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2° Unidad:Herencia y
variabilidad-
variabilidad
• En los seres vivos de una misma especie se
encuentran variaciones que producen razas y
dimorfismo sexual.
GenéticaGenética – es el estudio de la herencia.– es el estudio de la herencia.
Determina cómo los organismos heredan susDetermina cómo los organismos heredan sus
caracterísicas.caracterísicas.
Definiciones
• Genes – son las unidades hereditarias.
– Un gen es un fragmento de ADN que determina una
característica en particular.
• Genoma – es el conjunto de todos los genes que
tiene un individuo.
• Alelos – son formas diferentes de un gen.
– Determinan variaciones para la misma
característica.
Definiciones
• Alelo dominante – gen que siempre expresa la
característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc
Definiciones
• Genotipo – constitución genética de las características de
un individuo.
– Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos
iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
Definiciones
• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos
diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb
– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
• Aa; AABbcc
– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
• AaBb; AABbCc
– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
• AaBbCc
Definiciones
• Fenotipo – expresión o manifestación física o química,
cualitativa o cuantitativa de una o más características.
– Es descriptivo.
– Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
• Razón genotípica – proporción matemática más simple
que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes
de un cruce.
• Razón fenotípica – proporción matemática más simple
que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes
de un cruce.
Definiciones
• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una
característica.
– Aa X Aa
• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
– AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres
características.
– AaBbCc X AaBbCc
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
– Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par
de alelos).
Definiciones
• P – generación parental
• F1 – primera generación filial
• F2 – segunda generación filial
• Característica recesiva – alternativa de una característica
que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en
el genotipo que la representa.
• Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque esté
presente el alelo recesivo en el genotipo.
Gregorio Mendel
• Se considera el Padre de la genética.
• Era un monje austriaco y abad.
• Publicó: “Experimentos en la
Hibridización de Plantas”.
• Trabajó haciendo cruces entre
plantas de guisantes (“peas”) Pisum
sativum en el monasterio donde
vivía.
Importancia de los trabajos de Mendel
• Usó el método experimental.
• Diseñó sus propios experimentos.
• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
• Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
Continuación
• Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en
las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan
como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados
más tarde.
• Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de
Mendel en sus investigaciones.
Ventajas de utilizar Pisum sativum
• Es fácil de cultivar.
• Produce semillas abundantes.
• Presenta muchas características y variedades.
• Es de polinización fácil: autopolinización y
polinización cruzada.
• Produce formas puras y formas híbridas.
Siete características con variaciones
observadas por Mendel
Modelo de Mendel
• Versiones alternativas de genes determinan las
variaciones en la herencia de la característica.
• Un organismo hereda un par de alelos para cada
característica, uno de cada gameto.
• Si los alelos en el locus difieren, el dominante
determina la apariencia del organismo y el recesivo no
se expresa.
• Los alelos se separan al azar en la meiosis.
Órganos sexuales de la flor
Filamento
Antera
ESTAMBRE
Polen
CARPELO
Estigma
Estilo
Ovario
FECUNDACIÓN
Polinización en experimentos de Mendel
Generación
parental
1. Removió estambres
de plantas con flores
violeta.
Carpelo
(femenina)
1era
Generación
filial (F1)
blancas
púrpura
2. Transfirió polen de los
estambres de una planta
con flores blancas al
carpelo de una con flores
violeta
estambres
(masculina)
3.El carpelo fecundado
madura en la vaina.
4. Sembró las
semillas de las
vainas.
5. Examinó la
progenie. Todas eran
con flores violeta.
Experimentos de Mendel
• Hizo cruces entre plantas que presentaban
alternativas diferentes para una característica.
• Primero, cruzó un individuo homocigoto que
presentaba la característica dominante con otro que
presentaba la alternativa recesiva.
• Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera
generación filial (heterocigotas).
Primer experimento de Mendel
• Característica: Tamaño de las plantas
– Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano
• Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas
• Genotipo de parentales: TT X tt
• Gametos: 21
= 2 / T : t
• Tabla Punnett:
• 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).
T
t
T t
Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1
• Al cruzar un individuo
homocigoto dominante con
un homocigoto recesivo, el
100 % de la F1 será
heterocigota.
– Tendrá el fenotipo expresado
por el gen dominante.
• Esto comprende la Primera
Ley de Mendel: Ley de
Uniformidad en la F1.
