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Laura Martín, Raquel Menéndez, Ana Isabel Rivas, Amanda Rodríguez y Paula
Sánchez.
Curso: 1º A de Bachillerato.
 Cada célula posee toda la información genética y
en el mismo individuo, todas sus células son
idénticas desde este punto de vista.
 Se compone por una molécula lineal (ADN) Ácido
Desoxirribonucleico.
 Huella Genética o del ADN por analogía a la
digital. Este puede ser obtenido a partir de una
muestra de sangre, semen, célula del bulbo
piloso o de la saliva.
 Permite comparar evidencias biológicas de
distinto origen.
 Permite relacionar varios hechos delictivos con
rastros.
 La identificación genética es aceptada
plenamente a los fines médicos y policiales, pero
es más discutido el tema a los efectos de la
justicia.
 Como principio debemos contar para la
investigación, un archivo como el de las huellas
dactilares, para comparación.
 En los EEUU
 En Europa
 En el ADN esta almacenada la información que indica a la célula
como sintetizar sus proteínas.
 GEN es la unidad de información
 LOCUS es el lugar que ocupan los genes
 ALELO es cada versión de un mismo gen
 Todos los individuos de una misma especie comparten el orden
que se ubican sus genes en la molécula de ADN, pero difieren en
los alelos que ocupa cada Locus HLA Dgalfa.
 Huella genética (también llamada pruebas de ADN o análisis de ADN) es
una técnica utilizada para distinguir entre los individuos de una misma
especie utilizando muestras de su ADN. Su invención se debe el doctor
Alec Jeffreys en la Universidad de Leicester en 1984.
 La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su
secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede
explotar la repetición de secuencias altamente variables llamada
Microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que
tengan el mismo número de microsatélites en un determinado locus. Los
Microsatélites muestran una mayor variación que el resto del genoma ya
que en ellos se encuentran unas secuencias en distinta repetición y con
diferente grado de recombinación debido a la inestabilidad del Locus.
 La huella genética se utiliza en la medicina forense, para identificar a los
sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha
dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza
en aplicaciones como la identificación de los restos humanos, pruebas de
paternidad, la compatibilidad en la donación de órganos. También se ha
utilizado para generar hipótesis sobre las migraciones de los seres
humanos en la prehistoria.
 Ciencia forense. Comparar sospechosos con muestras de
sangre, cabello, saliva o semen debitadas.
 Identificación de restos humanos por comparación con
muestras de familiares.
 Pruebas de paternidad.
 Estudiar la compatibilidad en donaciones de órganos.
 Estudios de evolución de poblaciones animales salvajes.
 Estudio de la composición de los alimentos.
 Generación de hipótesis sobre las migraciones humanas en
la migración.
 Identificación de inmigrantes y personas indocumentadas.
 En los cuerpos calcinados es difícil identificar la huella
genética.
 Se necesitan muestras para poder comparar el ADN con la
muestra recogida (este caso se puede dar en las guerras).
 Es un proceso costoso, largo y delicado.
 En las catástrofes, muchos de los cuerpos muertos se
suelen quedar sin identificar.
 Se utilizan fragmentos de ADN, complementarios al LOCUS
que se desea tipificar. Procedimiento:
 Purificación del ADN a partir de muestra de sangre.
 Cuantificación y evaluación de la calidad del ADN.
 El ADN es digerido con una enzima de restricción y los
fragmentos obtenidos se ordenan de acuerdo a su tamaño
a través de electrólisis en gel de agarosa.
 Transferencia del ADN a un filtro de nylon o de
nitrocelulosa, así queda en el filtro una réplica de los
fragmentos de ADN presentes en el gel.
 Hibridación de las membranas con sondas para cada LOCUS
marcadas radiactivamente.
 Exposición de la membrana con un film sensible a
radiaciones beta.
 Escaneo de la auto radiografía
 Interpretación de la imagen utilizando un software
adecuado.
2.1.1. MÉTODO DE SOUTHERNS2.1.1. MÉTODO DE SOUTHERNS
 Esta es otra forma de tipificación genética basada en la
amplificación de un LOCUS determinado a través de la
reacción en cadena de la polimeriaza, en ingles
POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR).
 Esta técnica ofrece la ventaja de que se puede tipificar
cantidades mínimas de ADN como las que se recuperan a
partir de la colilla de un cigarrillo, pero exige tomar
muchas precauciones para evitar las contaminaciones con
otras fuentes de ADN.
 En el caso del ADN purificado es amplificada en ciclos
sucesivos utilizando la enzima ADN polimerasa.
