Este documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN y pueden ser de inserción, deleción o sustitución de bases. También describe aberraciones numéricas como la aneuploidía, haploidía y poliploidía, y aberraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, identifica varios agentes mutágenos químicos y físicos que pueden inducir este tipo de cambios en el ADN.

2. Izquierdo de la Cruz Yesenia.

3. Martínez Sánchez Lucia.

4. Murillo Yanes D. Gabriela.

5. Salazar González Paola G.Equipo:3 CATEDRÀTICO: Reyna Fósil Monterrubio. Villahermosa Tab. 29de Marzode 2011

6. MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

7. 1.MUTACIÓN Una mutación es cualquier alteración(cambio) heredable en la secuencia del ADN.

8. 1.1 NIVELES Y TIPOS DE MUTACIÓN TRANSVERSAL TRANSICIONAL SIN SENTIDO CONTRASENTIDO SILENCIOSA INSERCIÓN DELECIÓN

9. SUSTITUCIÓN

10. TRANSVERSAL PURINA-PIRIMIDINA PIRIMIDINA- PURINA Cambio de bases GAU A –C G -T(U) UAU UAU GAU PURINAS PIRIMIDINAS

11. TRANSICIONAL Cambios de bases PURINA-PURINA PIRIMIDINAS-PIRIMIDINAS A – C G – T(U) UGU UAU UAU UGU

12. SIN SENTIDO Codón o triplete codifica una señal de terminación UCA UGA SERINA TERMINACIÓN (STOP)

15. INSERCIÓN Se insertan 1 o más bases a la cadena de ADN GCC AGC TTT GGC CTT T SE INSERTA GCC AGC TTT TTG GCC TT…

16. DELECIÓN Pérdida de 1 o más bases. GCC AGC TTT GGC CTT PÉRDIDA DE LA BASE T GCC AGC TTT GGC CT…

17. MECANISMO MOLECULAR DE LAS MUTACIONES Macrolesiones: millones de pares de bases. (cromosomicas) Microlesiones: un solo par o unos pocos pares de bases. (génicas)

19. Radiación ionizante

20. Análogos de bases

21. Agentes que reaccionan con el DNA

22. Agentes alquilantes

24. ANÁLOGOS DE BASES Debido a su similitud estructural los análogos de bases como el 5-Bromouracilo o la 2-aminopurina se incorporan el ADN que se replica en lugar de las bases correspondientes timina y adenina Cuando uno de estos análogos de bases se incorpora en el ADN, la replicación puede ocurrir normalmente aunque ocasionalmente ocurren errores de lectura que resultan en la incorporación de bases erróneas en la copia de ADN

25. Ejemplo; El 5-bromouracilo se puede aparear con guanina (la timina se aparea con adenina) ocasionando la transición de AT a GC (la guanina se aparea con citosina). La 2-Aminopurina puede aparearse con citosina ocasionando la transición de AT a GC. El esquema representa la sustitución de las bases normales por una molécula de 5-bromouracilo

26. AGENTES QUE REACCIONAN CON EL ADN Existen una serie de agentes químicos que reaccionan directamente sobre el ADN que no se esta replicando ocasionando cambios en las bases lo que provoca un apareamiento incorrecto Hidroxilamina NH2OH reaccionan con la citosina donde el grupo amino es remplazado por un grupo hidroxilamino.

27. AGENTES ALQUILANTES Grupo de productos químicos que afectan al ADN que no se replica. Los compuestos utilizados mas frecuentemente incluyen: etil metano sulfonato EMS metil metano sulfonato MMS dietil sulfato DES

28. AGENTES ALQUILANTES El N-metil-N-nitrosoguanidina (NTG), cancerígeno, es uno de los múgatenos químicos mas efectivo. Se obtienen, en condiciones optimas, un gran numero de mutantes con una tasa de muerte baja. El mecanismo molecular exacto de la reacción de la NTG no se conoce todavía

29. AGENTES INTERCALANTES Un grupo interesante de sustancias como las acridinas y bromuro de etidio, son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN, separándolas entre si. Esquema del modo de acción del agente intercalante acridina

30. AGENTES INTERCALANTES Aunque las acridinas son útiles en investigación, no son muy adecuadas para el aislamiento rutinario de mutantes durante el desarrollo de cepas ya que tienen poco o ningún efecto mutagénico en bacterias.