F1
1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos individuos de
raza pura (homocigotos)
diferentes para un solo carácter,
todos los híbridos de la primera
generación filial son iguales
fenotípica y genotípicamente.
Segundo Experimento
Caracter: Tamaño de Plantas
Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)
Genotipo: Tt X Tt
Gametos: T , t : T , t
Tabla Punnett:
Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%,
tt =
25% - PF (3 : 1)
T t
TT Tt
Tt tt
T
t
F2
Tt
TT Tt Tt tt
Cruce
con dos
plantas
de F1F1.
3 : 1
3 altas: 1 enana
Cruce monohíbrido de Mendel
• Para un cruce monohíbrido con dominancia
completa:
– La proporción genotípica es 1:2:1.
• 25% - genotipo homocigoto dominante
• 50% - genotipo heterocigoto
• 25% - genotipo homocigoto recesivo
– La proporción fenotípica es 3:1.
• 75% - presentan la característica dominante
• 25% - presentan la característica recesiva
Ley de segregación de genes
• Establece que los dos alelos que determinan la
herencia de una característica se separan al azar
durante la formación de los gametos (meiosis).
• Al final los alelos terminan en gametos
diferentes.
– El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50%
tendrá el alelo alternativo.
Al cruzar entre sí dos
híbridos o
heterocigotos, los
factores hereditarios
(alelos) de cada
individuo, se separan
ya que son
independientes, y se
combinan entre sí de
todas las formas
posibles.
2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN
independiente durante la meiois
Forma
semilla Color
semilla
2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN
• Semillas amarillas y verdes en
proporción 3:1 (75% amarillas y
25% verdes).
• Aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la
F1, vuelve a manifestarse en la F2.
Cruce dihíbrido de Mendel
• Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores
violeta homocigota para ambas características con una
planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que
toda la progenie era heterocigota.
– Ley de uniformidad en la F1.
• Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para
las 2 características).
– Hizo un cruce dihíbrido.
Tercer experimento: Cruce dihíbrido
• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.
• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores
• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas,
(puras) flores
violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv
• Gametos: TV : tv
• Tabla Punnett:
Análisis: 100% Altas/violetas en
la primera generación filial.
tv
TtVvTV
TtVv
TTVV ttvv
FF11
Cruce dihíbrido
• Clave:
– T = altas, t = enanas
– V = flores violeta, v = flores blancas
• Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta
heterocigotas para ambas características
• Genotipo de P – TtVv X TtVv
• Gametos – 22
= 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2
características.
– TV
– Tv
– tV
– tv
Cruce dihíbrido
GametoGameto
ss
TVTV TvTv tVtV tvtv
TVTV TTVVTTVV TTVvTTVv TtVVTtVV TtVvTtVv
TvTv TTVvTTVv TTvvTTvv TtVvTtVv TtvvTtvv
tVtV TtVVTtVV TtVvTtVv ttVVttVV ttVvttVv
tvtv TtVvTtVv TtvvTtvv ttVvttVv ttvvttvv
Proporción fenotípica
9: altas, flores violeta 3: enanas, flores
violeta
Cruce dihíbrido
• Un cruce dihíbrido donde hay dominancia
completa:
– La proporción genotípica es 9:3:3:1.
• 9 tienen las dos características dominantes.
• 3 tienen la primera característica dominante y la
segunda recesiva.
• 3 tienen la primera característica recesiva y la
segunda dominante.
• 1 tiene las dos características recesivas.
Ley de sorteo independiente de genes
• En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los
alelos.
• Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes
se comportan como unidades independientes.
• La herencia de un par de genes localizados en un par de
cromosomas no es afectada por la herencia de otros
pares de genes localizados en otros pares de
cromosomas.
Cuarto experimento: Cruce prueba
Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.
T T t t
T t
T t t t
T T t t100% altas
50% altas
50% enanas
X X
Pasos para resolver problemas genéticos
• Determine la(s) característica(s) que va
a considerar en el cruce.
• Escoja la letra que representará cada
alelo y escriba la clave.
• Escriba el fenotipo de los parentales.
• Determine el número de gametos que
formará cada genotipo.
– Use la fórmula 2n
, donde n es el
número de características híbridas.
– Escriba los gametos que puede formar
cada uno.
• Multiplique el número de gametos de
un individuo por el del otro para saber
cuantos posibles genotipos saldrán del
cruce.
• Haga el Cuadrado de Punett.