 El producto de amplificación se puede visualizar
directamente en un gel de agarosa o hibridizar de nylon.
 Identificación de cadáveres. El ADN es un material muy resistente a las
condiciones ambientales. Se conserva en la médula ósea y en la pulpa
dentaria, para identificar cadáveres aún después de catástrofe de
aviación o de accidentes automovilísticos, donde no pueden utilizar otra
forma de reconocimiento.
 Homicidios: A partir de una gota de sangre seca es posible confeccionar la
huella de ADN, al igual que restos de piel debajo de las uñas de la
víctima, se puede identificar a su agresor.
 PROBABILIDADES DE CERTEZA.
 Depende de la cantidad de LOCUS analizados y el número de ALELOS que
existen para cada LOCUS. Si se forma un solo LOCUS, las posibilidades que
dos personas compartan los mismos alelos, es de 1 en 10, pero si se
toman dos locus las probabilidades se calculan como el producto de la
primera por la segunda. En una huella genética con varios locus, las
probabilidades de que dos individuos compartan los mismos alelos es de
una en varios millones.
 El primer caso de utilización de ésta técnica fue en Inglaterra en 1986,
para resolver un caso de inmigración y el mismo año también en
Inglaterra para resolver un caso de doble violación y homicidio de
adolescentes.
 La electroforesis en gel es un grupo de técnicas empleadas por los
científicos para separar moléculas. Se utiliza generalmente con
propósitos analíticos, pero puede ser una técnica preparativa para
purificar moléculas antes de aplicar clonaciones o secuencias de ADN.
 
Significado.
 La segunda parte del nombre, gel, se refiere a la matriz usada para
separar moléculas.
 Cuando la separación es de proteínas, ADN o ácidos nucleicos pequeños,
el gel está compuesto pos diferentes concentraciones de archilamida y un
iniciador de la polimerización.
 Para separar ácidos nucleicos grandes la matriz empleada es agarosa
purificada.
 La primera parte del nombre, electroforesis, se refiere a la fuerza
electromotriz que es empleada para desplazar las moléculas a través del
gel. Al situar las moléculas en el gel y aplicar una diferencia de potencial
eléctrico, las moléculas se mueven a diferentes velocidades, hacia el
cátodo o hacia el ánodo.
3. ELECTROFORESIS EN GEL3. ELECTROFORESIS EN GEL
Aplicaciones.
 
 En los ácidos nucleicos la dirección de migración es del electrodo
negativo al positivo. En los fragmentos de ADN dobles la
velocidad de migración es proporcional a su tamaño. En
fragmentos simples de ADN y ARN, las moléculas tienden a
plegarse de forma compleja y a migrar de forma mas complicada.
Existen compuestos que son empleados para desplegar las
moléculas plegadas y permitir que la velocidad de migración
dependa del tamaño.
 En las proteínas su velocidad de migración no son similares,
incluso puede que no migren ni al aplicar una fuerza
electromotriz. En este caso las proteínas se desnaturalizan
mediante la adición de un detergente como el dodecilsulfato
sódico y un agente reductor como el 2-mercaptoetanol. Los
detergentes dan una carga negativa a la proteína que les permite
desplazarse por el gel en relación a su masa. La desnaturalización
hace que pierdan su estructura terciaria o cuaternaria por tanto
su velocidad de migración es proporcional al tamaño
Revelado y visualización.
 Cuando se completa la electroforesis, las moléculas más
pequeñas han llegado al ánodo. Entonces se puede revelar
mediante una adición de un colorante especifico para
hacerlas visibles. Se emplean compuestos como el bromuro
de etidio para los ácidos nucleicos o tinción de plata para
las proteínas.
 
Tipos:
 
 Electroforesis capilar.
 Zimografía.
 La medicina forense (llamada también medicina legal,
jurisprudencia médica o medicina judicial) es la especialidad
médica que aplica todos los conocimientos de la medicina para el
auxilio a jueces y tribunales de la administración de justícia; es
decir, es el vínculo que une al derecho y a la medicina.
 El médico especialista en el área recibe el nombre de médico
legista o forense.
 Actualmente se distinguen dos escuelas: La escuela latina donde
son formados los médicos legistas, y la anglosajona en donde se
forman médicos forenses.
 Los médicos legistas están capacitados para realizar múltiples
diligencias entre las que destacan: Dictaminación sobre
responsabilidad profesional, (determinar si sus compañeros
médicos actuaron o no con la responsabilidad debida).
