cromosomas

1. Los cromosomas
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Son los corpúsculos filamentosos portadores de nuestros genes que a su ves contiene la
información hereditaria que se trasmiten de padres a hijos y donde esta inscrita la
información que permite a un ser vivo realizar todas las funciones biológicas.
Se ubican en el interior se cada célula y están constituidos por un complejo llamado
cromatina. Cada especie tiene un numero de cromosomas determinados.

2. Partes de un cromosoma
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Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida
a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro,
es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las
fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos,
que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se
sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

3. Tipos de cromosomas
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Los cromosomas se agrupan en distintos tipos o categorías para facilitar su reconocimiento.
Una de las clasificaciones reconocidas a escala internacional es la que los divide en conjuntos
numerados entre el 1 y el 22 (el primero está considerado como elcromosoma humano más
grande ya que contiene 3.141 genes y el 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas
humanos), pero hay otras categorizaciones que permiten identificar con mayor precisión al
resto de los cromosomas.
En el hombre y otros mamíferos, por ejemplo, se puede identificar al cromosoma X y
al cromosoma Y, dos filamentos de tipo sexual. Si se registran dos cromosomas X se
determina el nacimiento de una hembra, pero si la combinación de cromosomas es XY, se
trata de un macho.
Además de los mencionados, hay cromosomas en escobilla (que también se conocen como
cromosomas plumosos y son uno de los tipos de cromosomas más grandes que aparecen en
los oocitos de la mayoría de los animales a excepción de los mamíferos), cromosomas
politénicos,isocromosomas (cromosoma metacéntrico anormal que se origina durante la
mitosis o meiosis),cromosomas artificiales (manipulados a partir de la ingeniería genética)
y cromosomas B o supernumerarios (un grupo presente en ciertas especies animales y
vegetales que no es esencial para el desarrollo de la vida y se caracteriza por ser de carácter
heterocromático y no codificante en su mayor parte).

4. Determinación del sexo
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Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los
individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos
hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se
han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un
par XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula
somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares
de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han
denominado X e Y .
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la
fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un
tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán
dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de
un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran
hembras y en otro 50% se formaran machos.
En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el
macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX)
es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en
mamíferos en aves es (ZO) es hembra".

5. Homocigoto y Heterocigoto
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Cada gen esta formado por dos alelos el cual se representa con letras; cuando los dos alelos de
un gen son iguales se habla de un gen homocigoto y cuando son diferentes se les conoce como
heterocigotos.
Así por ejemplo, una planta puede ser alta (AA) homocigota o alta (Aa) heterocigota; esto nos
permite afirmar que el alelo “A” es el alelo que domina (dominante) sobre el alelo “a”
(recesivo), además que el alelo (A) es fenotípicamente alto. Ahora si tenemos que hay una
planta fenotípicamente baja su genotipo obligatoriamente será (aa).
Al gen “AA” se le llama homocigoto dominante y al gen “aa”, homocigoto recesivo, por
ultimo el gen “Aa” es considerado heterocigoto.

6. Herencia ligada al sexo
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Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se
observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres
como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de
la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el
ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar
dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es
decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

7. Cariotipo
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El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que
en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,
telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el nucleo de cada célula,1 organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en
zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las
técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

8. Alteraciones del cariotipo
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En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que
otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).