1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
MATERIA: GENETICA Y CONDUCATA
PROFESORA: XIOMARA RODRÍGUEZ
EDUARDO SALAZAR GIL
C.I: 8759759
EXP. : HPS-133-00201V

2. • CROMOSOMA:
Corpúsculo en forma
de filamento que se
halla en el interior del
núcleo de una célula y
que contiene los genes.

3. Cromátida: es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y que
está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un
cromosoma, que divide a cada cromátida en
dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto
a una estructura proteica denominada
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se
lo denomina también constricción primaria ó
centromérica.
.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la
división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también
resulta de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina brazo p
y por convención, en los diagramas, se
lo coloca en la parte inferior

4. Telómero: corresponde a la porción terminal
de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría
con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del
cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas
corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del
cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.

5. Cada cromosoma posee dos brazos, uno largo (llamado q) y otro corto (llamado p)
separados por el centrómero, los cuales se conectan de forma metacéntrica,
submetacéntrica, acrocéntrica, holocéntrica o telocéntrica.
 Metacéntrico[editar:
Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo centrómero se
encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual
longitud.
Cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura
metacéntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20.

6. Submetacéntrico
Un cromosoma submetacéntrico es un cromosoma en
el cual el centrómero se ubica de tal manera que un
brazo es ligeramente más corto que el otro.
La mayor parte de los cromosomas humanos son
submetacéntricos excepto los cromosomas 1, 3, 19, 20
y el X que son metacéntricos y 13, 14, 15, 21 y 22 que
son acrocéntricos. Además, el cromosoma Y a veces es
considerado submetacéntrico aunque otros lo
describen como acrocéntrico sin satélite.
 Acrocéntrico
Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el
centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros,
dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).
De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14,
el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores
nucleolares.

7. Subtelocéntrico
Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido
entre la comunidad científica, realmente, un cromosoma
telocéntrico como tal no existe. Supuestamente en este tipo de
cromosomas el centrómero está localizado en un extremo del
mismo, pero la región telocéntrica no permite que molecularmente
haya otra estructura finalizando al cromosoma. De hecho, el
acortamiento del telomero o su ausencia total causa inestabilidad
en los cromosomas y consecuentes Translocación robertsoniana.
Por tanto, el término telocéntrico es incorrecto y debe
considerarse el término subtelocéntrico, el cual implica que el
telómero se ubica al final así no sea visible y que el centrómero
esta después invariablemente.
Ninguno de los cromosomas humanos presenta esta
característica; pero, por ejemplo, los 40 cromosomas del ratón
común son subtelocéntricos.

8. La teoría de la herencia cromosómica establece
que los genes se localizan en los
cromosomas y que éstos sirven como vehículos
para la segregación de los genes durante
la meiosis. Los cromosomas sexuales
(heteromórficos) determinan el fenotipo sexual.

9. El sexo es un rasgo fenotípico que está determinado por una
dotación
cromosómica determinada. En la mayoría de los organismos hay
dos
fenotipos sexuales (organismos dioicos) que se diferencian por el
tamaño de sus gametos.
La reproducción sexual es la formación de descendientes que son
distintos de los progenitores desde el punto de vista genético.
La determinación del sexo es el mecanismo por el cual se establece
el sexo en términos fenotípicos. Hay tres sistemas de determinación
del sexo:
❖Sistemas cromosómicos de determinación del sexo
❖Sistema genéticos de determinación del sexo
❖Efectos ambientales
Con frecuencia el sexo es determinad

10. Homocigoto:
Es que los dos alelos de un gen, el
proveniente de la madre y el del padre, son el
mismo, por ejemplo, alelo A de la madre y
alelo A del padre, por lo tanto será de
genotipo AA para ese gen.
Heterosigoto:
Un individuo diploide que para un gen dado
(locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto, (se
expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores

11. La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo
un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares
restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células
de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras un par
XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada
célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada
célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.

12. La determinación sexual queda marcada en
el momento de la fecundación y viene fijada
por el tipo de gametos que se unen. Las
mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con
22 autosomas y un cromosoma sexual X,
mientras que los varones formarán dos tipos
de espermatozoides, el 50 por ciento serán
portadores de un cromosoma X y el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un
óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos
de espermatozoides, por lo que en la mitad
de los casos se formarán hembras y en otro
50 por ciento se formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y
es el responsable de la masculinidad. Este
cromosoma está casi vacío de genes, pero
lleva suficiente información genética para el
desarrollo sexual.

13. Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador también de una
serie de genes responsables de otros
caracteres además de los que determinan el
sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos
caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos
bien conocidos son: el daltonismo y la
hemofilia.

14. El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):
22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en
el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el
varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen
en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y
espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par.

15. Existen varias patologías debido al nº anormal
de cromosomas ya sean autosomas o
cromosomas sexuales.
Alteraciones genéticas
Síndrome de Turner:
X0 (1 sólo cromosoma sexual X) Mujeres que no desarrollan caracteres
sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura,
pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades
cardiovasculares y renales.
Síndrome de Klinefelter:
son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es
perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan
caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos
pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje
sobre todo del lenguaje

16. Trisonía X
Tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan
síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo
normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.
Varones XYY
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné
importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se
debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos
a la violencia, pues una estimación señala que un individuo
XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas
de conducta o actividad criminal.