1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
Facilitadora.
Xiomara Rodríguez
Expediente:
HPS-133-00106V
Santa Ana de Coro, Febrero del 2013

2. Cromosomas
Definición
Cromosomas son estructuras complejas ubicadas en
el núcleo de las células, compuestos por cromatina,
de ello:
 ADN (35%)
 Histonas (35%)
 Proteínas no histónicas (20%)
 ARN (10%)
Cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y
σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento).
Cada una de las estructuras en forma de hebra
situadas en el núcleo de una célula y que trasmiten la
información genética de la especie. Cada uno de los
cromosomas esta formado por una doble hélice de
acido desoxirribonucleico (ADN), que se dispone en
una estructura helicoidal y esta unido a una base
proteica, habitualmente una histona. Los genes, que
contienen el material genético que controla de los
caracteres, se disponen en patrón lineal en toda la
longitud de cadena de ADN.

3. Cromátida: es una de las unidades longitudinales
que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las
cromátidas hermanas son idénticas en morfología
e información ya que provienen de una molécula
de ADN que se duplicó.
Telómero: corresponde a la
porción terminal de los
cromosomas, que si bien
morfológicamente
no
se distingue, cumpliría con la
función específica de impedir
que
los
extremos
cromosómicos se fusionen.
Brazo corto: el brazo corto resulta de
la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Centrómero: es la región estrecha de un
cromosoma, que divide a cada cromátida en
dos brazos (corto y largo). El centrómero,
junto
a
una
estructura
proteica
denominada cinetocoro, es el responsable
de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis.
Cinetocoro:
Sobre
esta
estructura
se
anclan
los
microtúbulos(MTs)
del huso mitótico durante los
procesos
de
división
celular (meiosis y mitosis).
Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada
en
los
extremos
de
los
brazos,
que
en
algunos
cromosomas
corresponde
a
la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los
genes que se transcriben como
Partes de un
cromosoma.
Satélite: es el segmento
esférico
del
cromosoma,
separado del resto por la
constricción secundaria.
Brazo largo: el brazo largo también resulta
de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por
convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.

4. Tipos de Cromosomas
Cromosomas procarióticos:
El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena única de DNA y se
encuentra situado en la zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares
que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular, además en los
procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA circular más
pequeños que en algún momento pueden unirse al cromosoma principal, estos
pueden en determinadas ocasiones pasar a otras células y son una manera de que
se intercambie información genética entre diversas cepas de bacterias o
procariontes. El cromosoma procarionte también existe en los eucariontes dentro de
algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos

5. Tipos de Cromosomas
Cromosomas eucarióticos:
Los procariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única
de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se halla rodeado
por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una
maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos
observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se
encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero,
Según la posición del centrómero en los cromosomas, éstos se clasifican en:
Metacéntricos
El centrómero se
localiza a mitad del
cromosoma y los
dos
brazos
presentan
igual
longitud.
Submetacéntricos:
Acrocéntrico:
Telocéntrico:
La longitud de un Un brazo es muy el centrómero esta
brazo
del corto (p) y el otro en un extremo del
cromosoma es algo largo (q).
cromosoma y este
mayor que la del
tiene
un
solo
otro.
brazo.

6. Determinación cromosómica del sexo
Cromosomas sexuales: En muchos
organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al
resto,
realizando
la
determinación
genética
del
individuo.
A
estos
cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo
por la proporción de los dos cromosomas
homólogos.
La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica
de un conjunto de factores genéticos que determinan que el
individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales.
Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores
de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo
femenino, son los productores de óvulos y los individuos
hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen
un par XY y las células de las hembras por un par XX. En la
especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de
autosomas y un par XY si se trata de un varón. La determinación
del sexo o género en la especie humana queda marcada en el
momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos
que se unen.
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y
un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos
tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y
el 50% portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a
cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran
hembras y en otro 50% se formaran machos.

7. Determinación cromosómica del sexo
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosoma sexual que en el hombre y en muchas
otras especies se encuentra en los dos sexos, de
forma única en las células de los machos normales
y por duplicado en las hembras normales.
Cromosoma sexual que en el hombre y en muchas
otras especies solo se encuentra en el varón formando
pareja con un cromosoma X. Es vehiculado como
determinante sexual por la mitad de los gametos
masculinos y por ninguno de los femeninos.
El organismo es de las especies pertenecientes al
sistema XX/XY es diploide y posee un par de
heterocromosomas que pueden ser cromosomas del
tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son
cromosomas normales, mientras que los cromosomas
Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal
que se puede aparear con el cromosoma X) y un
segmento diferencial que es más corto. En este
sistema
las
hembras
poseen
un
cariotipo
homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es
cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un
cromosoma X, mientras que el masculino puede
aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice
que el macho aporta el sexo del organismo.

