Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que se produce por mutaciones genéticas, y que sus síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo. También detalla los principales tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne y Becker, así como su diagnóstico, tratamiento y consecuencias.

1. Liceo Técnico Profesional
“Jorge Sánchez Ugarte”
Concepción
Integrantes: Paulina Pérez
Curso: 3° Medio B
Asignatura: Actividad Física
Profesor: Freddy Hidalgo
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Índice
 Introducción…………………………………………………………………… 3
 ¿Qué es la distrofia muscular?……………………………………………… 4
 ¿Por qué se produce?…………..…………………………………………… 5
 ¿Cómo se diagnostica?………..…………………………………………….. 5
 ¿Cómo se trata?……………….……………………………………………… 6
 Consecuencias………………..………………………………………………. 6
 Las Distrofias más comunes…………………………………………………. 7
 Conclusión……………………………………………………………………… 8

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Introducción
En el mundo existen varios tipos de enfermedades musculares, una de ellas es la
distrofia muscular, esta enfermedad proviene de la variación genética, es un tipo
de discapacidad física que a largo plazo dependiendo de la gravedad conlleva a
que la persona pierda la capacidad de caminar o desplazarse, normalmente ya
que sus músculos no tienen la fortaleza necesaria para sostenerse en pie.
 Las distrofias musculares son trastornos poco frecuentes cuyos primeros
síntomas suelen aparecer en la infancia.
 distrofia musculas de Duchanne afecta a varones y es transmitida por las
mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo
masculino, aunque existen excepciones en las cuales afectan también a
mujeres.
Distrofia Muscular
presente en varones
Distrofia Muscular
presente en mujeres

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¿Qué es la Distrofia Muscular?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas
que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usa
dos durante el movimiento voluntario.
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y
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trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y
patrón de músculos afectados.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos
degeneran y se debilitan progresivamente.
La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
No es contagiosa y no puede
provocarse por una lesión o
actividad
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema
gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros
órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos
pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y no puede
provocarse por una lesión o actividad.

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¿Por qué se produce?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación.
Muchos casos de distrofia muscular se producen por mutaciones
espontáneas, es decir, que no se encuentran en los genes de ninguno de los
padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación
¿Cómo se diagnostica?
 Los especialista deben revisar:
 Historia clínica del paciente.
 Antecedentes familiares completos.
 Descartar cualquier debilidad
muscular resultante de una
operación previa, la exposición a
toxinas, o medicamentos actuales
que puedan afectar el estado
funcional del paciente.
 Aplicar exámenes de confirmación.
(escáner de musculatura)
Luego, si los resultados dan positivos se puede
diagnosticar la presencia de una Distrofia
Muscular y su tipo

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¿Cómo se trata?
 No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución
de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia
muscular son genéticas y no pueden prevenirse.
 El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el
mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la
debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.
 El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la
fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.
FISIOTERAPIA
Consecuencias
La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las distrofias más comunes junto
con la Distrofia de Becker y la Distrofia Congénita y lleva a una discapacidad que
empeora rápidamente. Por lo general, la consecuencia principal es la muerte y
ocurre hacia la edad de 25 años aproximadamente, como resultado de trastornos
pulmonares por inanición, infección respiratoria o fallo cardíaco respiratorio
durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía,
aspiración y obstrucción de la vía respiratoria en la segunda o tercera década.

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Los tipos de distrofias más comunes son:
Tipo Edad de
aparición
Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Becker Adolescencia a la
edad adulta
temprana
Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero
menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne;
supervivencia hasta la mediana edad.
Congénita Al nacer Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y
posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad
progresa lentamente; vida corta.
Duchenne Entre los 2 y los 6
años
Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los
músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y
las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la
supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.

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Conclusión
La distrofia muscular es producida por los genes heredados de nuestros padres,
lamentablemente cada año nacen niños con esta enfermedad genética muscular,
pero existen instituciones, como por ejemplo, la Teletón que ayudan a estos niños
y a sus familias.
La Teletón ayuda a niños con esta enfermedad por medio de un soporte médico,
tanto como, terapeutas y kinesiólogos quienes los ayudan a que no se sientan
excluidos de una sociedad que día a día aumenta la discriminación sobre las
personas diferentes, también ayudan a que puedan ser independiente el mayor
tiempo posible retrasando el avance por medio de tratamiento físicos, la
fisioterapia, para que no pierdan a temprana edad la movilidad de sus miembros y
la capacidad de caminar pero depende del avance que haya tenido la Distrofia
Muscular durante el desarrollo del niño.
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento
tiene como finalidad controlar los síntomas. La persona debe ser lo más activa
posible. La inactividad completa como el reposo en cama, puede hacer que la
enfermedad empeore.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en
niños, son mortales.
Como prevención se aconseja la asesoría genética. La distrofia muscular de
Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante
estudios genéticos realizados durante el embarazo.