Transtornos geneticos/sindromes del tejido conjuntivo

1. Universidad Autónoma de los Andes
Medicina
Tejido conjuntivo
Nombres: Nahomi Castro
Araní Ortiz
Curso: Primero “C”
Tema: Trastornos genéticos/Síndromes del tejido conjuntivo
“Cuando gozamos de salud, fácilmente damos consejos a los enfermos”
Tacito
Al hablar del tejido conectivo como aquel que da soporte a varias zonas del cuerpo, es decir como
un tejido de “pegamento” el cual une a las estructuras para darles sostén. El cartílago y la grasa
son ejemplos del tejido conectivo. Las funciones que cumple son: trae nutrientes a los tejidos,
forma y fuerza, ayuda algunos tejidos a realzar sus funciones.
A su vez este está constituido por muchas clases de proteínas, se puede observar que la variación
de alguna de estas proteínas suelen alterarse y estas alteraciones no le dejan cumplir sus
funciones correctamente; y estas alteraciones dan como resultado trastornos hereditarios del
tejido conectivo; entro los síndromes más comunes están: Ehlers-Danlos (SED), epidermólisis
bulosa o ampollar, osteogénesis imperfecta (OI), síndrome de Marfan este es a causa de la
falta de la proteína fibrilla y el daño del gen que la produce
Existen más de 200 trastornos que afectan el tejido conectivo. Algunos, como la celulitis, son a
consecuencia de una infección. Las lesiones pueden causar trastornos en el tejido conectivo,
tales como las cicatrices. Otros cuadros, como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de
Marfan y la osteogénesis imperfecta, son genéticos. Otros, como la esclerodermia, no tienen
una causa conocida. Cada trastorno tiene sus propios síntomas y requiere diferentes
tratamientos.
Las personas más propensas a tener estos síndromes suelen ser las personas con
antecedentes familiares de cualquier tipo de cáncer o el cáncer propiamente del tejido

2. conjuntivo, la etnia o ascendencia, también influye si los padres de la persona comparten
lazos sanguíneos; al tener estos antecedentes les es más fácil diagnosticar al médico
trastornos genéticos o síndromes. Esto acarrean consigo síntomas propios como son:
crecimiento lento o rápido de los huesos, articulaciones sin estructura estable, problemas de
edemas en la piel, obstrucción, debilidad de los vasos sanguíneos, rasgos faciales propios del
síndrome.
Los tratamientos dependen mucho del síndrome y la gravedad de este pero al ser
enfermedades congénitas se recomienda un cuidado minucioso de la salud, la visita periódica
al médico y exámenes continuos para que los médicos puedan detectar cambios o problemas.
La comunidad científica esta siempre en constate investigación al respecto de todas las
enfermedades que se van generando y las curas o cuidados que se pueden dar a estas. Para
estos ellos someten a pruebas a personas voluntarias con estos padecimientos esperando
encontrar respuesta al daño y alteraciones de los genes del tejido conjuntivo y el cómo poder
evitar estos daños para brindar a las personas un mejor estilo de vida y aumentar su
esperanza de vida.
Web-grafía:
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/connectivetissuedisorders.html
 http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_Marf
an/default.asp
 http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_Marf
an/default.asp