clase 4 y 5

1. UNIDAD I
FUNDAMENTOS EVOLUTIVOS Y
GENÉTICOS DEL COMPORTAMIENTO
RA: Identificar los principios genéticos de la conducta para comprender el comportamiento
humano.
PARTE 1
Introducción a la genética y genética mendeliana
Bases moleculares de la herencia, la expresión génica y la epigenética.

3. Los postulados que definen como tal la teoría
celular son:
1. todos los organismos vivos están
formados por una o más células;
2. las células se originan de otras
células,
3. las reacciones químicas de un
organismo vivo, incluyendo los
procesos liberadores de energía y
las reacciones biosintéticas, tienen
lugar dentro de las células;
4. las células contienen la información
hereditaria de los organismos de
los cuales son parte y esta
información pasa de la célula
progenitora a la célula hija.

5. cromatina

6. Ácidos Nucleicos: ARN y ADN
Información genética
Nucleótido
Unión de bases nitrogenadas en el ADN:
• Adenina – Timina
• Citosina – Guanina

7. Delimita al núcleo la envoltura nuclear
llamada carioteca
La presencia del núcleo es la principal característica que distingue a las células
eucariontes.
EL núcleo ocupa un 10% del volumen de la célula y en él se encuentra el ADN
(y en la mitocondria).
NUCLEO

8. NÚCLEO
Carioteca o membrana nuclear
• Limita y Regula intercambio núcleo
citoplasma
• Contiene poros
En el compartimento
nuclear se localizan:
o CROMOSOMAS (ADN)
o ARN (mensajero, transferencia,
ribosomal)
o NUCLEOLO (genes de ARNr y ARNr
recién sintetizados)
o PROTEINAS (sintetizadas en citosol que
ingresan por los poros )
o MATRIZ NUCLEAR o NUCLEOPLASMA

9. Cromatina
Se encuentra en el núcleo, formada por:
• ADN
• Histonas y Proteínas no histonas
Existe relación entre grado de
enrollamiento y actividad transcripcional
• ADN menos condensado , es ADN
transcripcional activo (10% del
genoma)
• ADN más condensado es inactivo
ADN + Proteínas CROMATINA CROMOSOMA
Más compacta y condensa

10. Cromosomas
• “Estado de máxima compactación de la
cromatina, la cual se dispone en pequeños
“cuerpos” cuya forma es relativa- mente
constante”
• Poseen un centrómero, dos telómeros y
varios orígenes de replicación
• Centrómero: participa en el reparto de
las dos copias cromosómicas
• telómeros: extremos de los cromosomas,
su ADN se replica de forma distinta al
resto, posee una secuencia de
nucleótidos especial que se repite
• Poseen secuencias únicas y repetidas de
ADN

11. CARIOTIPO HUMANO

12. 99,5% 0,5%
75%
25%
4% (1,5%) 96% 60% 40%
Promotores
Sec
reguladoras
Intrones,
Sec.término

13. ADN ARN Proteína
transcripción traducción
¿Para qué nos sirve nuestra Información genética?
Dogma de la biología molecular

14. Dogma central del material genético
La información genética se
codifica en Tripletes o codones
“código genético”
• ADN constituye el depósito de
la información genética
• Esta información es copiada o
transcrita a una molécula de
ARN mensajero (ARNm)
• ARNm contiene la secuencia
de nucleótidos para la
traducción que permite unir
aminoácidos que forman una
proteína
Proteína
aminoácido

16. Código genético: Codón, un aminoácido
Traducción

17. ARNm
ADN ARNm

18. Qué ocurre con una mutación en el ADN

19. Conceptos de genética
• Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN
• Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado
de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de
los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de
la interacción entre el genotipo y el ambiente.
• Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un
carácter.
• Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA (dominante) o aa
(recesivo).
• Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo Aa.
Genotipo + ambiente = fenotipo

20. • Tras sus investigaciones, se
enunciaron leyes, consideradas a
día de hoy la base de la genética
actual.
• Estas leyes, explican y predicen
cómo serán los fenotipos
(caracteres físicos) de un nuevo
individuo.
Genética clásica. Leyes de Mendel
Gregor Mendel