– Coloque los gametos masculinos en la
fila de arriba y los femeninos en la
primera columna de la izquierda.
• Llene los espacios en la tabla pareando
los gametos de cada columna con los
de cada fila.
• Determine los genotipos y fenotipos de
cada uno.
• Escriba las proporciones genotípica y
fenotípica.
• Escriba la probabilidad para cada uno
de los anteriores.
Probabilidades
• Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.
• En genética indican la posibilidad de que un gameto
tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o
fenotipo dado en un cruce dado.
– Por lo general, cada característica es determinada por un par
de alelos.
• Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en
particular es ½ (50%).
– La probabilidad de que salga un genotipo en particular se
obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus
alelos.
• Se expresan en fracción o en porciento.
Ley de Probabilidad
Segunda Tirada
PrimeraTirada
2 Monedas iguales
T
t
T t
T T
T t
T t
t t
T
t
Probabilidad Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
Ley de Probabilidad
Segunda tiradaPrimeratirada 2 monedas iguales
T
t
T t
T T
T t
T t
t t
T
t
Probabilidad Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
Genética postmendeliana
Excepciones a la herencia de Mendel
• No todas las características son determinadas por
un alelo dominante y un alelo recesivo.
• Existen algunas características en algunas
especies que son excepciones a los principios
establecidos por Mendel en sus cruces.
– Mendel demostró dominancia completa.
Dominancia incompleta
• Existen dos alelos para una característica que ambos se
expresan cuando están en un genotipo homocigoto.
– Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.
• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos
diferentes para una característica, el genotipo de la
progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un
fenotipo intermedio.
Dominancia incompleta
• Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis
jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de
la flor.
• Observó que la planta formaba plantas de tres colores:
rojas, blancas y rosas.
• Cruzó una planta de flores rojas (CR
CR
) con otra de flores
blancas (CB
CB
) y encontró que toda la progenie
presentaba flores color rosa (CB
CR
).
Mirabilis jalapa
CCRR
CCRR
CCBB
CCBB
CCBB
CCRR
CCRR
CCBB
CCRR
CCBB
F1
F2
Al cruzar dos plantas
homocigotas, toda la F1
sale heterocigota y es
rosa.
En el cruce de dos
plantas heterocigotas,
la razón genotípica y
fenotípica de la F2 es
1:2:1. CCRR
CCRR
CCBB
CCRR
CCBB
CCRR
CCBB
CCBB
F2 de un cruce con dominancia incompleta
CCRR
CCRR
CCBB
CCBB
CCBB
CC
RR
CCBB
CC
RR
Genetica humana autosomica
Dominante Recesivo
Pig. Normal Albinismo
Visión Normal Glaucoma
Polidactilia N° Normal
Braquidactilia Dedos normales
Pelo cano Pelo no cano
Piel con pecas Piel sin pecas
Inserción de la lengua S/ acanalar la lengua
Alelos múltiples
• La herencia por alelos múltiples es la que es
determinada por más de dos alelos.
• En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un
ejemplo de alelos múltiples.
– Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo
de sangre de una persona.
• IA
• IB
• i
Tipos de sangre
TipoTipo GenotiposGenotipos
AA IIAA
IIAA
; I; IAA
ii
BB IIBB
IIBB
; I; IBB
ii
ABAB IIAA
IIBB
OO i i
AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerp
oo
AA bb (Anti B)(Anti B)
BB aa (anti A)(anti A)
A y BA y B NingunoNinguno
NingunoNinguno a y ba y b
Anti A y Anti BAnti A y Anti B
O
ii
BA
AB
Codominancia
• En la codominancia los dos alelos se expresan
por igual cuando están en el genotipo
heterocigoto.
• El tipo AB es el mejor ejemplo de
codominancia.
– Tiene los alelos IA
e IB
y ambos expresan su
fenotipo simultáneamente.
Alelos múltiplesCo-Dominancia
Caracter: Tipo de sangre
Fenotipo: Tipo A x B
(híbridos)
Genotipo: I A
i x I B
i
Gametos: I A
, i :
I B
, i
T. Punnett:
Análisis:
25% Tipo AB I A
I B
25% Tipo A I A
i
25% Tipo B I B
i
Caracter: Tipo de sangre
Fenotipo: Tipo A x AB
(híbridos)
Genotipo: I A
i x I A
I B
Gametos: I A
, i x I A
, I B
T. Punnett:
Análisis:
25% Tipo A I A
I A
25% Tipo A I A
i
25% Tipo AB I A
I B
Herencia ligada cromosomas del sexo
• Causa desórdenes hereditarios determinados por
genes localizados en el cromosoma X.
• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
• Son desórdenes recesivos más comunes en varones,
aunque las hembras pueden expresar la condición.
• Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras
y pasan la condición a progenie, especialmente a los
varones.
Hemofilia
• Se debe a un gen recesivo que se hereda en el
cromosoma X.
• Se caracteriza porque no se produce un factor que
participa en la coagulación de la sangre.
• Las personas se desangran con cualquier herida.
• Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la
menstruación y no llegan a la edad reproductiva.
• Los varones heredan la condición si la madre es
heterocigota (portadora del gen Xh
).
Hemofilia
• Si se casa una mujer portadora para el gen de la
hemofilia con un hombre normal para
coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
– Clave: XH
– alelo para coagulación normal
Xh
- alelo para hemofilia
– Genotipos de P: XH
Xh
X XH
Y
– Gametos: 21
= 2; XH
/ Xh
X XH
/Y
Hemofilia
XXHH
XXhh
XXHH
XXHH
XXHH
(25%)(25%)
XXHH
XXhh
(25%)(25%)
YY XXHH
YY
(25%)(25%)
XXhh
YY
(25%)(25%)
Proporción
genotípica:
1:1:1:1
Proporción
fenotípica:
2:1:1
Probabilidades:
25% varón hemofílico
25% hembra portadora
Hemofilia
• La única posibilidad de que nazca una niña
hemofílica es cuando se casa una mujer
portadora con un hombre hemofílico.
• Genotipo de P: XH
Xh
X Xh
Y
• Gametos: 21
= 2; XH
/ Xh
X Xh
/Y
Hemofilia
Hemofilico: Xh
Y
Portadora: XH
Xh
Xh
Y XH
Xh
XD
Xd
Portadora
XH
Y
Normal
XH
Xh
Portadora
Xh
Xh
Hemofílica
Xh
Y
Hemofílico
XH
Xh
Xh
Y
Porcientos:
Hemofilica:
1: 100,000,000
Hemofílico:
1: 10,000
XX
Coagulación
normal
Hemofilia
Daltonismo
• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el
mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de
los ojos.
• Un daltónico no puede distinguir bien los colores.
– El daltonismo más común es el que no puede distinguir
entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.
• La mayoría de los afectados son los varones.
• Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su
madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo
(Xd
) con un hombre daltónico.
¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?
Ilustre el cruce y sus resultados.
Daltonismo
Hombre visión normal: Xd
Y
Portadora: XD
Xd
Xd
Y XD
Xd
XD
Xd
Portadora
XD
Y
Normal
XD
Xd
Portadora
Xd
Xd
Daltónica
Xd
Y
Daltónico
XD
Xd
Xd
Y
XX
Visión normal
Daltonismo
Poligenia
• La característica es
determinada por muchos
genes.
• Característica: Color de piel
• Fenotipo: Negra X blanca
• Genotipos: AABBCC x aabbcc
• Gametos: ABC : abc
• Análisis del F1:AaBbCc -100%
Mulatos – 100%
• Cruce monohíbrido
• Fenotipo: Mulato X Mulato
• Genotipo: AaBbCc X AaBbCc
• Gametos : 23
= 8
• Análisis del F2: 64 individuos
Color de piel
Piel
negra
Piel
blanca
Determinación del sexo
• En cada embarazo existe un
50% de probabilidad de tener
un varón y un 50% de tener una
hembra.
– Todos los gametos femeninos
tienen un cromosoma X.
– 50% de los espermatozoides
tienen un cromosoma X y 50%
tienen un cromosoma Y.
– El cromosoma Y es el que
realmente determina el género.
Cariotipo: estudio cromosómico
Cariotipo humano
• Las células humanas tienen
23 pares de cromosomas.
• 22 pares se conocen como
autosomas.
• Un par es de los cromosomas
del sexo.
– Masculino – XY
– Femenino - XX
Desórdenes genéticos en
humanos
Desórdenes autosómicos recesivos
• Albinismo
• Fibrosis quítica
• Galactosemia
• Fenilcetonuria
• Anemia falciforme
• Tay-sachs
• Alcaptonuria
• Enfermedad de Wilson
Niño con fibrosis quística:
presenta problemas
respiratorios
Anemia falciforme
• Condición autosómica
recesiva donde los eritrocitos
son fusiformes.
