1. GENÉTICA: Es la ciencia que se ocupa del estudio
de la herencia biológica y de los mecanismos que
rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de
generación en generación.

2. Diversas teorías explican los mecanismos que la rigen:
• La pangénesis es la teoría defendida por los antiguos filósofos griegos, como
Aristóteles, según la cual cada órgano y estructura del cuerpo producía pequeños
sedimentos llamados gémulas, que por vía sanguínea llegaban a los gametos. El
individuo se formaría gracias a la fusión de las gémulas de las células.
• El preformismo dice que el desarrollo de un embrión no es más que el
crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homúnculo). A principios
del siglo XIX los partidarios del preformacionismo se dividían en dos grandes
grupos: aquellos que defendían que el animal preformado se encontraba en
el esperma (espermistas) y aquellos que lo situaban en el óvulo sin fecundar
(ovismo).
• El epigenetismo, según la cual el organismo no está preformado en el cigoto, sino
que se desarrolla como resultado de un proceso de diferenciación a partir de un
origen material relativamente homogéneo.
• La hipótesis de Darwin retoma la primera teoría propuesta por los filósofos
griegos. De esta forma las gémulas portarían la información para formar los
diferentes tejidos y órganos del individuo.
• La herencia por mezcla. De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los
óvulos y los espermatozoides, los gametos se produce una mezcla de dos tintas
de diferentes colores. A base de esta hipótesis podría predecirse que la progenie
de un animal negro y de uno blanco sería gris y que su progenie también lo sería,
pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría
separarse de nuevo.

3. Los experimentos de Mendel demuestran
que:
•La herencia se transmite por elementos particulados (no
herencia de mezclas), y
•Sigue normas estadísticas sencillas
Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas,
realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando
las bases de la Genética.

4. •Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres
mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.
•Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN)
que lleva la información para una determinada proteína (un carácter).
•Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que
nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos,
tipo de pelo,...
•Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen.
Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante
(A) y minúsculas para el alelo recesivo (a).
•Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).
•Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o
sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo
posee un gen.
•Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para
cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser
iguales o distintos.

5. • Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta
los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)
• Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta
los dos alelos diferentes (Aa).
• Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo
(normalmente referido a un carácter o caracteres concretos).
• Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo.
Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo +
Ambiente = Fenotipo].
• Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja
manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo
codificado por el alelo dominante.
• Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes,
es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien
se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre
el de las dos razas puras.

6. • Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento
con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante,
para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura.
• Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente
para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que
el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la
edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran
dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se
manifiestan en homocigosis.
• Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter.
• Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres.
• Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres.
• Serie alélica: Son los distintos tipos de alelos de un mismo gen. Cuando un
carácter está controlado no por 2 genes sino por más, hablamos de serie
alélica.
• Carácter cualitativo Es aquél que presenta dos alternativas claras ( normal o
albino; liso o rugoso...)
• Carácter cuantitativo Es aquél que tiene diferentes graduaciones entre dos
valores extremos. Por ejemplo, la estatura, este carácter depende de la
acción acumulada de muchos genes ( caracteres poligénicos)

7. Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república
Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno,
1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en
Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de
Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor
(...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni
por la sociedad ni por la comunidad coetánea
El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en
parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproducción elevada) y con el método
empleado (tratamiento matemático de los resultados,
algo innovador en su época)
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m
de ancho y 35 m de largo. Cultivó
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000
descendientes obtenidos de
cruzamientos dirigidos y conservó unas
300.000 semillas.

8. Tuvo gran acierto en la elección de la
planta:
• Económica, con gran número de
descendientes, puede autofecundarse,
permite la fecundación cruzada artificial,
….
• Además planteó una hipótesis concreta
(cada carácter se hereda
individualmente), seleccionó caracteres
cualitativos fácilmente diferenciables,
centró la experimentación en un solo
carácter (o dos)
• Utilizó un enfoque cuantitativo (pudo
analizar los resultados
matemáticamente).
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.

9. • Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865
y 1866. Los principales motivos por los que Mendel
eligió el guisante (Pisum sativum) como material de
trabajo fueron los siguientes:
– Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
– Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
– Producían muchos descendientes.
– Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
– Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
– Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

10. Aquí puedes ver en detalle una flor
de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.
Estambres (parte masculina de la
flor). En el extremo de cada
estambre está la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.

