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Gen
• Fragmento del ADN, que determina una
           cierta característica.
1 gen:
*una hormona.
*un enzima.        
*proteína especifica.

Varios genes:
*Altura de la persona.
*color de la piel, de ojos y
cabello.
30,000 genes en
    cada célula del
    cuerpo humano.

    La composición
    genética de una
    persona se llama
       genotipo.
Genoma
                        
Es la totalidad de la información genética que posee
             un organismo en particular.
Hereditario

Nuestros progenitores nos transmiten
información.

                       
La dotación hereditaria de cada
organismo, plantas, animales, y por
supuesto, de seres humanos.
Casandra
Genoma Humano
• El Genoma Humano es el número total de cromosomas del
  cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000
  genes, los responsables de la herencia. La información
  contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la
  ciencia conocer mediante test’s genéticos, qué enfermedades
  podrá sufrir una persona en su vida




                                             http://www.portalplanetas
                                             edna.com.ar
Como evitar enfermedades por
medio del genoma humano
     • enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen
                    (enfermedades monogénicas)
   • así como la predisposición a patologías humanas comunes
  (enfermedades poligénicas), con lo que se podrán descubrir más
    fácilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta
           manera, se podrá realizar una mejor prevención




                                             www.funsalud.org.mx
ely
cromosoma
• ¿Que son los cromosomas?


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cromosomas?
Los cromosomas
Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma
de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las
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forma de cromatina, es decir asociado fuertemente
a unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos
delgados.
Diagrama de un cromosoma eucariótico
duplicado y condensado (en metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas
de un cromosoma luego de la duplicación del
ADN.
(2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el
cual ambas cromátidas se tocan.
(3) Brazo corto.
 (4) Brazo largo.
Normalmente existen 46 cromosomas en cada
célula humana.


Cada cromosoma contiene miles de trozos de
información o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo
tanto, los cromosomas son paquetes de genes los
cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
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va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
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¿Qué diferencias hay entre un
cromosoma masculino y Uno
Femenino ?
 Masculino :     La diferencia principal esta en los
                 cromosomas, en el par de
                 cromosomas 23 para ser exactos. Si
                 ese cromosoma, si es XY es
                 masculina


                          XY en
                 ENTONCES SERIA

                 caso del hombre
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Femenino




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  menos tres etapas consecutivas
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  distintos tipos celulares y en las distintas
  enfermedades

SOFIA
El objetivo fundamental es determinar la secuencia de pares de bases
      químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto
    de vista físico y funcional. Fue dotado con 280 millones de dólares.

Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el
informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso
(OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se
inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue
nombrado alto cargo del proyecto. Sería remplazado por Francis Collins en
abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era
su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a
Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).

     En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano
   calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una
  primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran
         resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de
 secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el PGH
americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005.
 En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras
  que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los
 años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las
                         financiaciones públicas.
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el
 semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes
   diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron
                 estudiadas después realmente.
      También han sido utilizados clones de ADN de varias
bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J.
 Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien
 conocido por la comunidad en general, que gran parte del ADN
      secuenciado provenía de un único donante anónimo de
Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos
encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos
             hombres y dos mujeres elegidos al azar.
Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales y éticas
que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya
conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:
  La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada
          el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por
      unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo
     de la biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece
        entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la
      necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia General de la
      UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de aplicación, en la que pide a
     los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios
       enunciados en ella y favorecer su aplicación. El compromiso moral contraído por los
      Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
          Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la
     necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a
                 los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que decidan
                             adoptar, garantizándole así su perennidad.
Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.
Está compuesta por 25 artículos que se dividen en
las siguientes áreas, destacando en cada una de
ellas un determinado artículo:
1. La dignidad humana y el genoma humano.
2. Derechos de las personas interesadas.
3. Investigaciones sobre el genoma humano.
4. Condiciones de ejercicio de la actividad
científica.
5. Solidaridad y cooperación internacional.
6. Fomento de los principios de la Declaración.
7. Aplicación de la Declaración.
BIBLIOGRAFÍA

-http://www.news-medical.net/health/What-is-a-
Chromosome-(Spanish).aspx
-
http://www.monografias.com/trabajos11/cromoso/cromoso
.shtml
-http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm
-http://www.distrofia-
mexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=ar
ticle&id=223:cromosomas&catid=47:datosgenetica&Itemid
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Equipo 3 genoma humano

  • 1.
  • 2. Gen • Fragmento del ADN, que determina una cierta característica.
  • 3. 1 gen: *una hormona. *un enzima.  *proteína especifica. Varios genes: *Altura de la persona. *color de la piel, de ojos y cabello.
  • 4. 30,000 genes en  cada célula del cuerpo humano. La composición genética de una persona se llama genotipo.
  • 5. Genoma  Es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.
  • 6. Hereditario Nuestros progenitores nos transmiten información.  La dotación hereditaria de cada organismo, plantas, animales, y por supuesto, de seres humanos.
  • 8. Genoma Humano • El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test’s genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida http://www.portalplanetas edna.com.ar
  • 9.
  • 10. Como evitar enfermedades por medio del genoma humano • enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades monogénicas) • así como la predisposición a patologías humanas comunes (enfermedades poligénicas), con lo que se podrán descubrir más fácilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta manera, se podrá realizar una mejor prevención www.funsalud.org.mx
  • 11.
  • 12. ely
  • 13. cromosoma • ¿Que son los cromosomas? • ¿Donde se localizan los cromosomas?
  • 14. Los cromosomas Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueobacterias (el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
  • 15. Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
  • 16.
  • 17. Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana. Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo. Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
  • 18.
  • 20. ¿Qué diferencias hay entre un cromosoma masculino y Uno Femenino ? Masculino : La diferencia principal esta en los cromosomas, en el par de cromosomas 23 para ser exactos. Si ese cromosoma, si es XY es masculina XY en ENTONCES SERIA caso del hombre
  • 21. Cromosoma Femenino  Si ese cromosoma es XX, la persona es femenina
  • 22.
  • 23. ¿Cómo se ha llevado acabo el estudio del genoma humano?  Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas  Completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas  Conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados  Adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades
  • 24.
  • 25.
  • 27. El objetivo fundamental es determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. Fue dotado con 280 millones de dólares. Antes de dar luz verde a la iniciativa del PGH se necesitó por un lado el informe de 1988 de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese año se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado alto cargo del proyecto. Sería remplazado por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
  • 28. En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma. Se calculó que el PGH americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005. En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas.
  • 29. El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente. También han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido por la comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.
  • 30. Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:  La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia General de la UNESCO acompañó esa Declaración de una resolución de aplicación, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicación. El compromiso moral contraído por los Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que decidan adoptar, garantizándole así su perennidad.
  • 31. Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997. Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas, destacando en cada una de ellas un determinado artículo: 1. La dignidad humana y el genoma humano. 2. Derechos de las personas interesadas. 3. Investigaciones sobre el genoma humano. 4. Condiciones de ejercicio de la actividad científica. 5. Solidaridad y cooperación internacional. 6. Fomento de los principios de la Declaración. 7. Aplicación de la Declaración.