3. 1 gen:
*una hormona.
*un enzima.
*proteína especifica.
Varios genes:
*Altura de la persona.
*color de la piel, de ojos y
cabello.
4. 30,000 genes en
cada célula del
cuerpo humano.
La composición
genética de una
persona se llama
genotipo.
5. Genoma
Es la totalidad de la información genética que posee
un organismo en particular.
6. Hereditario
Nuestros progenitores nos transmiten
información.
La dotación hereditaria de cada
organismo, plantas, animales, y por
supuesto, de seres humanos.
8. Genoma Humano
• El Genoma Humano es el número total de cromosomas del
cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000
genes, los responsables de la herencia. La información
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante test’s genéticos, qué enfermedades
podrá sufrir una persona en su vida
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edna.com.ar
9.
10. Como evitar enfermedades por
medio del genoma humano
• enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen
(enfermedades monogénicas)
• así como la predisposición a patologías humanas comunes
(enfermedades poligénicas), con lo que se podrán descubrir más
fácilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta
manera, se podrá realizar una mejor prevención
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14. Los cromosomas
Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma
de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las
arqueobacterias (el ADN siempre se encontrará en
forma de cromatina, es decir asociado fuertemente
a unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos
delgados.
15. Diagrama de un cromosoma eucariótico
duplicado y condensado (en metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas
de un cromosoma luego de la duplicación del
ADN.
(2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el
cual ambas cromátidas se tocan.
(3) Brazo corto.
(4) Brazo largo.
16.
17. Normalmente existen 46 cromosomas en cada
célula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de
información o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo
tanto, los cromosomas son paquetes de genes los
cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona
va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
20. ¿Qué diferencias hay entre un
cromosoma masculino y Uno
Femenino ?
Masculino : La diferencia principal esta en los
cromosomas, en el par de
cromosomas 23 para ser exactos. Si
ese cromosoma, si es XY es
masculina
XY en
ENTONCES SERIA
caso del hombre
23. ¿Cómo se ha llevado acabo el
estudio del genoma humano?
Los conocimientos requeridos para el avance del
conocimiento sobre el genoma humano requieren al
menos tres etapas consecutivas
Completar la secuenciación de bases del ADN para
obtener la información genética común a partir de
un número suficiente de personas
Conocer qué genes o grupos de genes participan
en cada tipo celular y en qué enfermedades
podrían estar implicados
Adquirir datos referentes a todas las que se
producen en la célula y su presencia relativa en los
distintos tipos celulares y en las distintas
enfermedades
27. El objetivo fundamental es determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto
de vista físico y funcional. Fue dotado con 280 millones de dólares.
Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el
informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso
(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se
inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue
nombrado alto cargo del proyecto. Sería remplazado por Francis Collins en
abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era
su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a
Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
28.
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano
calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una
primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran
resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de
secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el PGH
americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005.
En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras
que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los
años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las
financiaciones públicas.
29. El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el
semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes
diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron
estudiadas después realmente.
También han sido utilizados clones de ADN de varias
bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J.
Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien
conocido por la comunidad en general, que gran parte del ADN
secuenciado provenía de un único donante anónimo de
Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos
encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos
hombres y dos mujeres elegidos al azar.
30. Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales y éticas
que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya
conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:
La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada
el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por
unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo
de la biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece
entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la
necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia General de la
UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de aplicación, en la que pide a
los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios
enunciados en ella y favorecer su aplicación. El compromiso moral contraído por los
Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la
necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a
los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que decidan
adoptar, garantizándole así su perennidad.
31. Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.
Está compuesta por 25 artículos que se dividen en
las siguientes áreas, destacando en cada una de
ellas un determinado artículo:
1. La dignidad humana y el genoma humano.
2. Derechos de las personas interesadas.
3. Investigaciones sobre el genoma humano.
4. Condiciones de ejercicio de la actividad
científica.
5. Solidaridad y cooperación internacional.
6. Fomento de los principios de la Declaración.
7. Aplicación de la Declaración.