cromosoma sexual durante la
meiosis de uno de los padres,
por ende un espermatozoide o
un óvulo no tiene un cromosoma
sexual.
80% de los casos el error ocurre
durante la meiosis paterna.

4. Fenotipo
femenino
Infantilismo
sexual
Alta
letalidad
embrionaria
Infertilidad
Talla baja
SIGNOS
CARDINALES
Estas
características
pueden modificarse
si la deficiencia del
cromosoma sexual
es parcial.

5. RECIÉN NACIDAS
• Linfedema en el dorso de las manos
y los pies
• Presencia de piel redundante en la
región posterior del cuello
• Peso y talla menores al promedio

6. CUADRO CLÍNICO

8. ETIOPATOGENIA
• Se desconoce la causa exacta por la cual
ocurre la ausencia total o parcial del
cromosoma
• En 1986, Shepard y Fantel sugirieron que
algunas alteraciones podían ser secundarias
a edema grave durante la embriogénesis

9. DIAGNÓSTICO
CUADRO
CLÍNICO
Cariotipo En sangre periférica
En otros tejidos
Ecocardiograma
Urografía excretora
Examen auditivo
Pruebas de función tiroidea
Mediciones periódicas de glucosa
Monitorización ortopédica para escoliosis y osteoporosis

10. TRATAMIENTO
• Aumentar la talla final  Hormona de
crecimiento (5 – 10 cm más)
• Corregir anomalías somáticas
• Inducir las características sexuales
secundarias y de las menstruaciones 
Terapia de reemplazo con estrógenos
• Prevenir las complicaciones  Tratamiento
profiláctico con antibióticos antes de cirugías o
procedimientos dentales para evitar
endocarditis bacteriana subaguda

11. BIBLIOGRAFÍA
• Jesus Guízar-Vázquez. Genética Clínica: Diagnóstico y manejo
de las enfermedades hereditarias. 3ª ed. México: Editorial El
Manual Moderno, 2001. 992 p.
• Lisker; Zentella; Grether. Introducción a la genética humana. 3ª
ed. México: UNAM, Facultad de Medicina: Editorial El Manual
Moderno, 2013. 270p.