31. 1.2.2Mutágenos Físicos

32. Luz ultravioleta Agente mas efectivo es la radiación ultravioleta de longitud de onda corta la mas efectiva esta comprendida entre los 200 y 300 nm. La radiación UV es muy útil en el aislamiento de mutantes de cultivos bacterianos

33. Luz ultravioleta Ejemplo: El esquema representa la formación de dímeros de timina provocada por la radiación UV

34. Radiación ionizante Es una forma de radiación mas potente e incluye rayos de longitud de onda mas corta como los rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma. Entre las especies químicas formadas por la radiación ionizantes se encuentran radicales libres, siendo el mas importante el radical hidroxilos (OH).

35. Los radicales libres, reaccionan con el ADN, y lo inactivan produciendo rupturas que dan lugar a cambios estructurales importantes como son las mutaciones cromosomales. A baja dosis de radiación ionizantes solo ocurren unos cuantos impactos sobre el ADN, pero a mayores dosis ocurren impactos múltiples que conducen a la muerte de la célula .

36. Al contrario que la radiación UV, la radiación ionizante penetra fácilmente el vidrio y otros materiales. rayos gamma 10-11 Ionizante rayos X 10-10 Amstrong A 10-9 nanómetro nm UV 10-7 No ionizante infrarrojo 10-6 micrómetro um microondas 10-2 centímetro cm radar 1 metro Diferentes tipos de radiación que se presentan en la naturaleza, se observa que la radiación ionizante es de longitudes de ondas muy pequeñas

37. 2. ABERRACIÓN CROMOSÓMICA Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

39. Poliploidiaaumenta el número de juegos cromosómicos

41. 2.1 NUMÉRICAS H A P L O I D I A DISMINUYE NÚMERO DE JUEGOS DE CORMOSOMAS El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables

42. NUMÉRICAS P O L I P L O I D I A AUMENTO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS El termino poliploidia se describe a instancia como mas de dos múltiples de los cromosomas haploides establecidos en base. La atribución de poliploidia es basada sobre el número designado de cromosomas base: triploidia tiene 3n cromosomas, tetraploidia tiene 4n, pentaploidia 5n, etc. Esta condición es relativamente muy común en muchas especies de animales, pero es bien conocido en aves, anfibios y peces, siendo más común en especies de plantas. La poliploidia es originada de dos maneras: 1)Autopoliploidia y 2) alopoliploidia

43. La poliploidia es originada de dos maneras: 1)Autopoliploidia y 2) alopoliploidia

45. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

46. Monosomía X o Síndrome de Turner.

47. Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

48. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

49. Síndrome de cri du chat par de cromosoma 5.Nulisomía: (2n-2) Falta 1 par de cromosomas homólogos Monosomía: (2n -1) Trisomía: (2n  1)

51. Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo.

52. Hiperflexibilidad de las extremidades.

53. Manos pequeñas y anchas.

54. Pies anchos y dedos cortos.

55. Orejas pequeñas.

56. Puente de la nariz aplanado.

59. Bajo peso al nacer.

60. Dificultades con el lenguaje.

62. Con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación.

63. 2.2 ESTRUCTURALES Variación en la disposición de los genes Variación en el número de genes

64. ESTRUCTURALES Falta un segmento cromosómico Pérdida de genes

65. ESTRUCTURALES Aumento de genes: El segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN

66. ESTRUCTURALES PERICÈNTRICAS PARACÈNTRICA Segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

67. ESTRUCTURALES Translocaciòn Dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos genera una proteína nueva. fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente conlo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información

68. Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión) Las translocaciones pueden utilizarse en la construcción de mapas citogenéticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de translocación y distintos loci situados en los cromosomas implicados

69. ¿SABÍAS QUE? DELETEREO: Expresión de un gen que causa acortamiento de su ciclo biológico, empeorando su calidad de vida o algún daño en un organismo.

70. PAPEL EVOLUTIVO DE LAS DUPLICACIONES Divergencia evolutiva: dada por los cambios evolutivos que experimentará cada uno de los grupos separados, por deriva génica, mutaciones y selección natural.

71. PAPEL EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES Pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo.Las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

73. H artl D L., Jones E W. 1998.Genetics:Principles and Analysis.4°.Jones and BarlettPublishers. Boston E.E.U.U.

74. www.elmundo.es/.../2005/05/.../1115993478.html

75. http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

76. http://biolemadutra.blogspot.com/2008/09/mutaciones-genticas-son-las.html

77. http://pi2bach.colegioalboran.es/?p=1008