Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística
Desarrollo y Aplicación de la Administración por Valores
Mutaciones genéticas
1.
2. Índice
• ¿Qué son los cromosomas?
• El cariotipo
• Concepto de gen
• Las mutaciones
– Según el efecto sobre el individuo
– Según el tipo de células afectadas
– Según la extensión del material genético afectado
• Alteraciones en los heterocromosomas
• Alteraciones en los autosomas
– Mutación genética y ejemplos
3. ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas
son estructuras
que distribuyen la
información
genética
contenida en el
ADN de la célula
madre a las
células hijas.
4. El cariotipo
Es el conjunto de cromosomas de una especie.
En el cariotipo humano se distinguen dos
tipos:
·Heterocromosomas
·Autosomas
7. Las mutaciones
Las mutaciones son
cambios aleatorios
que se producen en
el ADN de un
organismo. Se
pueden producir de
forma natural o
artificialmente.
8. Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras
9. Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
• Beneficiosas
• Neutras
10. Según el tipo de células afectadas
• Somáticas: no son
heredables
• Germinales: son
heredables
11. Según la
extensión
del
material
genético
afectado
• Génicas: afectan a un gen
• Genéticas: alteran la secuencia de
nucleótidos del ADN
• Genómicas: variación en número
de cromosomas
• Cromosómicas: cambios en
estructura interna del cromosoma
12. Alteraciones en los heterocromosomas
• Síndrome de Turner
• Síndrome de
Klinefelter
• Síndrome triple X
• Síndrome duplo Y
13. Alteraciones en los autosomas
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome del ojo de gato
• Síndrome de Williams
17. Fibrosis quística
• Una mutación de un
aminoácido (falta una
fenilalanina en la
posición 508) conduce
a un fallo del
transporte celular y
localización en la
membrana celular de
la proteína CFTR.