2. GenéticaGenética – es el estudio de la herencia.– es el estudio de la herencia.
Determina cómo los organismos heredan susDetermina cómo los organismos heredan sus
características.características.
3. Definiciones
• Gen –Unidad hereditaria, es un fragmento de ADN que
determina una característica en particular,
corresponde a una sección de ADN
• Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene
un individuo.
• Alelos – cada una de las alternativas que puede tener
un gen de un carácter.
– Determinan variaciones para la misma
característica.
4. Definiciones
• Alelo dominante – gen que siempre expresa la
característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc
5. Definiciones
• Genotipo –Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales
para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
6. Definiciones
• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos
diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb
– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
• Aa; AABbcc
– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
• AaBb; AABbCc
– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 características.
• AaBbCc
7. Definiciones
• Fenotipo – expresión o manifestación física o
química, cualitativa o cuantitativa de una o más
características.
– Es descriptivo.
– Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de
meiosis.
8. Definiciones
• Característica recesiva – alternativa de una
característica que no se manifiesta cuando está
el alelo dominante en el genotipo que la
representa.
• Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
10. GEN
• Concepto a variado de acuerdo a como avanza la
ciencia.
• Mendel.- (1865) en sus experimentos propuso la idea
original del gen, aunque él no los denominó genes,
sino factores.
• La palabra gen desde 1909 por un botánico danés a
partir de una palabra griega que significa "generar“.
• Más tarde surge el concepto de gen como la cadena
de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido
– Genética molecular
11. GEN
• Los organismos diploides disponen de dos juegos de
cromosomas homólogos, cada uno de ellos
proveniente de uno de los padres. Cada par de
cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada
gen, una procedente de la madre y otra del padre.
• Dentro de una población de una especie, los genes
pueden aparecer en versiones diferentes, se los
denomina alelos pueden ser dominantes o
recesivos..
12. GENES LIGADOS
• A los genes que están localizados en el mismo
cromosoma se les llama genes ligados
•
•
13.
14. ADN
• Un ácido nucleico
compuesto de dos cadenas
polinucleotídas que se
disponen alrededor de un
eje central formando una
doble hélice, capaz de
autorreplicarse y codificar
la síntesis de ARN.
15. ADN"deposito“ de la información genética
• Ácido nucleico que funciona como soporte
físico de la herencia en el 99% de las especies
• La molécula, bicatenaria, esta formada por
dos cadenas antiparalelas y complementarias
entre si
16. ADN
• Su unidad básica, el nucleótido, contiene: una
molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo
fosfato, y una de estas cuatro bases
nitrogenadas: adenina, timina, citosina y
guanina
19. Cromosoma
• Los cromosomas están formados por un
material llamado cromatina el cual está
constituido por una cadena de ADN que
puede contener de 50 a 250 pares de bases,
dicho ADN se encuentra asociado a diferentes
proteínas entre las cuales tenemos: histonas y
no histonas.
21. • La totalidad de la información genética
depositada en las moléculas de ADN lleva el
nombre de genoma.
• Las células humanas somáticas poseen 46
cromosomas divididos en 22 pares de
autosomas, mas un par de cromosomas
sexuales, el par sexual es idéntico en la mujer
y diferente en el hombre.
22. CLASES DE HISTONAS
• Las histonas desempeñan un papel
fundamental en el enrollamiento de la
cromatina, existen 5 clase de histonas
llamadas H1, H2A, H2B, H3 y H4
27. CARIOTIPO
• Los 22 pares de cromosomas presentes tanto
en el hombre como en la mujer reciben el
nombre de autosomas, el par restante
conocido como par sexual en la mujer se halla
integrado por dos cromosomas XX y en el
hombre por un cromosoma XY.
28. Tipos de cromosomas
• 1.- METACENTRICOS.- Poseen el centrómero
en el centro, de modo que el tamaño de los
brazos son iguales
• 2.- SUBMETACENTRICO.- El centrómero se
encuentra alejado del punto central de modo
que existe un brazo corto y otro largo.
