El cariotipo es el conjunto de características de los cromosomas de una especie que permite identificarlos. En humanos, el cariotipo normal contiene 46 cromosomas agrupados en 7 pares de autosomas clasificados por tamaño y forma del centrómero, así como los cromosomas sexuales X e Y. El análisis del cariotipo permite detectar anomalías cromosómicas numéricas o estructurales relacionadas con enfermedades.

2. ¿QUÉ ES EL CARIOTIPO?
• Se denomina cariotipo al conjunto de caracteres
individuales (número, tamaño,
• aspecto, forma, posición del centrómero, etc.) de los
cromosomas de una especie que permite
• identificarlos como propio de ella.
• En la especie humana, el número normal de cromosomas
en una célula somática es
• de 46 (23 pares), de los cuales 44 (22 pares) son
autosomas (cromosomas no sexuales), cada
• pareja se simbolizados por los números del 1 al 22. Los
dos restantes corresponden a la pareja de
• cromosomas sexuales.

3. • Los 22 primeros pares (autosomas) se clasifican
en 7 grupos: A, B, C, D, E, F y G
• atendiendo a su tamaño (decreciente a medida
que avanzamos en los grupos) y a la ubicación
del
• centrómero (metacéntricos, submetacéntricos y
acrocéntricos).

4. Clasificación de cromosomas
• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a
la G, atendiendo a su longitud relativa y a la
posición del centrómero, que define su morfología.
De esta manera, el cariotipo humano queda
formado así:
• GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN
• A 1, 2, 3 METACENTRICOS
• B 4, 5 SUBMETACENTRICOS
• C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS
• D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS
• E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS
• F 19, 20 SUBMETACENTRICOS
• G 21, 22 ACROCENTRICOS

5. • Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y
3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes,
casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud)
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que
otro)

6. • Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.
Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en tamaño).

7. • Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8,
9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.

8. • Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14
y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
eurocéntricos con satélites.

9. • Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17
y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17 y 18.

10. • Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y
20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

11. • Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22,
Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y
acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
acrocéntricos (con un brazo
corto muy pequeño).

12. La dotación
cromosómica de una especie
(conjunto de cromosomas de la
misma) es constante. Los
cromosomas no pueden variar ni
de
forma, ni de tamaño, ni de
número,
etc. Cualquier variación en los
cromosomas se llama mutación y
puede provocar enfermedades.
Éstas pueden ser de diferente
tipo,
deberse a muchos factores y sus
resultados pueden variar, desde
pasar desapercibidos hasta la
muerte del portador de la
mutación.
La realización de un
cariotipo en el laboratorio es
como
se representa en el esquema

13. • Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías
numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de
observar mediante genética mendeliana. El análisis
espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una
tecnología de citogenética molecular que permite el
estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en
forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente
son hechas para cada cromosoma al marcar DNA

14. • DNA específico de cada cromosoma con diferentes
fluoróforos.