• Son rígidos debido a
formación de cristales de la
hemoglobina anormal (Hbs
).
• Por su forma distorsionada
no pueden pasar a través de
los capilares y se afecta el
intercambio de gases y
nutrimentos.
Desórdenes autosómicos dominantes
• Acondroplasia
• Alzheimer
• Huntington
• HipercolesterolemiaEl actor David Rappaport tenía
acondroplasia, forma de enanismo
causada por un alelo dominante.
Familia venezolana con varios casos de
Huntington
Condiciones causadas por genes ligados
a los cromosomas del sexo
• Hemofilia
• Distrofia de
Duchenne
• Daltonismo
Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne
Desórdenes causados por la no-disyunción
de cromosomas del sexo (aneuploidías)
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome del cromosoma X frágil
• Súper – machos
• Súper - hembras
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Cariotipo del Síndrome de Turner
Desórdenes causados por la no-disyunción
de autosomas (aneuploidías
• Síndrome de Down – Trisomía 21
• Síndrome de Patau – Trísomía 13
• Síndrome de Edward – Trisomía 18
Síndrome de Down
• Deficiencia mental
• Facciones orientales
• Cara plana-ancha
• Defectos cardiacos y
digestivos
• Cariñosos y pegajosos
• Pelo lacio
• Pequeños (bajos)
• Manos cortas y anchas
Cariotipo de una mujer con trisomía 21
Desórdenes por anormalidades en los
cromosomas
• Cri-du-chat
– Se debe a una delección en el cromosoma 5.
– Los niños son mental y físicamente retardados.
– Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.
Desórdenes genéticos
Ver más información sobre las condiciones
Asignación
• Practicar los problemas del libro.
• Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:
– AABb
– AaBbCCdd
– HhJJkkLl
– NnMmOo
• Practique los problemas asignados sobre:
– Dominancia completa
– Dominancia incompleta
– Alelos múltiples
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  • 2. variabilidad • En los seres vivos de una misma especie se encuentran variaciones que producen razas y dimorfismo sexual.
  • 3. GenéticaGenética – es el estudio de la herencia.– es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan susDetermina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.caracterísicas.
  • 4. Definiciones • Genes – son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Determinan variaciones para la misma característica.
  • 5. Definiciones • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc
  • 6.
  • 7. Definiciones • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. – Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB – Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb
  • 8.
  • 9. Definiciones • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; AaBb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc – Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc – Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc
  • 10. Definiciones • Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. – Es descriptivo. – Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules • Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. • Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.
  • 11. Definiciones • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. – Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. – AaBb X AaBb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. – AaBbCc X AaBbCc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).
  • 12. Definiciones • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
  • 13. Gregorio Mendel • Se considera el Padre de la genética. • Era un monje austriaco y abad. • Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. • Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.
  • 14. Importancia de los trabajos de Mendel • Usó el método experimental. • Diseñó sus propios experimentos. • Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. • Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. • Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
  • 15. Continuación • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde. • Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.
  • 16. Ventajas de utilizar Pisum sativum • Es fácil de cultivar. • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas.
  • 17. Siete características con variaciones observadas por Mendel
  • 18. Modelo de Mendel • Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica. • Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto. • Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa. • Los alelos se separan al azar en la meiosis.
  • 19. Órganos sexuales de la flor Filamento Antera ESTAMBRE Polen CARPELO Estigma Estilo Ovario FECUNDACIÓN
  • 20. Polinización en experimentos de Mendel Generación parental 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. Carpelo (femenina) 1era Generación filial (F1) blancas púrpura 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta estambres (masculina) 3.El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.
  • 21. Experimentos de Mendel • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva. • Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).
  • 22. Primer experimento de Mendel • Característica: Tamaño de las plantas – Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano • Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas • Genotipo de parentales: TT X tt • Gametos: 21 = 2 / T : t • Tabla Punnett: • 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt). T t T t
  • 23. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1 • Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota. – Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. • Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1
  • 24. 1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos) diferentes para un solo carácter, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales fenotípica y genotípicamente.
