La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura, pero los trat

3. Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas
hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos
esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la
enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas
diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
Los tipos de distrofia muscular más frecuentes son:
Miotónica
De Duchenne
De Becker
Del anillo óseo
Facioescapulohumeral
Congénita
Oculofaríngea
Distal
De Emery-Dreifuss

4. Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las
unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas
hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de
acuerdo a uno de los patrones de herencia:
1. Dominante: En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y
cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad.
2. Recesivo: En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del
anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares
de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué
tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño
afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal
en el par de genes se les llama portadores.

5. Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la
muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la
discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad
progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre
después de los 40 años.
Complicaciones:
Deformaciones.
Incapacidad permanente, progresiva.
Disminución de la movilidad.
Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo.
Deterioro mental (variable).
Cardiomiopatía.
Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte).

6. Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su
desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar
algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su
inevitable avance.
Estos son, entre otros:
 Terapia física.
 Tratamiento con corticoides.
 Tratamiento de contracturas (tratamiento físico, implementos
ortopédicos y procedimientos queirúrgicos).
 Tratamiento de la escoliosis (Mantener la capacidad de caminar y
retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible).

7. La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la
movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida
independiente y una plena integración en la sociedad.
El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las
contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las
posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.
El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados.
El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades
inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las
extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un
estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las
contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.
Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en
pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la
contractura, según algunos estudios.