11. Método de cruzamiento empleado por Mendel
En el guisante era fácil
realizar cruzamientos
entre distintas
variedades a voluntad.
Es posible evitar o
prevenir la
autopolinización
castrando las flores de
una planta (eliminando
las anteras).

12. METODOLOGÍA DE MENDEL
* Utilizar razas puras de cada uno de
los caracteres seleccionados
Generación parental (P)
* Cruzar dos razas puras para obtener
descendientes híbridos
Primera generación filial (F1)
* Autofecundar las plantas de F1 y obtener
Segunda generación filial (F2)
* Repetir las experiencias para todos los
caracteres seleccionados

13. AA
A a
aa
Gametos
Parentales
Aa
F1
GenotipoX
FENOTIPO:
TALLO LARGO
FENOTIPO:
TALLO CORTO
Genotipo
FENOTIPO:
TALLO LARGO
Primera ley de Mendel

14. Aa
Gametos
X
GenotipoAa
A Aa a
Híbridos
resultantes de la
F1
AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25%
Segunda ley de Mendel
FENOTIPO:
TALLO LARGO
FENOTIPO: 75%TALLO LARGO 25% TALLO CORTO
Genotipo

15. a vA V A v a V
AAVV aavv
AaVv
25% 25% 25% 25%
Parentales
Gametos
Gametos
F1
F1
X
Genotipo
A V a v
Genotipos
de la F2
Gametos
F1
AV 25%
Av 25%
aV 25%
av 25%
AV 25% Av 25% aV 25% av 25%
Fenotipos
F2
AAvv
6,25%
aAvv
6,25%
Aavv
6,25%
AAVV
6,25%
AAVv
6,25%
AaVV
6,25%
AaVv
6,25%
AAvV
6,25%
aAVV
6,25%
aAvV
6,25%
aAVv
6,25%
AavV
6,25%
aaVV
6,25%
aavV
6,25%
aaVv
6,25%
aavv
6,25%
56,25%
6,25%18,75%
18,75%
Tercera ley de Mendel
Fenotipo
TALLO LARGO
FLOR ROSA
Fenotipo
TALLO CORTO
FLOR BLANCA
9 : 3 : 3 : 1

16. • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación.
• Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales entre sí.
4 Las leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel
Segunda ley de Mendel
• Ley de la separación o disyunción de los alelos.
• Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial
(F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres
dominantes por un recesivo (3:1).
Tercera ley de Mendel
• Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
• En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a
la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

18. Aa
Primera y segunda ley de Mendel
AA
aa
Gametos F1
A
a
Aa
Fecundación
100 %
Aa
Aa
AA
Aa
P
aa
a
A
a
A
1ª Ley1ª Ley
2ª Ley2ª Ley
25 %
25 %
50 %
FecundaciónF1
Gametos
F2

19. Tercera ley de Mendel
P
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB abF2
AB
ab
x
F1
híbrida
Meiosis

20. 20
Retrocruzamiento, retrocruce o cruzamiento prueba, se refiere al cruce
de un híbrido para un carácter dominante con un individuo homocigoto
recesivo.
El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para
diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos
respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo
dominante.
A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)?
aa
A ?
A a
Todos los
descendientes
iguales: El A? es AA
A a
aa
Descendientes
diferentes: El A? es Aa
Del cruce
pueden salir
dos
posibilidades
Del cruce
pueden salir
dos
posibilidades

21. HERENCIA DOMINANTE
En los casos de heterocigosis , cuando un alelo tiene más fuerza para
expresarse que el otro:
El que se expresa es el DOMINANTE
El que no, es el RECESIVO

22. HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIA
En los casos de heterocigosis , cuando los dos alelos tienen la misma
fuerza para expresarse , el carácter resultante es una mezcla de ambos.

