1. GENÉTICA

2. CROMOSOMA
Los cromosomas son que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de
ADN.

3. Partes de un cromosoma:
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo).
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.
NOTA; El cinetocoro también llamado constricción primaria ó centromérica es el responsable
de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la
meiosis

4. Partes de un cromosoma

5. Tipos de cromosomas:
 Metacéntrico: formado por brazos o cromátidas iguales, tienen forma de V y el
centrómero se encuentra situado a la mitad del cromosoma.
 Submetacéntrico: formado por brazos o cromátidas desiguales, las cromátidas
inferiores tienen más longitud que las superiores. Con forma de gancho, el
centrómero se encuentra en un punto cualquiera entre el centro y el final del
cromosoma.
 Acrocéntrico: quien presenta cromátidas inferiores (telómeros) y ciertos elementos
morfológicos propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador
núcleolar y los satélites que son formaciones esferoidales separados del cuerpo del
cromosoma por una constricción secundaria.
 Telocéntricos: con cromátidas inferiores (telómeros). Con forma de bastoncillo el
centrómero se encuentra en el ápice del propio cromosoma. Final del brazo del
cromosoma.
NOTA; La clasificación en estas 4 categorías de cromosomas es de acuerdo a la
posición del centrómero (parte central de los cromosomas destinadas a la fijación de
ellos a las fibras del hueso acrosómico).

6. Tipos de cromosomas

8. Una aportación importante es el acarar los mecanismos que determinan el sexo
de los humanos. En todas las células somáticas (en la sexuales no) existe una dotación
cromosómica diploide (2n). Se pueden agrupar los cromosomas en parejas de
homólogos y existe un par que es diferente según estudiemos un macho o una
hembra. Estos cromosomas se denominan sexuales, mientras que el resto de
cromosomas homólogos se denominan autosomas (son iguales en el macho que en
la hembra) La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares de
cromosomas que varían solamente en el que determina el sexo. En los mamíferos
cada célula contiene 22 pares de cromosomas, y un par sexual: un par XX si es mujer,
o un par XY si es hombre. Los cromosomas sexuales son de dos grupos: X e Y. El par
sexual puede estar formado por XX (=hembra) o por XY (=macho). Por tanto los rasgos
femeninos están controlados por los genes de los cromosomas X y los rasgos
masculinos por los genes de los cromosomas Y.
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante
sobre X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma
completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer.

9. Determinación del sexo

10. HOMOCIGOTO genes idénticos.
AA; aa; BB; bb.
HETEROCIGOTO genes diferentes.
Aa; Bb; AB; Ab.

12. Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran
en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de
herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se
localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan
ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo
no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En
ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es del 50%.

13. El daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X, por tanto, se
heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados
en el cromosoma X.

14. CARIOTIPO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a
través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
 Alteraciones numéricas: El número de cromosomas es característico de
cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el
núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22
pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e
Y) que diferencia ambos sexos. La mujeres tienen dos cromosomas X, en
cambio el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
 Alteraciones estructurales: Ciertas regiones cromosómicas se pueden
encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de
material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los
genes implicados.