Determinación de las causas, mecanismo y manera de la muerte
cuando éstas son de origen violento. Coayudan en la procuración
de la justicia, auxiliando al juez a resolver dudas derivadas de la
actuación de los fenómenos médico-biológicos - cuando están
presentes - cuando se comete algún presunto hecho delictivo.
4. MEDICINA FORENSE4. MEDICINA FORENSE
 En la investigación (derecho penal) la actuación del médico
forense es esencial. Acude - junto, o no - con el Juez de
Guardia y Ministerio Fiscal cuando se procede al
levantamiento del cadáver después de una muerte
sospechosa de criminalidad, o violenta; examina y recoge
signos externos del lugar de los hechos, determina la hora
probable de la muerte y realiza la necrosia del cadáver;
examina de forma macroscópica las tres cavidades (craneal,
torácica y abdominal) y toma muestras para su remisión a
centros especializados en ciencias forenses, laboratorios.
 En España, los médicos forenses son funcionarios
pertenecientes al Cuerpo Nacional de Médicos Forenses,
dependencia del Ministerio de Justicia, para lo que deben
aprobar una oposición o prueba de ingreso y después pasar
un período de formación. Esta rama de la medicina está muy
avanzada en los Estados Unidos, tanto así que es la más
confiable para resolver asesinatos. No es el caso de España
donde la carencia de medios es conocida.
Las sudisciplinas de la medicina
forense
 Tanatología
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 Toxicología forense
 Valoración del daño corporal
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ADN Huella Genética

  • 1. Laura Martín, Raquel Menéndez, Ana Isabel Rivas, Amanda Rodríguez y Paula Sánchez. Curso: 1º A de Bachillerato.
  • 2.  Cada célula posee toda la información genética y en el mismo individuo, todas sus células son idénticas desde este punto de vista.  Se compone por una molécula lineal (ADN) Ácido Desoxirribonucleico.  Huella Genética o del ADN por analogía a la digital. Este puede ser obtenido a partir de una muestra de sangre, semen, célula del bulbo piloso o de la saliva.  Permite comparar evidencias biológicas de distinto origen.  Permite relacionar varios hechos delictivos con rastros.
  • 3.  La identificación genética es aceptada plenamente a los fines médicos y policiales, pero es más discutido el tema a los efectos de la justicia.  Como principio debemos contar para la investigación, un archivo como el de las huellas dactilares, para comparación.  En los EEUU  En Europa
  • 4.  En el ADN esta almacenada la información que indica a la célula como sintetizar sus proteínas.  GEN es la unidad de información  LOCUS es el lugar que ocupan los genes  ALELO es cada versión de un mismo gen  Todos los individuos de una misma especie comparten el orden que se ubican sus genes en la molécula de ADN, pero difieren en los alelos que ocupa cada Locus HLA Dgalfa.
  • 5.  Huella genética (también llamada pruebas de ADN o análisis de ADN) es una técnica utilizada para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN. Su invención se debe el doctor Alec Jeffreys en la Universidad de Leicester en 1984.  La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamada Microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de microsatélites en un determinado locus. Los Microsatélites muestran una mayor variación que el resto del genoma ya que en ellos se encuentran unas secuencias en distinta repetición y con diferente grado de recombinación debido a la inestabilidad del Locus.  La huella genética se utiliza en la medicina forense, para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la identificación de los restos humanos, pruebas de paternidad, la compatibilidad en la donación de órganos. También se ha utilizado para generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
  • 6.  Ciencia forense. Comparar sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen debitadas.  Identificación de restos humanos por comparación con muestras de familiares.  Pruebas de paternidad.  Estudiar la compatibilidad en donaciones de órganos.  Estudios de evolución de poblaciones animales salvajes.  Estudio de la composición de los alimentos.  Generación de hipótesis sobre las migraciones humanas en la migración.  Identificación de inmigrantes y personas indocumentadas.
  • 7.  En los cuerpos calcinados es difícil identificar la huella genética.  Se necesitan muestras para poder comparar el ADN con la muestra recogida (este caso se puede dar en las guerras).  Es un proceso costoso, largo y delicado.  En las catástrofes, muchos de los cuerpos muertos se suelen quedar sin identificar.