  • 25. Segundo Experimento Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt X Tt Gametos: T , t : T , t Tabla Punnett: Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) T t TT Tt Tt tt T t F2 Tt TT Tt Tt tt Cruce con dos plantas de F1F1. 3 : 1 3 altas: 1 enana
  • 26. Cruce monohíbrido de Mendel • Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: – La proporción genotípica es 1:2:1. • 25% - genotipo homocigoto dominante • 50% - genotipo heterocigoto • 25% - genotipo homocigoto recesivo – La proporción fenotípica es 3:1. • 75% - presentan la característica dominante • 25% - presentan la característica recesiva
  • 27. Ley de segregación de genes • Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis). • Al final los alelos terminan en gametos diferentes. – El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.
  • 28. Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo, se separan ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN independiente durante la meiois Forma semilla Color semilla
  • 29. 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN • Semillas amarillas y verdes en proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). • Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la F1, vuelve a manifestarse en la F2.
  • 30. Cruce dihíbrido de Mendel • Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. – Ley de uniformidad en la F1. • Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características). – Hizo un cruce dihíbrido.
  • 31. Tercer experimento: Cruce dihíbrido • Mendel cruzó organismos considerando 2 características. • Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores • Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv • Gametos: TV : tv • Tabla Punnett: Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. tv TtVvTV TtVv TTVV ttvv FF11
  • 32. Cruce dihíbrido • Clave: – T = altas, t = enanas – V = flores violeta, v = flores blancas • Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características • Genotipo de P – TtVv X TtVv • Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. – TV – Tv – tV – tv
  • 33. Cruce dihíbrido GametoGameto ss TVTV TvTv tVtV tvtv TVTV TTVVTTVV TTVvTTVv TtVVTtVV TtVvTtVv TvTv TTVvTTVv TTvvTTvv TtVvTtVv TtvvTtvv tVtV TtVVTtVV TtVvTtVv ttVVttVV ttVvttVv tvtv TtVvTtVv TtvvTtvv ttVvttVv ttvvttvv Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta 3: enanas, flores violeta
  • 34. Cruce dihíbrido • Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: – La proporción genotípica es 9:3:3:1. • 9 tienen las dos características dominantes. • 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. • 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. • 1 tiene las dos características recesivas.
  • 35. Ley de sorteo independiente de genes • En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. • Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. • La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.
  • 36. Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. T T t t T t T t t t T T t t100% altas 50% altas 50% enanas X X
  • 37.
  • 38. Pasos para resolver problemas genéticos • Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. • Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. • Escriba el fenotipo de los parentales. • Determine el número de gametos que formará cada genotipo. – Use la fórmula 2n , donde n es el número de características híbridas. – Escriba los gametos que puede formar cada uno. • Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. • Haga el Cuadrado de Punett. – Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. • Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. • Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. • Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. • Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.
  • 39. Probabilidades • Expresan la posibilidad de que un evento ocurra. • En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado. – Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. • Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%). – La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos. • Se expresan en fracción o en porciento.
  • 40. Ley de Probabilidad Segunda Tirada PrimeraTirada 2 Monedas iguales T t T t T T T t T t t t T t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad Ley de Probabilidad Segunda tiradaPrimeratirada 2 monedas iguales T t T t T T T t T t t t T t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad
  • 42. Excepciones a la herencia de Mendel • No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. • Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. – Mendel demostró dominancia completa.
  • 43. Dominancia incompleta • Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. – Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro. • Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.
  • 44. Dominancia incompleta • Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. • Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. • Cruzó una planta de flores rojas (CR CR ) con otra de flores blancas (CB CB ) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR ).
  • 45. Mirabilis jalapa CCRR CCRR CCBB CCBB CCBB CCRR CCRR CCBB CCRR CCBB F1 F2 Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CCRR CCRR CCBB CCRR CCBB CCRR CCBB CCBB
  • 46. F2 de un cruce con dominancia incompleta CCRR CCRR CCBB CCBB CCBB CC RR CCBB CC RR
  • 47. Genetica humana autosomica Dominante Recesivo Pig. Normal Albinismo Visión Normal Glaucoma Polidactilia N° Normal Braquidactilia Dedos normales Pelo cano Pelo no cano Piel con pecas Piel sin pecas Inserción de la lengua S/ acanalar la lengua
  • 48. Alelos múltiples • La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. • En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. – Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. • IA • IB • i
  • 49. Tipos de sangre TipoTipo GenotiposGenotipos AA IIAA IIAA ; I; IAA ii BB IIBB IIBB ; I; IBB ii ABAB IIAA IIBB OO i i AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerp oo AA bb (Anti B)(Anti B) BB aa (anti A)(anti A) A y BA y B NingunoNinguno NingunoNinguno a y ba y b Anti A y Anti BAnti A y Anti B
  • 51. Codominancia • En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. • El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. – Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.