29. Tipos de cromosomas
• 3.- ACROCENTRICO.- El centrómero se halla
cerca de uno de los extremos de los
cromosomas y los brazos cortas de las
cromátidas son por lo consiguiente muy
pequeñas.
• 4.-TELOCÉNTRICO.- centrómero se encuentra
en el extremo, por lo que se aprecia un brazo
del cromosoma.
30.
31. Cariotipo humano
• Las células humanas tienen
23 pares de cromosomas.
• 22 pares se conocen como
autosomas.
• Un par es de los cromosomas
del sexo.
– Masculino – XY
– Femenino - XX
32.
33. Normas que se cumplen en el
cariotipo
• Los cromosomas son constantes en la célula.
• Los individuos de una especie tienen el mismo
número de cromosomas
• Todas las células de un organismo, excepto los
gametos, tienen el mismo número de
cromosomas.
• Los cromosomas de una célula están por
parejas de homólogos.
34. • De cada par de homólogos, uno viene el progenitor
masculino y otro del progenitor femenino.
• Los cromosomas homólogos tienen información para
los mismos caracteres, pero no necesariamente la
misma información
• El número de cromosomas de una célula se llama
número diploide (2n)
• Los gametos y las esporas tiene uno solo de cada
pareja de homólogos, Esto es, tiene un número
haploide (n) de cromosomas
35. Gregorio Mendel
• Se considera el Padre de la
genética.
• Era un monge austriaco.
• Publicó: “Experimentos en la
Hibridización de Plantas”.
• Trabajó haciendo cruces entre
plantas de guisantes (“peas”)
36. Importancia de los trabajos de Mendel
• Usó el método experimental.
• Diseñó sus propios experimentos.
• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
• Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
37. Continuación
• Observó 7 diferencias en características y 14
variedades en las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy
se usan como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Actualmente, los genetistas aplican los
conocimientos de Mendel en sus investigaciones.
38. Modelo de Mendel
• Versiones alternativas de genes determinan las
variaciones en la herencia de la característica.
• Un organismo hereda un par de alelos para cada
característica, uno de cada gameto.
• Si los alelos difieren, el dominante determina la
apariencia en el organismo y el recesivo no se
expresa.
39. Experimentos de Mendel
• Hizo cruces entre plantas que presentaban
alternativas diferentes para una característica.
• Primero, cruzó un individuo homocigoto que
presentaba la característica dominante con otro que
presentaba la alternativa recesiva.
• Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera
generación filial (heterocigotas).
40. Primer experimento de Mendel
• Característica: Tamaño de las plantas
– Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano
• Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas
• Genotipo de parentales: TT X tt
Tabla Punnett:
• 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).
T
t
T t
41. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1
• Al cruzar un individuo
homocigoto dominante con
un homocigoto recesivo, el
100 % de la F1 será
heterocigota.
– Tendrá el fenotipo expresado
por el gen dominante.
• Esto comprende la Primera
Ley de Mendel: Ley de
Uniformidad en la F1.
F1
42. Segundo Experimento
Caracter: Tamaño de Plantas
Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)
Genotipo: Tt X Tt
Gametos: T , t : T , t
Tabla Punnett:
Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%,
tt = 25% - PF (3 : 1)
2da Ley: Segregación de Genes
T t
TT Tt
Tt tt
T
t
F2
Tt
TT Tt Tt tt
Cruce
con dos
plantas
de F1F1.
3 : 1
3 altas: 1 enana
43. Cruce monohíbrido de Mendel
• Para un cruce monohíbrido con dominancia
completa:
– La proporción genotípica es 1:2:1.
• 25% - genotipo homocigoto dominante
• 50% - genotipo heterocigoto
• 25% - genotipo homocigoto recesivo
– La proporción fenotípica es 3:1.
• 75% - presentan la característica dominante
• 25% - presentan la característica recesiva
44. Ley de segregación de genes
• Establece que los dos alelos que determinan la
herencia de una característica se separan al azar
durante la formación de los gametos (meiosis).
• Al final los alelos terminan en gametos
diferentes.
– El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50%
tendrá el alelo alternativo.
45. Cruce dihíbrido de Mendel
• Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos
y flores violeta homocigota para ambas
características con una planta de tallos enanos y
flores blancas, encontró que toda la progenie
era heterocigota.
