1. Distrofia Muscular: Trabajo Biología . Profesor: Gustavo Caro. Alumnos: Yanira Riachi – Alfredo Grossi. Curso: 5to Año .

2. Distrofia muscular : · La Distrofia Muscular: tipo Duchenne es la segunda más común de las 9 distrofias musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños varo nes que nacen mundialmente. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses, y en promedio no se diagnostica antes de los 5 años de edad. · Los síntomas y las características notables de la enfermedad, son casi siempre detectado primeros por los padres, al notar que algo no anda bien con su hijo, al ver que tiene dificultad para aprender a caminar, o no camina de manera correcta, o se cansa demasiado, lo que en muchas ocasiones se puede confundir con un problema ortopédico ( pie plano, acortamiento de una pierna, etc.). Pero es tiempo después, cuando los problemas más característicos de la enfermedad, se vuelven notorios: Caídas demasiado frecuentes; caminar de puntas; caminar sacando el pecho; debilidad física; dificultad para levantarse. Solo en muy pocos casos de DMD, algunos niños pueden presentar problemas de aprendizaje o del lenguaje.

4. Síntomas : · La característica principal, presente en toda la vida de una persona con DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su selectividad de la zona del cuerpo que afecta, son lo que provoca los diverso síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio. · Entre los 2 o 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona pélvica; la generación de tejido graso y conectivo en el músculo ( lo que produce el gran tamaño de algunos músculos). Y terminando con el deterioro de los músculos de las extremidades (Piernas). · Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos, se generaliza por todo el cuerpo; se contractura los músculos de las piernas. Resultando en una la dificultad sensible, para caminar y estar de pie correctamente. · Entre los 9 o 13 años de edad, se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas; en algunos casos se producen deformaciones en la columna vertebral ( conocido médicamente como Escoliosis), a causa de los demás síntomas.

5. · Entre los 15 o 25 años de edad, se pierde la mayoría del tejido muscular, resultando en la inhabilidad de mover la mayoría del cuerpo; disminuye la capacidad respiratoria de los pulmones, produciendo una susceptibilidad a los problemas respiratorios; posibilidades de paro respiratorio; cardiopatías; dependencia total de un respirador artificial; deceso. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir: · Movimientos torpes. · Dificultad para subir escaleras. · Tropezones y caídas frecuentes. · Incapacidad de saltar o brincar normalmente. · Caminar de puntillas.

6. Causa : · Su causa es totalmente genética, debida a la falta de un gen ( material genético) en el Cromosoma X, causada por una mutación en dicho cromosoma. Este gen, en una persona sana se encuentra en el brazo corto del Cromosoma X, y es el que se encarga de dar las ordenes a las células musculares para crear una proteína, esencial para los músculos llamada Distrofina. Pero en las personas con DM tipo Duchenne, como ya hemos dicho, este gen esta faltante. Por lo que las células musculares son incapaces de producir la proteína Distrofia, lo que en palabras más simples se traduce, en que las células musculares no conocen la receta para hacer distrofina, provocando la distrofia muscular. · La Distrofina es una larga proteína que se encuentra en las personas sanas, en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular(así se les conoce a las células musculares maduras). Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente, cuando la distrofina no esta presente en los músculos. Normalmente, las fibras dañadas son remplazadas por simplemente por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad, las fibras musculares dañadas son remplazadas. Pero por desgracia, el cuerpo tiene un limite para poder regenerar las fibras musculares dañadas, y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración. Resultando en una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.

7. Heredatibilidad: · Como hemos dicho, la DM tipo Duchenne tiene su origen en la falta de un gen del cromosoma X, por lo que su heredatibilidad dependerá de la del cromosoma X. La forma en que se trasmite este cromosoma X, depende de las combinaciones propias del cromosoma, al unirse el material genético de la madre y del padre al momento de la concepción. Combinación que en las mujeres es XX (un cromosoma X aportado por la madre y otro X aportado por el padre), y en los varones es XY (un cromosoma X aportado por la madre, y un "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres, cualquier problema genético en un cromosoma X defectuoso, puede ser suplido por el material genético sano del otro cromosoma X. Sin embargo en el caso de los varones, si tienen un problema genético en su único cromosoma X, no puede ser suplido por el otro cromosoma de los varones él "Y", haciendo que se provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD. · De esto resulta, que los varones con un problema genético en el cromosoma X, exclusivamente se lo pueden heredar a sus posibles hijas, que solo serán portadoras, sin presentar síntomas de la enfermedad estas ultimas, a causa de lo que ya se ha explicado anteriormente. En cambio las mujeres con un problema genético en alguno de sus cromosomas X, se lo pueden heredar tanto a hijas o como a hijos varones, con un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X con el problema genético, tanto a unas como a otros. En el caso de los varones estos presentaran la enfermedad, mientras que las mujeres solo serán portadoras, con probabilidades de heredar la enfermedad. · Aproximadamente del 100 por ciento de los casos de distrofia muscular tipo Duchenne, en el 70 por ciento esta fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría de los casos, con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento restante de los casos, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.

9. ¿Qué es la distrofia muscular? La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra persona. La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta. Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.

10. Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina . Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta. Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.

11. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado. Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas. Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.

12. Distrofia mío tónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos. Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectación como en lo deprisa o despacio que éstos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental. En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir una persona) depende del grado de afectación de los músculos en general, así como de la medida en que están afectados el corazón y los pulmones en particular.

13. ¿Cómo se diagnostica? Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica . Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la concentración de determinadas enzimas , unas proteínas que catalizan cambios químicos, como transformar el alimento en energía. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las células musculares. A veces es necesario hacer una biopsia de músculo . El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.

14. Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir: Análisis de sangre. · Biopsia del músculo - es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Una muestra pequeña de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio. · Electromiograma (su sigla en inglés es EMG) - examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios. · Electrocardiograma (ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.

15. ¿Cómo se trata? La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo más confortable y felizmente posible. Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas , el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas. Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados también tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado. En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular mío tónica pueden utilizar fenitoína o quinina para relajar los músculos. Es muy importante que las personas que tienen problemas cardíacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardiólogo (especialista en corazón).

16. ¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofia muscular? Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los músculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonreír debido a la debilidad de sus músculos faciales. Otra puede tener debilitados los músculos de la pelvis o las piernas, resultándole difícil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie diría que esa persona padece distrofia muscular. A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difícil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede hacer más fácil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan. Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más limitado.