SOBRE EL SÍNDROME DE KLINEFLTER O SÍNDROME "47 XXY"

1. Síndrome de klinefelter POR: FUERTES SILVA JIMMY

2. ETIMOLOGÍA En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. El termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como “varones XXY”.

3. HARRY KLINEFELTER

4. Definición Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía. Se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

6. causas Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.

8. Síntomas y signos Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) Falta de capacidad para producir espermatozoides (común) Menor deseo sexual, disfunción sexual Discapacidades sociales Coeficiente intelectual normal a límite Problemas de habla y lenguaje. Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

10. ÉXAMENES El examen físico (examen rectal) puede revelar una próstata agrandada. Es posible que haya un sólo testículo en el escroto, lo que significa que probablemente un testículo no ha descendido. Criptorquidia

12. ALGUNOS ÉXAMENES Cariotipo que muestra 47 XXY Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo Nivel de testosterona sérica bajo Incremento de hormona sérica luteinizante Incremento de hormona sérica foliculoestimulante.

14. TRATAMIENTO No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad. La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.

16. EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia física más normal con la terapia de testosterona.

17. COMPLICACIONES Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.

18. SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MÉDICA Se debe solicitar una consulta al médico si un varón no desarrolla características sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesoría genética.

19. Gracias Por su ATENCIÓN APLAUSO