Este documento resume conceptos clave de la genética mendeliana como las leyes de Mendel, la herencia dominante y recesiva, los alelos, el genotipo y el fenotipo. Explica cómo los genes se localizan en cromosomas y pueden sufrir mutaciones que alteran su número o estructura, dando lugar a trastornos genéticos. También cubre casos especiales como la herencia ligada al sexo y la determinación poligénica de características.

1. Genética Mendeliana
Biología General. UTPL
Nov 2014

2. Contenidos
1. Mapas conceptuales
2. Definiciones
3. Leyes de Mendel
4. Genes y cromosomas
5. Mutaciones

3. 1. Mapas conceptuales
La genética
Estudia:
Procesos de transmisión hereditaria
Como es el caso de:
Leyes de
Méndel
Herencia
ligada al sexo

4. El mensaje genético está contenido
en:
Los genes, que forman:
El genotipo, que se
expresa como:
Fenotipo
Cambios
Mutaciones
Alteraciones
numéricas
Alteraciones
estructurales
1. Mapas conceptuales

6. 2. Definiciones
• Alelo dominante (letras mayúsculas). Gen que se expresa aún
frente a la presencia de su otro alelo (recesivo),
generalmente dando el mismo fenotipo tanto cuando se
encuentra en condición heterocigótica (Aa) como
homocigótica (AA)
– Ejemplo: color amarillo en semillas de guisante (A)
• Alelo recesivo. (letras minúsculas). Gen que se expresa
sólo en homocigosis (aa). No se expresa en
heterocigosis por inhibición del gen dominante.
– Ejemplo: color verde en semillas de guisante (a)

7. 2. Definiciones
• Genotipo. Conjunto de genes que determinan el
fenotipo de los individuos de una especie.
Generalmente, se refiere a la composición alélica
de un gen particular o de una serie de genes.
– Ejemplo: (AA, Aa, aa)
• Fenotipo. Conjunto de caracteres que manifiestan
los individuos de una especie en un ambiente
determinado.
– Ejemplo:

8. 2. Definiciones
• Heterocigótico. Organismo eucariota diploide en el
que uno o más genes específicos se presenta en forma
de alelos diferentes. El genotipo responde al carácter
híbrido de los pares de alelos.
– Ejemplo: (Aa)
• Homocigótico. Organismo eucariota diploide en el que
uno o más genes específicos se presenta en forma de
alelos idénticos. El genotipo responde al carácter puro
de los pares de alelos.
– Ejemplo: (AA, aa)

9. 2. Definiciones
• Herencia dominante. Herencia de una característica
génica reconocida tanto en el estado homocigótico
como en el heterocigótico.
• Herencia intermedia o Codominancia. Herencia en
la que un carácter cuantitativo aparece en un híbrido
con una intensidad intermedia entre la de sus
parentales.
Genotipo AA Aa aa
Fenotipo
Genotipo AA Aa aa
Fenotipo

10. 3. Leyes de Mendel
Principio de segregación:
AA x aa
Aa x Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
Genotipo: 25% Homocigótico dominante:
50% Heterocigóticos: 25%Homocigótico
recesivo
Fenotipo: 75% Amarillos: 25% Verdes

11. 3. Leyes de Mendel
Principio de
distribución
independiente

12. 3. Leyes de Mendel
Caracteres en semillas de
guisante
A: amarillo R: liso
A: verde R: rugoso
P AARR x aarr
Gametos AR ar
F1 100% AaRr X AaRr
Gametos AR Ar aR ar
F2 AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr Aarr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
Genotipo: 8 Heterocigóticos para uno de los caracteres y homocigótico
para el otro carácter: 4 Homocigóticos para ambos caracteres: 4
Heterocigóticos para ambos caracteres.
Fenotipo: 9 Amarillos lisos: 3 Verdes lisos: 3 Amarillos rugosos: 1 Verde
rugoso.

13. Casos especiales de herencia mendeliana
Herencia del sexo Herencia ligada al sexo
En muchos casos, el sexo de los
seres vivos que lo poseen se
comporta también como un
carácter mendeliano que
cumple las leyes de la herencia;
la primera diferencia que existe
entre sexos son los órganos
sexuales, y por eso reciben el
nombre de CARACTERES
SEXUALES PRIMARIOS.
En los cromosomas sexuales,
además de existir genes
relacionados con el sexo,
existen otros genes para
caracteres no sexuales o
caracteres somáticos, cuya
manifestación dependerá del
sexo del individuo al ir en el
cromosoma X o Y.
Ejemplo: Daltonismo y
Hemofilia.
4. GENES Y CROMOSOMAS

14. 4. GENES Y CROMOSOMAS
DALTONISMO HEMOFILIA
MUJERES VARONES MUJERES VARONES
XDXD = normal XDY = normal XHXH = normal XHY = normal
XDXd = normal
portadora
XdY = daltónico
XHXh = normal
portadora
XhY = hemofílico
XdXd = daltónica XhXh = letal

15. 4. GENES Y CROMOSOMAS
Teoría cromosómica de la
herencia (Morgan, T.)
a) Los factores (genes) que determinan los factores
hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en
plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se
encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por
una par de genes alelos.

16. 4. GENES Y CROMOSOMAS
Entrecruzamiento y Recombinación

17. 4. GENES Y CROMOSOMAS
QUÉ ES UN GEN

18. 4. GENES Y CROMOSOMAS
Interacciones
• Codominancia: Fenómeno por el cuál los efectos
de ambos alelos en un locus, se muestran por
igual en el fenotipo (ver diapositiva 9 )
• Epistasis: Interacción de dos genes no alélicos, en
la que uno interfiere la expresión génica del otro.
• Pleiotropía: Un solo gen afecta a la expresión de
más de una característica
• Interacciones con el medio ambiente.

19. 4. GENES Y CROMOSOMAS
Herencia poligénica:
Es la determinación de una característica dada
por la interacción de muchos genes:
Ejemplo: Estatura o el peso.
Grueso- Delgado

20. 4. GENES Y CROMOSOMAS
Alteraciones cromosómicas: a) estructurales
Deleción Inversión
Duplicación Translocación

21. 5. Mutaciones
Alteraciones cromosómicas: a)
numéricas
• Aneuploidías. Alteraciones en el
número normal de una dotación
cromosómica.
– Ejemplo tenemos la trisomía del par 21
que origina síndrome de Down. Un caso de
monosomía es el síndrome de Turner, las personas,
de sexo femenino, sólo tienen un cromosoma X, en
lugar de los dos habituales; son estériles y con los
caracteres sexuales poco desarrollados.
• Euploidías. Alteraciones en el número
de dotaciones cromosómicas (n). En
una especie diploide lo normal son dos
(2n).
– En algunas plantas, ej: el trigo (6n)
Características del síndrome de Down