23. Y continuamos con la historia.....
• 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”
• 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.
• 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y
postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.
En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
distribución de los cromosomas.
• 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un
número fijo de cromosomas.
1900: Carl Correns, Hugo deVries y Erich von Tschermak
confirman las leyes de Mendel
(35 años después de enunciarlas y 16 años de la muerte de Mendel)

24. 1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la
teoría cromosómica de la herencia , según la cual un
organismo precisa de un juego completo de cromosomas
para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene
ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma
independiente durante la meiosis
1906. Bateson propone el nombre de Genética: la ciencia
que estudia la herencia y la variación en los seres vivos.
1909. W. Johannsen propone el término gen para
denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/
“pangenes”...

25. • Sutton y Boveri: 1902 Localización de
genes en los cromosomas
• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.
• En 1913, Calvin Bridges demuestra que
los genes están en los cromosomas, y
Sturtevant que se colocan de forma lineal
sobre el cromosoma, elaborando el primer
mapa genético de un organismo:
Drosophila melanogaster.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

26. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Surge al armonizar las observaciones citológicas con las leyes de
Mendel.
Fue demostrada plenamente en 1910 por Morgan y la podemos resumir
así: - los genes están situados en los cromosomas.
- la ordenación de los genes sobre los cromosomas es lineal.
- al fenómeno genético de la recombinación le corresponde el
fenómeno de intercambio de segmentos cromosómicos
(sobrecruzamiento).

27. El comportamiento de los genes establecido por Mendel tiene su paralelismo
en el comportamiento de los cromosomas en la fecundación y en la meiosis:
- la existencia de dos alelos para un determinado carácter se
corresponde con la existencia de dos cromosomas homólogos.
- la separación de dos alelos se corresponde con la separación de los
dos cromosomas homólogos durante la meiosis.
- la transmisión independiente de dos caracteres distintos se
corresponde con su presencia en cromosomas no homólogos.
- durante la fecundación los dos alelos se agrupan igual que los dos
cromosomas para formar la pareja de homólogos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

28. Teoría cromosómica de la herencia
Gametos F1
Fecundación
P
F1
Gametos
M
eiosis
M
eiosis
Gametos
Autofecundación
F2
Meiosis
P F2
MeiosisMeiosis
Fecundaci
ón
Meiosis
Autofecundación

29. • En el caso concreto de las semillas de guisantes, como se
ve en el esquema siguiente, en el que se ha utilizado la
técnica del retrocruzamiento o cruce de prueba tendríamos
estos resultados:
6 – Genes ligados. T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
• Si los genes fueran
independientes, el individuo
dihíbrido AaBb formará cuatro
posibles gametos que darán
origen a cuatro fenotipos
posibles: amarillo-liso, amarillo-
rugoso, verde-liso, verde-
rugoso.
• Si los genes están ligados, el
individuo dihíbrido AaBb formará
solamente dos tipos de gametos
y se obtendrán solamente dos
fenotipos: amarillo-liso y verde-
rugoso.

30. • Los genes ligados se presentan en el mismo cromosoma y muy próximos,
así que se heredan como si se tratara de un mismo gen.
• Los genes ligados (en el mismo cromosoma) que se localizan muy distantes
se heredan independientemente, como si estuviesen en cromosomas
distintos.

33. X
X
P
F1
b+
b+
vg+
vg+ b b vg vg
b+
b vgvg
8,5%
b b vg vg
b+
b vg+
vg
41,5%
b+
b vg+
vg
b+
b vg+
vg
b b vg+vg
8,5%
b b vg vg
41,5%
Al realizar el cruzamiento prueba se
obtuvieron los siguientes resultados:
En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación
fenotípica 1:1:1:1, y tampoco una 1:1

34. 4. Ligamiento y recombinación cromosómicosEntrecruzamiento cromosómico y
recombinación genética
• Durante la profase de la meiosis, las
cromátidas vecinas de los cromosomas
homólogos apareados pueden
entrecruzarse formando quiasmas
• Por el punto del quiasma, las cromátidas
vecinas puede intercambiar fragmentos, o
sea, grupos de genes
• Este fenómeno depende del azar: puede
darse o no darse, el quiasma puede
hacerse en un lugar o en otro, entre dos
cromátidas pueden hacerse varios
quiasmas

