Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
2. Henry Turner describió en 1938 los
rasgos clínicos característicos.
Infantilismo sexual, talla baja, cuello
alado, etc. El merito de este endocrino
fue darse cuenta de que todos signos se
agrupaban en una sola entidad con solo
ver a 7 niñas. A esto llamo Síndrome de
Turner.
El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El
último de estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.
3. Se presenta en 1 de cada 2 500 niñas.
Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca al
cromosoma X. En lugar de tener una cariotipo 45XX, tienen 45XO. Consiste
en la perdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo
del embrión.
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7. TEORIA MEIÓTICA
• Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido
un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se
forma a partir de una posible fertilización, también portara el error.
TEORIA MITÓTICA
• La perdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que
durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
Las causas de la enfermedad aun son desconocidas, pero hay dos teorías
acerca de su origen:
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10. La enfermedad se puede diagnosticar en el la etapa prenatal, recién nacido, en la
niñez y adolescencia.
El diagnostico definitivo se hace mediante un cariotipo.
Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se saben realizar exámenes
para así también poder establecer lo mas pronto posible un tratamiento.
11. •Hidropesía fetal.
•Aumento en la translucencia nucal
•Higroma quístico
•Polihidramnios
•Retardo en el crecimiento intrauterino
SOSPECHA PRENATAL
-Hallazgos ultrasonográficos-
12. •Del 20 al 30% de las pacientes afectadas son
diagnosticadas por sus características fenotípicas.
DESPUES DEL NACIMIENTO
•El 35% por la baja estatura.
•Niveles elevados de FSH
•Ausencia de características sexuales secundarias
EN LA ADOLESCENCIA
13. •Cerca del 50% de los casos muestran una monosomía
X (45,X)
•Las anomalías estructurales del cromosoma X son
también frecuentes.
•Isocromosoma
•Deleciones
•Anillos
•Translocaciones.
CARIOTIPO
26. No existe cura
para esta
enfermedad
Tratamientos para
dar algún tipo de
calidad de vida
•No se puede prevenir
•Inyección diaria de
somatotropina (GH)
•Terapia con estrógenos
•Cirugía de extensión ósea
27. •Pueden tener una vida normal con un control cuidadoso
medico.
Pronostico
•Sd de Bonnevie-Ullrich
•Disgesia gonadal
•Monosomia X
Nombres alternativos
28. •La terapia con hormona del crecimiento (GH) cual fue
aprobada por la FDA en 1996. La talla de las pacientes
con ST en promedio es de 145 cm. Con la GH se obtiene
una talla final media de 1.50 y con GH más oxandrolona
152.1, casi 6 cm más que los controles históricos.
Tratamiento de la talla baja
•La inducción de la pubertad mediante estrógeno y
progesterona comienza a la edad de 11-12 años para
tratar de simular lo mayor posible a la pubertad natural.
Tratamiento del hipogonadismo
29. • Se induce y mantiene un desarrollo sexual y
sangrado uterino cíclico.
• Permite un pico de densidad mineral ósea adecuada
para prevenir la pérdida de masa ósea.
• Previene las enfermedades cardiovasculares
• Protege de riesgos para cáncer Endometrial y
ovárico.
Gracias al tratamiento de hipogonadismo