  • 52. Alelos múltiplesCo-Dominancia Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B (híbridos) Genotipo: I A i x I B i Gametos: I A , i : I B , i T. Punnett: Análisis: 25% Tipo AB I A I B 25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos) Genotipo: I A i x I A I B Gametos: I A , i x I A , I B T. Punnett: Análisis: 25% Tipo A I A I A 25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B
  • 53. Herencia ligada cromosomas del sexo • Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. • Se conocen como desórdenes ligados al sexo. • Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. • Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.
  • 54. Hemofilia • Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. • Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. • Las personas se desangran con cualquier herida. • Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. • Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).
  • 55. Hemofilia • Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. – Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia – Genotipos de P: XH Xh X XH Y – Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH /Y
  • 57. Hemofilia • La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. • Genotipo de P: XH Xh X Xh Y • Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh /Y
  • 58. Hemofilia Hemofilico: Xh Y Portadora: XH Xh Xh Y XH Xh XD Xd Portadora XH Y Normal XH Xh Portadora Xh Xh Hemofílica Xh Y Hemofílico XH Xh Xh Y Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico: 1: 10,000 XX Coagulación normal Hemofilia
  • 59. Daltonismo • Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. • Un daltónico no puede distinguir bien los colores. – El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo. • La mayoría de los afectados son los varones. • Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
  • 60. Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd ) con un hombre daltónico. ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.
  • 61. Daltonismo Hombre visión normal: Xd Y Portadora: XD Xd Xd Y XD Xd XD Xd Portadora XD Y Normal XD Xd Portadora Xd Xd Daltónica Xd Y Daltónico XD Xd Xd Y XX Visión normal Daltonismo
  • 62. Poligenia • La característica es determinada por muchos genes. • Característica: Color de piel • Fenotipo: Negra X blanca • Genotipos: AABBCC x aabbcc • Gametos: ABC : abc • Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100% • Cruce monohíbrido • Fenotipo: Mulato X Mulato • Genotipo: AaBbCc X AaBbCc • Gametos : 23 = 8 • Análisis del F2: 64 individuos
  • 64. Determinación del sexo • En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra. – Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. – 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. – El cromosoma Y es el que realmente determina el género.
  • 66. Cariotipo humano • Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. • 22 pares se conocen como autosomas. • Un par es de los cromosomas del sexo. – Masculino – XY – Femenino - XX
  • 68. Desórdenes autosómicos recesivos • Albinismo • Fibrosis quítica • Galactosemia • Fenilcetonuria • Anemia falciforme • Tay-sachs • Alcaptonuria • Enfermedad de Wilson
  • 69. Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios
  • 70. Anemia falciforme • Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. • Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs ). • Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.
  • 71. Desórdenes autosómicos dominantes • Acondroplasia • Alzheimer • Huntington • HipercolesterolemiaEl actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.
  • 72. Familia venezolana con varios casos de Huntington
  • 73. Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo • Hemofilia • Distrofia de Duchenne • Daltonismo Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne
  • 74. Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías) • Síndrome de Klinefelter • Síndrome de Turner • Síndrome del cromosoma X frágil • Súper – machos • Súper - hembras
  • 78. Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías • Síndrome de Down – Trisomía 21 • Síndrome de Patau – Trísomía 13 • Síndrome de Edward – Trisomía 18
  • 79. Síndrome de Down • Deficiencia mental • Facciones orientales • Cara plana-ancha • Defectos cardiacos y digestivos • Cariñosos y pegajosos • Pelo lacio • Pequeños (bajos) • Manos cortas y anchas
  • 80. Cariotipo de una mujer con trisomía 21
  • 81. Desórdenes por anormalidades en los cromosomas • Cri-du-chat – Se debe a una delección en el cromosoma 5. – Los niños son mental y físicamente retardados. – Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.
  • 82. Desórdenes genéticos Ver más información sobre las condiciones
  • 83. Asignación • Practicar los problemas del libro. • Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos: – AABb – AaBbCCdd – HhJJkkLl – NnMmOo • Practique los problemas asignados sobre: – Dominancia completa – Dominancia incompleta – Alelos múltiples – Condiciones genéticas en humanos