El síndrome de Turner, descrito por Henry Turner en 1938, es una anomalía genética que afecta a mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X, presentándose en 1 de cada 2,500 niñas. Se diagnostica a través de un cariotipo y puede mostrar varios signos clínicos desde la etapa prenatal hasta la adolescencia, incluyendo baja estatura y disgenesia ovárica. Aunque no existe cura, los tratamientos como la terapia con hormona de crecimiento y el uso de estrógenos pueden mejorar la calidad de vida y el desarrollo físico de las pacientes.

2. Henry Turner describió en 1938 los
rasgos clínicos característicos.
Infantilismo sexual, talla baja, cuello
alado, etc. El merito de este endocrino
fue darse cuenta de que todos signos se
agrupaban en una sola entidad con solo
ver a 7 niñas. A esto llamo Síndrome de
Turner.
El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El
último de estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.

3. Se presenta en 1 de cada 2 500 niñas.
Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca al
cromosoma X. En lugar de tener una cariotipo 45XX, tienen 45XO. Consiste
en la perdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo
del embrión.

7. TEORIA MEIÓTICA
• Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido
un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se
forma a partir de una posible fertilización, también portara el error.
TEORIA MITÓTICA
• La perdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que
durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
Las causas de la enfermedad aun son desconocidas, pero hay dos teorías
acerca de su origen:

10. La enfermedad se puede diagnosticar en el la etapa prenatal, recién nacido, en la
niñez y adolescencia.
El diagnostico definitivo se hace mediante un cariotipo.
Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se saben realizar exámenes
para así también poder establecer lo mas pronto posible un tratamiento.

11. •Hidropesía fetal.
•Aumento en la translucencia nucal
•Higroma quístico
•Polihidramnios
•Retardo en el crecimiento intrauterino
SOSPECHA PRENATAL
-Hallazgos ultrasonográficos-

12. •Del 20 al 30% de las pacientes afectadas son
diagnosticadas por sus características fenotípicas.
DESPUES DEL NACIMIENTO
•El 35% por la baja estatura.
•Niveles elevados de FSH
•Ausencia de características sexuales secundarias
EN LA ADOLESCENCIA

13. •Cerca del 50% de los casos muestran una monosomía
X (45,X)
•Las anomalías estructurales del cromosoma X son
también frecuentes.
•Isocromosoma
•Deleciones
•Anillos
•Translocaciones.
CARIOTIPO

14. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
•Resultados del triple o cuádruple marcador
materno
•Alfa feto proteína (AFP).
•hGC.
•Inhibina A
•Estriol no conjugado.

15. Hallazgo: Estatura baja
Frecuencia: 100%

16. Hallazgo: Disgenesia ovárica
Frecuencia: 90-96%

17. Hallazgo: Manos y pies hinchados
Frecuencia: 80%

18. Hallazgo: Tórax Ancho
Frecuencia: 80%
 Hallazgo: Mamas hipoplasicas y muy separadas
 Frecuencia: 80%

19. Hallazgo: Línea posterior del cabello baja
Frecuencia: 80%

20. Hallazgo: Rotación y forma anormal de las orejas
Frecuencia: 80%
Hallazgo: Micrognatia
Frecuencia: 70%

21. Hallazgo: Metacarpiano IV más corto.
Frecuencia: 60%

22. Hallazgo: Cuello corto
Frecuencia: 40%

23. Hallazgo: Estrabismo
Frecuencia: 18%

24. ADEMAS PUEDEN PRESENTAR:
• Cúbito valgo 47%
• Uñas débiles y dobladas hacía dorsal 70%
• Ostopenía y Osteoporosís 50-80%
• Hipertensión arterial 50%
• Sordera neurosensorial 27-40%
• Hipotiroidismo 15-30%
• Escoliosis 10%
• Alopecia 2-5%
• Vitiligo 3-5 %
• Enfermedad celíaca 4-6 %

25. Complicaciones
• Defectos cardiovasculares
• Anomalías renales
• Alteraciones metabólicas
• Artritis
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Escoliosis
• Infección oído medio
• Disfunción gonadal

26. No existe cura
para esta
enfermedad
Tratamientos para
dar algún tipo de
calidad de vida
•No se puede prevenir
•Inyección diaria de
somatotropina (GH)
•Terapia con estrógenos
•Cirugía de extensión ósea

27. •Pueden tener una vida normal con un control cuidadoso
medico.
Pronostico
•Sd de Bonnevie-Ullrich
•Disgesia gonadal
•Monosomia X
Nombres alternativos

28. •La terapia con hormona del crecimiento (GH) cual fue
aprobada por la FDA en 1996. La talla de las pacientes
con ST en promedio es de 145 cm. Con la GH se obtiene
una talla final media de 1.50 y con GH más oxandrolona
152.1, casi 6 cm más que los controles históricos.
Tratamiento de la talla baja
•La inducción de la pubertad mediante estrógeno y
progesterona comienza a la edad de 11-12 años para
tratar de simular lo mayor posible a la pubertad natural.
Tratamiento del hipogonadismo

29. • Se induce y mantiene un desarrollo sexual y
sangrado uterino cíclico.
• Permite un pico de densidad mineral ósea adecuada
para prevenir la pérdida de masa ósea.
• Previene las enfermedades cardiovasculares
• Protege de riesgos para cáncer Endometrial y
ovárico.
Gracias al tratamiento de hipogonadismo