enfermedades geneticas comunes

1. Universidad de Guadalajara
Escuela de enfermería
Fray Antonio alcalde
Nombre del alumno: Jonathan O. Guzmán Martínez
Nombre de la maestra: Gutiérrez Flores Jessica Beatriz
Enfermería Pediátrica Básica

2. Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de
enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades
denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de
manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que
provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy
cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la
enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del
nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la
nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia
(exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una
separación entre los dedos medios y anulares (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo
general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar
estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente
apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las
personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a
complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia,·pero muchas de las
complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a
seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir,
como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones
quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los
problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformación de
la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la
pérdida de audición debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos
pequeños de drenaje en el oído medio.
Los niños que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeños, por lo que se les debe controlar
nutricionalmente para que esta situación no agrave más los problemas en el esqueleto.
Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para
aumentar la altura de los niños afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados

3. significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y
aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polémico debido a que son
intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que si se llevan
a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.

4. Distrofias musculares de Duchenne y Becker
Las distrofias musculares son un grupo de
enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular
progresivo y la pérdida de masa muscular.
Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de
Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo óseo, distrofia muscular
facioescapulohumeral, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, distrofia muscular
distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las más comunes son las
distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el
momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular de
Duchenne es la más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y
progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco.
Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad
muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitar una silla de
ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las
articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los músculos que
controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30
años.
Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser
menos graves, aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan más
lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho más variable que la anterior. Esta distrofia también
puede provocar problemas respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden llevar
una vida más o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de
estos pacientes varía bastante en función de la gravedad de los síntomas que presente, sobretodo depende de
los problemas respiratorios y/o cardíacos.
En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el músculo cardíaco provocando lo que se conoce
como cardiomiopatía dilatada. Se trata de una afección en la que el bombeo de sangre no se realiza

5. correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del músculo cardíaco. Progresa rápidamente y en
muchos casos puede ser mortal.
Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares de
Duchenne y Becker. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional y
respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas. La terapia física es especialmente efectiva para ayudar
a mantener los músculos que aún están sanos y retrasar la aparición de las contracturas.

7. Drepanocitosis
La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética
hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia
, forma parte de las hemoglobinopatías,
enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se
encarga del transporte de oxígeno.
En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una forma redondeada y son flexibles, por lo que pueden
cumplir con su función de transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que
en personas afectadas de drepanocitosis, estos glóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven
más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al
organismo.
Entre los síntomas que pueden presentar las personas, adultas o niños, afectadas de drepanocitosis, se
encuentran:
 Anemia: sensación de fatiga o falta de energía producida por la insuficiencia de glóbulos rojos que
transporten el oxígeno necesario al organismo.
 Dolor: suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la obstrucción que
provocan los glóbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguíneos.
 Inflamación de las manos y los pies.
 Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad afecta a la
función del hígado.
 Infecciones: producidas por la afectación del bazo, un órgano cuya función es combatir las
infecciones.
 Retraso en el crecimiento: relacionado con la escasez de glóbulos rojos que aporten oxígeno y
nutrientes necesarios para el desarrollo del organismo.

8. En el tratamiento de la drepanocitosis se suelen incluir recomendaciones como la ingesta abundante de
líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico, analgésicos, vacunas y antibióticos para prevenir y
tratar las infecciones y otras medidas terapéuticas orientadas al control sintomático de la enfermedad.
El trasplante de médula es el único tratamiento definitivo actualmente. No obstante, no es aplicable a todos
los pacientes con drepanocitosis y los riesgos que conlleva lo desaconsejan en algunos casos.
Importantes avances en la investigación con células madre hacen pensar en potenciales aplicaciones de la
terapia génica para el tratamiento de este tipo de enfermedades en un futuro.

9. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja
presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la
fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los
que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. Los individuos afectados por
esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el
proceso de formación de los neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema
nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y
retraso mental.
Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como
fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el
tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas
como convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos. Los niños con este trastorno
suelen tener la piel clara y el pelo más claro que el resto de la familia, así como desórdenes en la piel como
eczemas. Otras formas más leves de este trastorno tienen menos riesgo de daño cerebral.
Por otra parte, los niños nacidos de madres con fenilcetonuria que no siguen un control de la dieta adecuado
tienen un riesgo significativo de retraso mental, además, suelen presentar bajo peso al nacer y un
crecimiento más lento de lo normal. Esta situación también puede provocar problemas cardíacos,
microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) o problemas de comportamiento. Además, las madres a
Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental completamente así como
otros síntomas asociados, si se trata al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los 7
a 10 días de vida. Para que esto sea posible es imprescindible realizar al bebé alrededor de los 5 días la
prueba de la fenilcetonuria conocida como ‘prueba del talón’, ya que consiste en la obtención de unas gotas
de sangre del talón del bebé.fectadas que no siguen un control adecuado también tienen más riesgo de sufrir
un aborto durante el embarazo.
La dieta debe ser individualizada dependiendo de la cantidad de fenilalanina que cada paciente pueda
tolerar, su edad, su peso y otros factores. Es necesario realizar análisis de sangre de forma regular para

10. controlar los niveles, modificando la dieta según los resultados. Los individuos con esta enfermedad deben
seguir una dieta restringida durante la infancia y la adolescencia, y posiblemente durante toda la vida,
aunque es posible que la dieta sea algo más flexible con la edad. Actualmente existe un fármaco (con el
principio activo sapropterina) que ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en sangre a los pacientes que
conservan una pequeña actividad de la PAH en conjunción con la dieta.
Fenilcetonuria: Alimentos prohibidos (gris) y permitidos (blanco) en los pacientes con esta enfermedad

11. Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los
huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso
sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La
osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del
tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. El tipo I
es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias
entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.
Síntomas de osteogénesis imperfecta: Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se
caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele
descender con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. Otros síntomas son la pérdida de
audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del
ojo.
En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen sin
causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de
audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves de esta enfermedad pueden
incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por
vida.
No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que pueden
reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos son unos
medicamentos que han demostrado ser útiles para los síntomas asociados a este trastorno, ya que ayudan a
reducir el dolor y reforzar los huesos. La natación también es bastante recomendable en estos casos ya que
ayuda a reforzar la musculatura y se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos más graves se puede
acudir a la cirugía para reforzar los huesos con prótesis.
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen
tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer
año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la severidad
de los síntomas.