– Ley de uniformidad en la F1.
• Luego, cruzó dos individuos de la F1
(heterocigotos para las 2 características).
– Hizo un cruce dihíbrido.
46. Tercer experimento: Cruce dihíbrido
• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.
• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores
• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas,
(puras) flores violetas
flores blancas•
•Genotipo: TTVV X ttvv
• Gametos: TV : tv
• Tabla Punnett:
Análisis: 100% Altas/violetas en la primera
generación filial.
tv
TtVvTV
TtVv
TTVV ttvv
FF11
47. Cruce dihíbrido
• Clave:
– T = altas, t = enanas
– V = flores violeta, v = flores blancas
• Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta
heterocigotas para ambas características
• Genotipo de P – TtVv X TtVv
• Gametos – 22
= 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2
características.
– TV
– Tv
– tV
– tv
48. Cruce dihíbrido
Gametos TV Tv tV tv
TV TTVV TTVv TtVV TtVv
Tv TTVv TTvv TtVv Ttvv
tV TtVV TtVv ttVV ttVv
tv TtVv Ttvv ttVv ttvv
Proporción fenotípica
9: altas, flores violeta 3: enanas, flores
violeta
49. Cruce dihíbrido
• Un cruce dihíbrido donde hay dominancia
completa:
– La proporción genotípica es 9:3:3:1.
• 9 tienen las dos características dominantes.
• 3 tienen la primera característica dominante y la
segunda recesiva.
• 3 tienen la primera característica recesiva y la
segunda dominante.
• 1 tiene las dos características recesivas.
50. Ley de sorteo independiente de genes
• En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los
alelos.
• Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes
se comportan como unidades independientes.
• La herencia de un par de genes localizados en un par de
cromosomas no es afectada por la herencia de otros
pares de genes localizados en otros pares de
cromosomas.
51. Cuarto experimento: Cruce prueba
Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.
T T t t
T t
T t t t
T T t t100% altas
50% altas
50% enanas
X X
52. Pasos para resolver problemas genéticos
• Determine la(s) característica(s) que va
a considerar en el cruce.
• Escoja la letra que representará cada
alelo y escriba la clave.
• Escriba el fenotipo de los parentales.
• Determine el número de gametos que
formará cada genotipo.
– Use la fórmula 2n
, donde n es el
número de características híbridas.
– Escriba los gametos que puede formar
cada uno.
• Multiplique el número de gametos de
un individuo por el del otro para saber
cuantos posibles genotipos saldrán del
cruce.
• Haga el Cuadrado de Punett.
– Coloque los gametos masculinos en la
fila de arriba y los femeninos en la
primera columna de la izquierda.
• Llene los espacios en la tabla pareando
los gametos de cada columna con los
de cada fila.
• Determine los genotipos y fenotipos de
cada uno.
• Escriba las proporciones genotípica y
fenotípica.
• Escriba la probabilidad para cada uno
de los anteriores.
53. Probabilidades
• Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.
• En genética indican la posibilidad de que un gameto
tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o
fenotipo dado en un cruce dado.
– Por lo general, cada característica es determinada por un par
de alelos.
• Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en
particular es ½ (50%).
– La probabilidad de que salga un genotipo en particular se
obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus
alelos.
• Se expresan en fracción o en porciento.
54. Ley de Probabilidad
Segunda Tirada
PrimeraTirada
2 Monedas iguales
T
t
T t
T T
T t
T t
t t
T
t
Probabilidad Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
Ley de Probabilidad
Segunda tiradaPrimeratirada 2 monedas iguales
T
t
T t
T T
T t
T t
t t
T
t
Probabilidad Probabilidad
Probabilidad
Probabilidad
56. Excepciones a la herencia de Mendel
• No todas las características son determinadas por
un alelo dominante y un alelo recesivo.
• Existen algunas características en algunas
especies que son excepciones a los principios
establecidos por Mendel en sus cruces.
– Mendel demostró dominancia completa.
57. Dominancia incompleta
• Existen dos alelos para una característica que ambos se
expresan cuando están en un genotipo homocigoto.
– Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.
• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos
diferentes para una característica, el genotipo de la
progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un
fenotipo intermedio.
58. Dominancia incompleta
• Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis
jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de
la flor.
• Observó que la planta formaba plantas de tres colores:
rojas, blancas y rosas.
• Cruzó una planta de flores rojas (CR
CR
) con otra de flores
blancas (CB
CB
) y encontró que toda la progenie
presentaba flores color rosa (CB
CR
).
61. Problema de dominancia incompleta
En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del
pelaje rojizo es determinado por un gen CR
y
el pelaje blanco por el gen CB
. Cuando se
cruza un toro negro (homocigoto) con una
vaca blanca homocigota sale color roano (CB
CR
)
en la F1 que es un color intermedio.
– Cruce 2 individuos roanos y establezca las
proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.
62. Genética humana
• Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones
humanas.
• Genoma - es la totalidad de la información genética humana
contenida en el ADN de las células de un individuo.
• Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las
secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las
de otras especies.
• Pedigrí - Árbol genealógico - es el estudio ordenado de una o
varias generaciones descendientes de una familia, basándose en
la presencia de características siguiendo unos símbolos
determinados.
63. Alelos múltiples
• La herencia por alelos múltiples es la que es
determinada por más de dos alelos.
• En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un
ejemplo de alelos múltiples.
– Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo
de sangre de una persona.
• IA
• IB
• i
64. Codominancia
• En la codominancia los dos alelos se expresan
por igual cuando están en el genotipo
heterocigoto.
• El tipo AB es el mejor ejemplo de
codominancia.
– Tiene los alelos IA
e IB
y ambos expresan su
fenotipo simultáneamente.
65. • Los alelos A y B son codominantes entre sí y su
característica principal es que cada uno de ellos
codifica la síntesis de una proteína específica que se
localiza en la superficie de los glóbulos rojos; son el
antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0 es
recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no
produce ningún antígeno. La jerarquía de
dominancia en este caso es :
66. A = B > 0
• Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00
Fenotipo A B AB 0
67. Tipos de sangre
Tipo Genotipos
A IA
IA
; IA
i
B IB
IB
; IB
i
AB IA
IB
O i i
Antígeno Anticuerpo
A b (Anti B)
B a (anti A)
A y B Ninguno
Ninguno a y b
Anti A y Anti B
68. MUTACIONES
• Una mutación es un cambio heredable en el
material genético de una célula.
• En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y,
aunque las causas siguen siendo inciertas, se
conocen bastantes agentes externos, mutágenos,
que pueden producir mutaciones como: las
radiaciones ambientales y sustancias químicas
69. MUTACIONES
• Una mutación en una célula somática, puede
provocar alteraciones en el organismo en el
que se presente; pero desaparece en el
momento en que muere el individuo en que
se originó
70. MUTACIONES
• las mutaciones en las células sexuales, óvulos
y espermatozoides, pueden transmitirse
como rasgos hereditarios diferenciadores a los
descendientes del organismo en los que tuvo
lugar la mutación
71. 1.Mutaciones cromosómicas
• Deleción. Implica la pérdida de un trozo de
cromosoma; los efectos que se producen en el
fenotipo están en función de los genes que se
pierden.
73. Mutaciones genómicas.
• los individuos que las presentan tienen en sus células
un número distinto de cromosomas al que es propio
de su especie. no hay cambio de material genético,
sino una aberración, la cual suele ser el resultado de
una separación anormal de los cromosomas durante
la meiosis, con lo que podemos encontrarnos
individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
74. trisomías más frecuentes en los
autosomas
sindrome Tipo de
mutacion
caracteristicas
Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos
oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Edwars Trisomía 18 Lesiones cardiacas,
Anomalías en la forma
de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido,
Patau Trisomía 13 ó
15
Labio leporino,
polidactilia. lesiones
cardiacas.
75. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Klinefelter 44 autosomas
+ XXY
Escaso desarrollo de
las gónadas, aspecto
eunocoide
del duplo Y 44 autosomas
+ XYY
Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la
agresividad y al
comportamiento antisocial
de Turner 44 autosomas
+ X
Aspecto hombruno,
atrofia de ovarios,
enanismo
de Triple X 44 autosomas
+ XXX
Infantilismo y escaso
desarrollo de las
mamas y los genitales
externos.