35. Individuos recombinantes
• Los gametos portadores de cromosomas
con fragmentos recombinados, darán lugar
a individuos recombinantes
• Los recombinantes presentan los
caracteres de sus progenitores
recombinados, pero la frecuencia con que
se presentan las recombinaciones no sigue
la tercera ley de Mendel, sino que depende
de la frecuencia con que se realicen los
intercambios de fragmentos cromosómicos
• Para averiguar la frecuencia de
recombinación entre dos genes se hace un
cruzamiento prueba entre el dihíbrido y un
homocigótico recesivo

38. Mapas cromosómicos
• La frecuencia de
recombinación de dos
genes es proporcional
a la distancia en que
se encuentran dentro
del cromosoma
• Se pueden construir
mapas cromosómicos
en que sitúan los
genes a una distancia
proporcional a la
frecuencia de
recombinación con los
genes vecinos
Ligamiento y recombinación cromosómicos

39. Esto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos o
cuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelos situados
en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres controlados por
varios genes no alelos se llaman poligénicos.

40. P F1 F2
RR SS
rr ss
Rr Ss
x x
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
R s
R S
r S
r s
R sR S r S r s
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.

41. En humanos se observa en
•Altura
•Peso
•Color de ojos
•Inteligencia
•Color de la piel
Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de
piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una
combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD,
etc.
Y además, influye el medio ambiente.
Ejemplo: El color de la piel
La producción de melanina se debe al menos a 4 pares de alelos: A, B, C y D
•AABBCCDD: Piel oscura
•aabbccdd : Piel clara
•AaBbCcDd: Piel de color intermedio (mulato)

42. alelos múltiples
Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c +
: alelo normal c ch
: alelo chinchilla c h
: alelo himalaya c a
: alelo albino
Alelos Genotipos Fenotipos
c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ;
c+ca
Pelaje
salvaje
c ch
cchcch ; cchch ; cchca Pelaje
chinchilla
c h
chch ; chca Pelaje
himalaya
c a
caca Pelaje albino

43. Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:
1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)
2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)
Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:
I A
: alelo “A” I B
: alelo “B” I O
= i : alelo “O”
Fenotipos Genotipos
Grupo A I A
I A
; IA
I O
(I A
i)
Grupo B I B
I B
; I B
I O
(I B
i)
Grupo AB I A
I B
Grupo O I O
I O
(i i)
Los alelos IA
y IB
son codominantes entre ellos al presentar los
eritrocitos de un individuo IA
IB
los dos tipos antigénicos en su superficie,
y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0
o i .

44. Glóbulos rojos
Anticuerpos
plasma
Antígenos

45. Problema a resolver: Indica los posibles genotipos de todos los
individuos representados, busca una incongruencia que hay en el
problema e intenta razonar si será un hijo extramatrimonial del padre o
de la madre.

46. ALELOS LETALES
Son aquellos alelos que poseen una
información deficiente para un
carácter tan importante que sin él, el
individuo muere.
Suelen ser recesivos y por tanto solo
se manifiestan si se encuentran en
homocigosis.

47. Interacción génica: Determinación del color en el pelo de ratones.
Gen “C”: permite la expresión del color:
Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la
expresión del color)
Gen “B”: determina el color del pelo:
Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón)
Si cruzamos dos ratones
heterozigotos para los dos
caracteres ( Bb Cc ) no
aparecerán las proporciones
esperadas 9:3:3:1, sino que
tendremos proporciones 9:3:4 …
La combinación de los alelos cc no
permitirá la aparición del color,
originando un fenotipo albino (“no
color”)

48. Caracteres determinados por
más de un gen

49. Genética humana
• La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en concreto un
primate. Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma
similar al resto de los seres vivos.
• La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos
fundamentales:
- Los factores ambientales
- Las características genéticas, que pueden estar:
- En los autosomas
- En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia
condicionará la expresión génica
• El estudio de nuestra herencia muestra dificultades técnicas y éticas:
– No podemos utilizar personas en experimentos de cruzamiento
experimentales
– Cada pareja tiene pocos descendientes
– Los tiempos entre generaciones son muy largos

50. • Cariotipo: representación
ordenada de cromosomas
metafásicos en parejas
de autosomas y de
cromosomas sexuales.

51. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
• Los árboles genealógicos sirven para representar la
herencia de un determinado carácter entre una serie de
individuos emparentados.
• En un árbol genealógico los hombres (o los machos en
las especies animales o vegetales) se representan
mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se
trata de otras especies diferentes de la especie humana)
se representan mediante círculos. Los matrimonios o los
cruzamientos se indican mediante una línea horizontal y
los hijos o los descendientes por líneas que parten del
trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican
al margen mediante números romanos.
• En el caso de tratarse de especies diferentes de la
especie humana los llamaremos pedigrís.

52. MujerHombre
No se conoce el sexo
Matrimonio
Hijos
Matrimonio
consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
Pertenecen a
la misma
generación
I
II
III
IV
Diferentes generaciones
Hermanos
mellizos
(dicigóticos)
Portador de enfermedad
o malformación
Hermanas
gemelas
(monocigóticas)
árbol genealógico

53. GEMELOS IDENTICOS Y MELLIZOS
Mellizos o gemelos dicigóticos. Su
parecido es similar al de cualquier
par de herman@s
Gemelos identicos o monocigóticos.
Comparten el mismo ADN, por lo que
son muy parecidos (Sólo varía la
expresión génica debida al ambiente)

54. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
Genes dominantes:
Genes recesivos
Enanismo
Polidactilia
Pulgar de
autostopista
Albinismo
Pelo rizado
Lengua enrrollable
Pico de
viuda

55. La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra
especie, se manifiesta en heterocigosis.
A: hipercolesterolemia (enfermedad)
a: sano
¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?
El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra
especie, sólo se manifiesta en homocigosis.
A: piel normal
a: albinismo
¿Cuáles son los posible fenotipos y
genotipos?
Afección Características Carácter
Anemia
perniciosa
Glóbulos rojos
anormales
Recesivo
Cataratas
juveniles
Opacidad del
cristalino
Dominante
Diabetes Exceso glucosa
en sangre
Recesivo
Acondroplasia Enanismo Dominante
Polidactilia Más de 5 dedos Dominante
Braquidactilia Dedos cortos Dominante
Sordomudez Sordera total Recesivo

56. a) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en
las plantas dioicas.
b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende
de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas más frecuentes de determinación sexual son:
Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. En el que el
sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético); por lo que
todos los gametos llevarán el cromosoma X. El sexo masculino posee un conjunto
XY (heterogamético); por lo que dará lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el
cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.
Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo
homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW).
Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogamético
(XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas,
saltamontes...
c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los
no fecundados (haploides) a machos. Ejemplos: las abejas.
d) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo en ciertos
cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los
huevos. Ejemplo: cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos).
e) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras
existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.
Determinación del sexo

57. T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Determinación sexual por cromosomas sexuales
Sexo debido a factores ambientales
Cocodrilos:
Temperatura superior a 27º C:
Machos
Temperatura inferior a 27º C:
Hembras

58. Sexo por haploidia

59. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

60. En uno de sus primeros
experimentos, Morgan cruzó
una hembra de ojos rojos
(normales) con un macho que
había encontrado
casualmente y que tenia los
ojos blancos. Las moscas
que obtuvo en esta primera
generación o F1 tenían todas
los ojos rojos, tal y como se
describe en la primera ley de
Mendel.
Herencia ligada al sexo

61. Pero cuando cruzó entre
si estas moscas para
obtener la segunda
generación filial o F2,
descubrió que los ojos
blancos solo aparecian
en las moscas macho y
ademas como un
caracter recesivo. Por
alguna razón, la
caracteristica «ojos
blancos» no era
transmitida a las moscas
hembras, incumpliendo,
al menos parcialmente, la
segunda ley de Mendel.

62. Al mismo tiempo, en sus observaciones al
microscopio, Morgan habia advertido con
extrañeza que entre los cuatro pares de
cromosomas de los machos, habia una
pareja en la que los cromosomas homólogos
no tenian exactamente la misma forma. Era
como si a uno de ellos le faltase un trozo,
por lo que a partir de ese momento a esta
pareja se la denomino cromosomas XY. Sin
embargo en la hembra, la misma pareja de
cromosomas homólogos no presentaba
ninguna diferencia entre ellos, por lo que se
la denominó cromosomas XX. Morgan pensó
que los resultados anómalos del cruzamiento
anterior se debian a que el gen que
determinaba el color de los ojos se
encontraba en la porción que faltaba en el
cromosoma Y del macho.