8. Homocigoto y Heterocigoto.
Homocigoto
Que tiene dos genes idénticos en el
mismo locus de los cromosomas
homólogos. Los homocigotos para un
determinado carácter lo son porque
han heredado dos genes idénticos uno
paterno y otro materno, para esa
carácter. Para nombrarlos se utilizan
letras mayúsculas y minúsculas; así se
dice
que
AA es
Homocigota
Dominante y aa es Homocigota
Recesivo.
Heterocigoto
Es en Genética un individuo diploide que
para un gen dado, tiene en cada uno de
cromosomas homólogos un alelo parecido
a otro. Se expresa “Aa”, lo que significa que
posee dos formas diferentes de un gen en
particular; cada una heredada de cada uno
de los progenitores. Heterocigoto
Homocigoto
Heterocigoto

9. Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan
otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y,
por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada
al sexo.
Algunas
enfermedades
que
padece la especie humana se
deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma.
Si el gen defectuoso se localiza en
un
cromosoma
sexual,
las
enfermedades a que de lugar se
heredan ligadas el sexo.

10. Herencia ligada al sexo
El daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el
cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos
localizados en el cromosoma X.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo
del cromosoma X, es una anomalía que consiste en
la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Se suele llamar también ceguera para los colores, y
hay muchos tipos.
el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia
origina
el
daltonismo
en
el
hombre, mientras que la mujer que lo posee es
portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea
daltónica es necesario que tenga genes del
daltonismo
en
los
dos
cromosomas
X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no
coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del
factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado
es un sangrado abundante anormal que no se detiene.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones
con facilidad y pueden tener hemorragias internas
dentro de las articulaciones y los músculos.
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos
leves de la insuficiencia del Factor VIII como los
moretones que aparecen con facilidad o las
hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse
luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las
mujeres portadoras presentan estos síntomas.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia
holándrica
Todos los genes que se encuentran en el
segmento diferencial o no homólogo del
cromosoma Y son heredados únicamente por los
hijos varones y se manifestarán en todos los
hombres que los lleven y sólo en los hombres,
independientemente de que sean dominantes o
recesivos.
La transmisión de los genes situados en el
segmento no homólogo del cromosoma Y es
la herencia holándrica.

11. Cariotipo
Definición
Conjunto de cromosomas de una célula
agrupados por pares homólogos y
dispuestos según un orden preestablecido.
Para ordenarlos se tiene en cuenta la
longitud, forma, posición del centrómero y
las bandas observables. En la especie
humana, la observación del cariotipo
permite detectar anomalías genéticas
El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas
(23
pares
porque
somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada
célula,
organizados
en
22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre
XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez,
en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de
marcado.

12. Alteraciones del Cariotipo
Las poliploidias: Consisten en la
multiplicación del conjunto total de
cromosomas. Los humanos, al igual
que
muchos
otros
organismos,
tenemos una dotación diploide de
cromosomas (2n), es decir tenemos
dos conjuntos enteros de cromosomas
homólogos, pero los organismos
poliploides tienen más de dos.
Duplicaciones: Cuando se repite un
segmento cromosómico que puede
contener uno o más genes. Son
probablemente la fuente más importante
de genes nuevos. Los genes duplicados
pueden con el tiempo divergir
grandemente de los originales a causa
de las mutaciones.

13. Alteraciones del Cariotipo
Las supresiones (delecciones):
cuando se pierde un segmento
cromosómico, que puede contener
parte de un gen, el gen completo o
varios genes. Las delecciones y
duplicaciones
se
producen
a
consecuencia de un error aleatorio
causado
por
las
proteínas
involucradas en la recombinación
durante la meiosis
Los
re
arreglos
cromosómicos
(inversiones, translocaciones, fusiones
y fisiones):Se producen por rompimiento
y reunión de fragmentos de cromosomas,
alterando la estructura de los mismos tal
que se cambian las relaciones de
ligamiento entre los genes; aquellos que
normalmente están muy cercanos unos de
otros se distancian o viceversa, lo cual
tiene con frecuencia consecuencias en su
actividad.

14. Bibliografía
• http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/11.htm
• http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/origen_var11.html
• http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html
• http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma
• http://rbastom08.blogspot.com/2009/11/determinacion-del-sexo-en-la-especie.html
• http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-yalgunas.html
• http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm
• http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm