distrofias musculares

1. UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN
FACULTAD DE MEDICINA
DR. AURELIO MELEAN
ESTUDIANTE: ZAPATA FUENTES ADREA SANDRA
DOCENTE: DR. PEREIRA
NEUROLOGIA
2016

2. Grupo de enfermedades
degenerativas, hereditarias
y progresivas de los
músculos esqueléticos.

5. Distribucion
simétrica de la
debilidad
Sensibilidad
Intacta
Incidencia
heredofamiliar
Preservación
de reflejos
cutáneos
Atrofia
Muscular

6. Rasgo recesivo Ligado al Cromosoma X
Mas frecuente, DISTROFIA MUSCULAR DE LA INFANCIA
 Evolucion relativamente Rapida
 La tasa de incidencia (1 caso x cada 3 300 nacimientos de varones vivos).

7. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
 Músculos pelvicocrurales
 Músculos cintura
escapular
 Músculos de extremidades
superiores

8. Niños suceptibles a caidas
Dificultad para caminar
Marcha de Ganso
Lordosis
Extremidades flácidas

9. Signo de Gowers

10. Postura del Paciente con
D.D:
Lordosis lumbar
Flexión y abducción de
las caderas
Flexión de las rodillas
Flexión Plantar
Progresa con la perdida
final de la capacidad para
caminar

11. Arritmias en el ECG
Predisposición a
enfermedades pulmonares
Retraso Mental
no progresivo
Desmineralización de
huesos
Tórax con escoliosis que
altera la función pulmonar
Paciente confinado a silla
de ruedas

12. Clínica Laboratorio BIOPSIA EMG Elisa

13. No existe
tratamiento
Terapia de
control y
mantenimient
o
Fisioterapia
Ortopedia
PREDNISONA
Disminuye en grado
significativo hasta en 3
años la progresión de
la Distrofia de
Duchenne:

14. Herencia Autosomica Dominante con delección en el
cromosoma 4q
Distrofia de progreso lento
Afecta musculatura de la cara y hombros
Incidencia anual de 5:100 000
Edad de inicio entre los 6 y 20 años

15. Dificultad para elevar los
brazos por encima la
cabeza
Omóplatos elevados a
manera de alas de ángel Bíceps menos agotado
que tríceps y supinador
largo (efecto de Popeye)
Músculos de cintura
pélvica= lordosis con
inestabilidad pélvica
Marcha de patolordosis

16. Diagnóstico Examen
de CK
Prueba de
ADN
EMG
Pruebas
genéticas del
cromo. 4
BIOPSIA
Muscular

17. No existe
tratamiento
Terapia de
control y
mantenimiento
Fisioterapia
Ortopedia

18.  Patrón Autosómico Dominante (existe un defecto molecular
especifico en locus del cromosomas 19q, secuencia inestable CTG )
Enfermedad multisistémica, cambios distróficos en tejidos no
musculares
 mas frecuente en la edad Adulta
 Prevalencia estimada en USA 1: 8.000 habitantes.
 Musculos Afectados: cara, cuello, antebrazo, mano y peritibiales

19. cuello de cisne
No trastornos de marcha ni
posturales

20. Aumento de CK. EMG.
Biopsia
muscular

21. No se cuenta con ningún tratamiento especifico para ninguna
de las distrofias musculares
 QUININA

22. No existe
tratamiento
Terapia de
control y
mantenimiento
Fisioterapia
Ortopedia
DUCHENNE FACIOESCAPULO
HUMERAL
MIOTONICA
Edad de
comienzo
2-6 años De la
adolescencia a la
edad adulta
temprana
20-40 años
Herencia
/genero
afectado
Ligada al c. X /
hombres
Dominante /
hombre y mujer
Dominante /
hombre y mujer
Musc . que se
afectan primero
Pelvis, parte
superior de
brazos y piernas
Cara, anillo óseo
del hombro
Cara, pies,
manos, parte
anterior del
cuello
Avance Rápido Lento con
aumentos
repentinos
Lento

23. SND. GUILLAIN
BARRE
DISTROFIAS
MUSCULARES
MIASTENIA
GRAVIS
REFLEJOS O-T Abolidos Disminuidos No
SINTOMAS
SENSITIVOS
Escasos No No
AUTONOMICOS Si No No
EMG Desmielinizacion
Potenciales
polifásicos
Bloqueo
Neuromuscular
Debilidad
muscular
progresiva
ascendente y
simétrica
Debilidad
simétrica de la
debilidad
Seudohipertrofia
de gemelos
Debilidad
muscular de
extremidades
proximal y
asimétrica