¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR? CAUSAS SINTOMAS, DEFICIENCIAS Y LIMITACIONES TRATAMIENTO TIPOS Distrofia muscular de Dúchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular oculofaríngea Distrofia muscular de Emery-Dreifuss WEBGRAFIA

1. DISTROFIA
MUSCULAR
PRESENTADO POR:
MARTHA MONTES
FT. NORA BECERRA
FISIOTERAPIA III

2. ¿QUÉ ES LA DISTROFIA
MUSCULAR?
 La distrofia muscular se refiere a un grupo de más
de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad
y degeneración progresivas de los músculos
esqueléticos usados durante el movimiento
voluntario.
 La palabra distrofia deriva del griego dis, que
significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición."
Estos trastornos varían en la edad al inicio,
gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas
las formas de distrofia muscular empeoran a medida
que los músculos degeneran y se debilitan
progresivamente. La mayoría de los pacientes
finalmente pierde la capacidad de caminar

3. CAUSAS
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de
afecciones hereditarias, lo cual significa que se
transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en
la niñez o en la adultez.

4. SINTOMAS, DEFICIENCIAS Y
LIMITACIONES
 Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
 Babeo
 Párpado caído (ptosis)
 Caídas frecuentes
 Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de
músculos como adulto
 Pérdida en el tamaño de los músculos
 Problemas para caminar (demora para caminar)
 Dificultad para utilizar uno o más grupos de
músculos

5. TRATAMIENTO
 No hay una cura conocida para las diversas
distrofias musculares y el tratamiento tiene como
finalidad controlar los síntomas.
 La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a
mantener la fuerza y el funcionamiento muscular.
Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una
silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la
capacidad de autocuidado. En algunos casos, la
cirugía de la columna o de las piernas puede
ayudar a mejorar la función.

6. TIPOS
 Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular
que abarcan:

7.  Distrofia muscular de Dúchenne
 Se hereda como un gen recesivo ligado al cromosoma X
(pasado a los niños por sus madres relativamente no
afectadas)
 El diagnostico no se hace antes de los 3 años
 Se caracteriza por un inicio tardío de sentarse, andar y
correr.
 Son típicas la marcha lordotica de anadeo, dificultad al
subir escaleras e hipertrofia de los músculos de la
pantorrilla.
 La forma moderada grave muestra el signo de Gower
 Es común un retraso mental leve a moderado (85% el
cociente intelectual promedio)
 La mayoría desarrollan miocardiopatía; un 75% de los
pacientes muera antes e los 20 años.

9.  Distrofia muscular de Becker
 Es una distrofia recesiva (de gen) ligada a el
cromosoma X parecida a la variedad de
Duchenne pero menos grave, con un comienzo
mas tardio; la supervivencia se prolonga hasta la
mitad e la edad adulta.
 Se caracteriza por la debilidad proximal de las
extremidades superiores y pseudohipertrofia.

10.  Distrofia muscular facioescapulohumeral
 Se trata de una debilidad muscular progresiva y pérdida de
tejido muscular que afecta la parte superior del
 Se inicia en la adolescencia a la edad adulta temprana.
Suele mostrar un avance lento.
 se da tanto en hombres como en mujeres y se puede
desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es
portador del gen para dicho trastorno.
 Suele alternar largos períodos de estabilidad con otros
cortos de deterioro muscular rápido y aumento de la
debilidad. Su prevalencia es de aproximadamente 5 de cada
100.000 nacidos.
 La debilidad muscular facial es común y puede incluir: ·
Párpado caído. · Incapacidad para silbar · Disminución de la
expresión facial · Expresión facial deprimida o furiosa ·
Dificultad para pronunciar palabras.
 La debilidad de los músculos del hombro produce
deformidades tales como omóplatos pronunciados
(omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La
persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la
debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

12.  Distrofia muscular oculofaríngea
 Suele aparecer entre los 40 y 70 años de vida. Los
síntomas indican que hay una afectación de los
músculos de los párpados y de la garganta que se
traduce en una clara dificultad para tragar, o disfagia,
lo que puede llevar a una persona aspire comida o
líquido hacia los pulmones (neumonía por
 Los párpados caídos, o ptosis, es otra de las
características relevantes que pueden reducir
significativamente la visión; problema que puede
resolverse en gran parte mediante un tipo de cirugía
de reducción de los párpados llamado soporte frontal
 Se objetiva, también, debilidad en los músculos de los
miembros inferiores, lo que se traduce en una
evidente dificultad para levantar los pies mientras se
camina, arrodillarse, subir escaleras. En este punto,
son muy útiles los aparatos ortopédicos, bastones o
andadores, para facilitar al deambulación.

14.  Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
 es progresiva con patrón de herencia autosómico
dominante y que se manifiesta entre la primera y
segunda década de la vida
 caracterizada por la degeneración y debilidad en
los músculos que forman los hombros y la parte
superior de los brazos, y los músculos de la
pantorrilla en las piernas, aparición de
retracciones del bíceps, tendón de Aquiles y
músculos cervicales posteriores
 también se objetiva una patología cardíaca
denominada bloqueo de conducción, que ha de
ser tratado de forma monitoreada.
 Las contracturas pueden dificultar los
movimientos de los brazos, el cuello, los talones y
la columna vertebral. Son frecuentes las
deformidades en las articulaciones

15. WEBGRAFIA
 Pagina actualizada el 18 de diciembre de 2012. [citado el 22
de marzo de 2016]. Disponible desde:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
 Pagina actualizada el 27 de mayo de 2010. [citado el 22 de
marzo de 2016]. Disponible desde:
http://es.slideshare.net/jmolayo/con-vivir-con-distrofia-
muscular
 Pagina actualizada el 02 de marzo de 2016. [citado el 22 de
marzo de 2016]. Disponible desde:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00119
0.htm