El documento presenta información sobre el genoma humano, incluyendo que está compuesto por 23 pares de cromosomas en cada célula diploide y contiene la información genética necesaria para el desarrollo físico completo de un ser humano. También describe brevemente algunos conceptos clave como genes, ADN mitocondrial, familias de genes, pseudogenes y clonación a nivel molecular, celular y reproductiva.
2. El genoma humano es la secuencia de
ADN contenida en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de cada célula
humana diploide.
La secuencia de ADN, contiene
codificada la información necesaria para
la expresión, altamente coordinada y
adaptable al ambiente, del proteoma
humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano.
El proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada
célula.
El genoma humano contiene la
información básica necesaria para el
desarrollo físico de un ser humano
completo.
Secuencia de ADNProteoma
3. I. Cromosomas
El genoma humano está
formado por cromosomas, que
son largas secuencias continuas
de ADN altamente organizadas
espacialmente para adoptar
una forma ultracondensada en
metafase.
II. Genes
Un gen es la unidad básica de
la herencia, y porta la
información genética
necesaria para la síntesis de
una proteína o de un ARN no
codificante.
Genes
Este diagrama
esquemático muestra un
gen en relación a su
estructura física (doble
hélice de ADN) y a un
cromosoma (derecha).Cromosoma
4. El genoma mitocondrial , es el
material genético de las
mitocondrias, los orgánulos que
generan energía para la célula. El
ADN mitocondrial se reproduce
por sí mismo semi-autónomamente
cuando la célula eucariota se
divide. El ADN mitocondrial fue
descubierto por Margit M. K. Nass y
Sylvan Nass utilizando microscopia
electrónica y un marcador
sensitivo al ADN mitocondrial.[1]
Evolutivamente el ADN
mitocondrial desciende de
genomas circulares pertenecientes
a bacterias, que fueron
englobadas por un antiguo
ancestro de las células
eucarióticas.
5. Es la organización
de genes en Familias
según el grado de
homología entre las
mismas .
Tienen
superfamilia de
las inmunoglobulinas
6. Un pseudogén o seudogén, es
una secuencia nucleótida
similar a un gen normal pero
que no da como resultado un
producto funcional, es decir,
que no se expresa.
• Los pseudogenes no procesados
son copias de genes
generalmente originadas por
duplicación, que no se transcriben
por carecer de una secuencia
promotora y haber acumulado
múltiples mutaciones, algunas de
las cuales sin sentido (lo que
origina codones de parada
prematuros). Se caracterizan por
poseer tanto exones como
intrones.
• Los pseudogenes procesados, por
el contrario, son copias de ARN
mensajero retrotranscritas e
insertadas en el genoma. En
consecuencia carecen de
intrones y de secuencia
promotora.
7. La clonación puede definirse como el
proceso por el que se consiguen
copias idénticas de un organismo ya
desarrollado, de forma asexual. Estas
dos características son importantes:
• Se parte de un animal ya
desarrollado, porque la clonación
responde a un interés por obtener
copias de un determinado animal
que nos interesa, y sólo cuando es
adulto conocemos sus
características.
• Por otro lado, se trata de hacerlo
de forma asexual. La reproducción
sexual no nos permite obtener
copias idénticas, ya que este tipo
de reproducción por su misma
naturaleza genera diversidad.
La clonación
8. La clonación molecular se utiliza en una
amplia variedad de experimentos
biológicos, con el fin de amplificar
cualquier secuencia en un organismo
vivo, que es una secuencia de ADN.
• Transfección Se introduce la
secuencia formada dentro de
células.
• Selección Finalmente se seleccionan
las células que han sido
transfectadas con éxito con el nuevo
ADN.
Inicialmente, el ADN de interés necesita
ser aislado de un segmento de ADN de
tamaño adecuado. Posteriormente, se
da el proceso de ligación cuando el
fragmento amplificado se inserta en un
vector de clonación
Tras la ligación, se produce la
transfección dentro de las
células, para ello las células
transfectadas son cultivadas;
Tendremos que identificar por
tanto las células transfectadas
y las no transfectadas.
9. Clonar una célula consiste en formar un
grupo de ellas a partir de una sola
(colonia).
En el caso de cultivos de células en
organismos multicelulares, la clonación
de las células es una tarea difícil, ya que
estas células necesitan unas condiciones
del medio muy específicas.
Una técnica útil de cultivo de tejidos
utilizada para clonar distintos linajes de
células es el uso de aros de clonación
(cilindros); se sumergen aros estériles de
poliestireno en grasa, y se ponen sobre
una colonia individual junto con una
pequeña cantidad de tripsina.
Las células que se clonan, se recolectan
dentro del aro y se llevan a un nuevo
contenedor para que continúe su
crecimiento en forma natural.
Blastocito Expandido
Obsérve la gran
cavidad y la masa
celular interna
10. La clonación terapéutica tiene
fines médicos, como el
tratamiento de enfermedades.
Este tipo de clonación consiste en
fusionar el núcleo de una célula
adulta (madre o diferenciada) y
un ovocito enucleado para crear
un embrión a partir de células
madre embrionarias compatibles
con el receptor del tejido.
Estas células madre poseen la
misma dotación genética que el
paciente del que se tomó la célula
adulta.
Una vez que se han
extraído las células
madre de la masa
celular interna, se
destruye el embrión
clonado.
11. La clonación de un
organismo es crear un
nuevo organismo con la
misma información genética
que una célula existente. Es
un método de reproducción
asexual, donde
la fertilización no ocurre. En
términos generales, sólo hay
un progenitor involucrado.
Esta forma de reproducción
es muy común en
organismos como
las amebas y otros seres
unicelulares, aunque la
mayoría de
las plantas y hongostambién
se reproducen
asexualmente.
También se incluye
la obtención de
gemelos idénticos
de manera natural.
Se considera como
una alteración
espontánea durante
el desarrollo
embrionario
12. Clonación Reproductiva
La clonación reproductiva es
llevada a cabo con la
intención expresa de crear
otro organismo. Este
organismo pasará a ser el
duplicado exacto de uno
que ya existe o de uno que
ha existido en el pasado. La
clonación de plantas, de
animales y de seres humanos
entra en la clasificación de
clonación reproductiva.
En 1996, fue clonada la
oveja Dolly. Fue el primer
mamífero clonado a partir
del ADN derivado de un
adulta en vez de ser
utilizado el ADN de un
embrión.
Pero aunque Dolly tenga una
apariencia saludable, se
cuestiona que envejeciera
antes que una oveja normal,
la fuente (Dolly) trasmitio su
edad celular al clon. Se
necesitaron 277 embriones
para este nacimiento.