63. Primera generación
Generación parental hembra ojos normales macho ojos blancos
X° X° (dominante) x X*Y (recesivo)
Gametos: X° X° y X* Y
Cruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°Y
Relación fenotípica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos
normales
Relación genotípica 2/4 X°X* , 2/4 X°Y

64. Segunda generación
Generación parental: hembra ojos normales machos ojos normales
(X°X*) (X°Y)
Gametos: X°, X* X°, Y
Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y
Relación fenotípica Relación genotípica
¼ hembra ojos normal ¼ X°X°
¼ macho ojos normal ¼ X°Y
¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X*
¼ macho ojos blancos ¼ X*Y
Un cruzamiento de prueba entre una hembra F1 de ojos rojos
y el macho original de ojos blancos produjo moscas de ojos
rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la
conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar
localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos es
dominante y el alelo para ojos blancos es recesivo

66. X
Y
Segmento
homólogo
Segmento
diferencial
En el segmento diferencial hay
dos tipos de genes:
- Genes ginándricos: exclusivos
del cromosoma X
- Gens holándricos: exclusivos
del cromosoma Y, solo aparecen
en el hombre. Ej. ictiosis, ¿pelo en
las orejas?. (Aquí aparece el gen
SRY que provoca el desarrollo de
los testículos en el embrión)
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales,
lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (
el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están
compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres y otro segmento diferencial

67. Herencia del daltonismo en la especie humana. Consiste en la incapacidad
de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
caracter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del
cromosoma X.
DaltónicoPortadora
Visión
normal
X X
X Xd
X Xd
X Y Xd
Y
X X Xd
X X Xd Xd
Xd
X Y Xd
Y X Y Xd
Y
Visión normal Portadora
Portadora Portadora
Visión
normal
Daltónico Visión
normal
DaltónicoDaltónica

68. Dalton, el primer daltónico
El 31 de octubre de 1794, el físico y químico británico John Dalton presentó un ensayo
en el que describía una anomalía de la visión que hoy se conoce como daltonismo.
Dalton sabía muy bien de lo que estaba hablando cuando presentó ante la Sociedad
Literaria y Filosófica de Manchester su primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to
the Vision of Colours (Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores).
Y Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa alteración de las células de la retina,
que se transmite en forma hereditaria y afecta aproximadamente, con diversos grados
de particularidades, a un 8 % de los hombres y sólo de manera ocasional a las mujeres.
Como investigador, sufrió en carne propia no distinguir algunos colores, lo que lo llevó a
realizar experimentos fallidos al confundir los frascos de los reactivos que utilizaba.
Las teorías de Dalton han sido fundamentales para el devenir de la ciencia moderna,
nada menos que el enunciado de que, básicamente, todo lo que hay en el universo está
compuesto de partículas indivisibles llamadas átomos.
Tanto él como su hermano sufrían esta anomalía, y su vida cotidiana tuvo bastantes
contratiempos, algunos graciosos, como cuando fue recibido por el rey británico
Guillermo IV y llevaba su toga de la Universidad de Oxford, que creía de un discreto
color gris cuando en realidad era rojo escarlata. Tampoco podía diferenciar el naranja ni
el verde, que para él pertenecían a la gama del amarillo.
Se dice que varios famosos fueron daltónicos, como Mark Twain, Paul Newman y Bing
Crosby; y se puede agregar a la lista Bill Clinton y Keanu Reeves.

69. Herencia ligada al sexo. Daltonismo
Test del
daltonismo
Imagen que
observa
dentro del
círculo una
persona de
visión
normal.
Una persona
daltónica verá
el número 70.

71. Hemofilia. Se caracteriza por
la incapacidad de coagular la
sangre, debido a la mutación
de uno de los factores
proteicos. Igual que en el
daltonismo, se trata de un
caracter recesivo, y afecta
fundamentalmente a los
varones ya que las posibles
mujeres hemofílicas Xh
Xh
no
llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica
recesiva es letal en el
estado embrionario.

75. Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de
los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se
presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la
calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.
Si llamamos “C" al gen de pelo normal y “c" al gen de la calvicie. El gen
“c" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos
los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.