21. Experimento de Mendel

22. Características de los guisantes
Cada una con dos variaciones

23. Primera Ley de Mendel: Principio de la segregación
de caracteres
• Realizo cruzas hasta obtener líneas puras
• generación progenitora o generación P
• generación filial o F1 a sus descendientes.
Cuando se aparean líneas puras diferentes para una
característica la descendencia presenta en forma uniforme el
fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste es macho o hembra

24. Primera ley de Mendel: Principio de la
segregación de caracteres
Los dos miembros de una pareja génica se
distribuyen
separadamente entre los gametos (segregan), de
modo que cada
miembro de la pareja génica es portado por la mitad
de los
gametos.

25. Esquema del principio de segregación de Mendel
• cruzamiento entre plantas de la generación
P: una planta de guisante homocigota
dominante para flores púrpuras (BB) y una
planta homocigota recesiva para flores
blancas (bb).
La F1 heterocigota produce cuatro tipos de
gametos: B, B, b y b, en proporciones
iguales.
• La relación genotípica subyacente 1:2:1 es
la que da cuenta de la relación fenotípica de
tres dominantes (púrpura) a un recesivo
(blanco), que se expresa como 3:1.

26. Segunda Ley de Mendel: Ley de la independencia
de caracteres
• Mendel concluyó que los
diferentes rasgos son heredados
de manera independiente entre
ellos
• el patrón de herencia de un
rango no afectará al patrón de
herencia de otro
Durante la formación de los gametos, la segregación de los
alelos de un gen se produce de forma independiente de la
segregación de los alelos del otro gen.

27. Esquema del principio de la distribución independiente
de Mendel
• Una planta homocigota para
semillas redondas (RR) y amarillas
(AA) se cruza con una planta que
tiene semillas rugosas (rr) y verdes
(aa). Toda la generación F1 tiene
semillas redondas y amarillas
(RrAa).
• Distribución 9:3:3:1 de fenotipos
siempre es el resultado esperado de
un cruzamiento en que intervienen
dos genes que se distribuyen
independientemente, cada uno con
un alelo dominante y uno recesivo
en cada uno de los progenitores.

28. Condiciones
Monogénicas
• Genes en autosomas: 2 copias
• Genes en cromosomas sexuales:
X: dos copias en mujeres y una en hombres
Y: una copia en hombres

29. Tipos de herencia no clásica
• Herencia sin dominancia:
• herencia intermedia,
• codominancia
• Alelos múltiples
• Herencia ligada a los cromosomas sexuales
• Epístasis: genes inhibitorios
• Herencia multifactorial o poligénica

30. Dominancia intermedia
Ambos alelos tienen la misma fuerza de expresión, los
individuos heterocigóticos presentan un fenotipo
intermedio.
Codominancia
Ejemplo: Ganado vacuno
• CNCN: Pelaje negro
• CBCB: Pelaje blanco
CNCN X CBCB
• Genotipo: CNCB 100% Heterocigoto
• Fenotipo: 100% Roano (ganado con manchas
blancas y negras)

31. Alelos múltiples

32. Daltonismo
• Daltonismo.
• Ubicación del gen ligada al cromosoma X.
• Carácter recesivo.
• Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
Herencia ligada al cromosoma X

33. Herencia ligada al cromosoma X

34. Epístasis: genes inhibitorios

35. Interacciones entre genes
• Genes complementarios
• Genes inhibidores
• Herencia multifactorial o poligenica: color de la piel, coeficiente
intelectual, estatura, etc.
• Genes pleitropicos: determinan más de una característica
• Genes letales

36. Herencia y Cromosomas
• Tanto los cromosomas como los factores hereditarios existen en
pares
• Cromosomas y factores hereditarios se separan de sus parejas al
formase los gametos
• Los pares de cromosomas y factores hereditarios se separan de
forma independiente y se combinan al azar
• Determinación genética del sexo: entre macho y hembra, se
observa cariotipo diferente “cromosomas sexuales”
• No disyunción cromosómica: en pocas gametogénesis no
ocurría la separación de los cromosomas.
• Genes ligados y recombinación
• deleciones, traslocaciones, inversiones y mutaciones