76. Mutaciones génicas
• Son las verdaderas mutaciones, porque se
produce un cambio en la estructura del ADN
Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una
Adenina (A) en lugar de una Guanina (G);
77. Herencia ligada cromosomas del sexo
• Causa desórdenes hereditarios determinados por
genes localizados en el cromosoma X.
• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
• Son desórdenes recesivos más comunes en varones,
aunque las hembras pueden expresar la condición.
• Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras
y pasan la condición a progenie, especialmente a los
varones.
78. Hemofilia
• Se debe a un gen recesivo que se hereda en el
cromosoma X.
• Se caracteriza porque no se produce un factor que
participa en la coagulación de la sangre.
• Las personas se desangran con cualquier herida.
• Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la
menstruación y no llegan a la edad reproductiva.
• Los varones heredan la condición si la madre es
heterocigota (portadora del gen Xh
).
79. Hemofilia
• Si se casa una mujer portadora para el gen de la
hemofilia con un hombre normal para
coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
– Clave: XH
– alelo para coagulación normal
Xh
- alelo para hemofilia
– Genotipos de P: XH
Xh
X XH
Y
– Gametos: 21
= 2; XH
/ Xh
X XH
/Y
81. Hemofilia
• La única posibilidad de que nazca una niña
hemofílica es cuando se casa una mujer
portadora con un hombre hemofílico.
• Genotipo de P: XH
Xh
X Xh
Y
• Gametos: 21
= 2; XH
/ Xh
X Xh
/Y
82. Hemofilia
Hemofilico: Xh
Y
Portadora: XH
Xh
Xh
Y XH
Xh
XD
Xd
Portadora
XH
Y
Normal
XH
Xh
Portadora
Xh
Xh
Hemofílica
Xh
Y
Hemofílico
XH
Xh
Xh
Y
Porcientos:
Hemofilica:
1: 100,000,000
Hemofílico:
1: 10,000
XX
Coagulación
normal
Hemofilia
83.
84. Daltonismo
• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el
mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de
los ojos.
• Un daltónico no puede distinguir bien los colores.
– El daltonismo más común es el que no puede distinguir
entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.
• La mayoría de los afectados son los varones.
• Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su
madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
85. Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo
(Xd
) con un hombre daltónico.
¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?
Ilustre el cruce y sus resultados.
86. Daltonismo
Hombre visión normal: Xd
Y
Portadora: XD
Xd
Xd
Y XD
Xd
XD
Xd
Portadora
XD
Y
Normal
XD
Xd
Portadora
Xd
Xd
Daltónica
Xd
Y
Daltónico
XD
Xd
Xd
Y
XX
Visión normal
Daltonismo
87. Determinación del sexo
• En cada embarazo existe un
50% de probabilidad de tener
un varón y un 50% de tener una
hembra.
– Todos los gametos femeninos
tienen un cromosoma X.
– 50% de los espermatozoides
tienen un cromosoma X y 50%
tienen un cromosoma Y.
– El cromosoma Y es el que
realmente determina el género.
90. Desórdenes autosómicos dominantes
• Acondroplasia
• Alzheimer
• Hipercolesterolemia
El actor David Rappaport tenía
acondroplasia, forma de enanismo
causada por un alelo dominante.
94. Desórdenes causados por la no-disyunción
de autosomas (aneuploidías
• Síndrome de Down – Trisomía 21
• Síndrome de Patau – Trísomía 13
• Síndrome de Edward – Trisomía 18
95. Síndrome de Down
• Deficiencia mental
• Facciones orientales
• Cara plana-ancha
• Defectos cardiacos y
digestivos
• Cariñosos
• Pelo lacio
• Pequeños (bajos)
• Manos cortas y anchas
97. Referencias
• Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003.
Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México.
• Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology. Séptima
edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York.
• Raven,P. H. 2002. Biology. McGraw Hill: Boston.
• Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Biology.
Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos.
(Texto)