  • 8.  Se utilizan fragmentos de ADN, complementarios al LOCUS que se desea tipificar. Procedimiento:  Purificación del ADN a partir de muestra de sangre.  Cuantificación y evaluación de la calidad del ADN.  El ADN es digerido con una enzima de restricción y los fragmentos obtenidos se ordenan de acuerdo a su tamaño a través de electrólisis en gel de agarosa.  Transferencia del ADN a un filtro de nylon o de nitrocelulosa, así queda en el filtro una réplica de los fragmentos de ADN presentes en el gel.  Hibridación de las membranas con sondas para cada LOCUS marcadas radiactivamente.  Exposición de la membrana con un film sensible a radiaciones beta.  Escaneo de la auto radiografía  Interpretación de la imagen utilizando un software adecuado. 2.1.1. MÉTODO DE SOUTHERNS2.1.1. MÉTODO DE SOUTHERNS
  • 9.  Esta es otra forma de tipificación genética basada en la amplificación de un LOCUS determinado a través de la reacción en cadena de la polimeriaza, en ingles POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR).  Esta técnica ofrece la ventaja de que se puede tipificar cantidades mínimas de ADN como las que se recuperan a partir de la colilla de un cigarrillo, pero exige tomar muchas precauciones para evitar las contaminaciones con otras fuentes de ADN.  En el caso del ADN purificado es amplificada en ciclos sucesivos utilizando la enzima ADN polimerasa.  El producto de amplificación se puede visualizar directamente en un gel de agarosa o hibridizar de nylon.
  • 10.  Identificación de cadáveres. El ADN es un material muy resistente a las condiciones ambientales. Se conserva en la médula ósea y en la pulpa dentaria, para identificar cadáveres aún después de catástrofe de aviación o de accidentes automovilísticos, donde no pueden utilizar otra forma de reconocimiento.  Homicidios: A partir de una gota de sangre seca es posible confeccionar la huella de ADN, al igual que restos de piel debajo de las uñas de la víctima, se puede identificar a su agresor.  PROBABILIDADES DE CERTEZA.  Depende de la cantidad de LOCUS analizados y el número de ALELOS que existen para cada LOCUS. Si se forma un solo LOCUS, las posibilidades que dos personas compartan los mismos alelos, es de 1 en 10, pero si se toman dos locus las probabilidades se calculan como el producto de la primera por la segunda. En una huella genética con varios locus, las probabilidades de que dos individuos compartan los mismos alelos es de una en varios millones.  El primer caso de utilización de ésta técnica fue en Inglaterra en 1986, para resolver un caso de inmigración y el mismo año también en Inglaterra para resolver un caso de doble violación y homicidio de adolescentes.
  • 11.  La electroforesis en gel es un grupo de técnicas empleadas por los científicos para separar moléculas. Se utiliza generalmente con propósitos analíticos, pero puede ser una técnica preparativa para purificar moléculas antes de aplicar clonaciones o secuencias de ADN.   Significado.  La segunda parte del nombre, gel, se refiere a la matriz usada para separar moléculas.  Cuando la separación es de proteínas, ADN o ácidos nucleicos pequeños, el gel está compuesto pos diferentes concentraciones de archilamida y un iniciador de la polimerización.  Para separar ácidos nucleicos grandes la matriz empleada es agarosa purificada.  La primera parte del nombre, electroforesis, se refiere a la fuerza electromotriz que es empleada para desplazar las moléculas a través del gel. Al situar las moléculas en el gel y aplicar una diferencia de potencial eléctrico, las moléculas se mueven a diferentes velocidades, hacia el cátodo o hacia el ánodo. 3. ELECTROFORESIS EN GEL3. ELECTROFORESIS EN GEL
  • 12. Aplicaciones.    En los ácidos nucleicos la dirección de migración es del electrodo negativo al positivo. En los fragmentos de ADN dobles la velocidad de migración es proporcional a su tamaño. En fragmentos simples de ADN y ARN, las moléculas tienden a plegarse de forma compleja y a migrar de forma mas complicada. Existen compuestos que son empleados para desplegar las moléculas plegadas y permitir que la velocidad de migración dependa del tamaño.  En las proteínas su velocidad de migración no son similares, incluso puede que no migren ni al aplicar una fuerza electromotriz. En este caso las proteínas se desnaturalizan mediante la adición de un detergente como el dodecilsulfato sódico y un agente reductor como el 2-mercaptoetanol. Los detergentes dan una carga negativa a la proteína que les permite desplazarse por el gel en relación a su masa. La desnaturalización hace que pierdan su estructura terciaria o cuaternaria por tanto su velocidad de migración es proporcional al tamaño
  • 13. Revelado y visualización.  Cuando se completa la electroforesis, las moléculas más pequeñas han llegado al ánodo. Entonces se puede revelar mediante una adición de un colorante especifico para hacerlas visibles. Se emplean compuestos como el bromuro de etidio para los ácidos nucleicos o tinción de plata para las proteínas.   Tipos:    Electroforesis capilar.  Zimografía.
  • 14.  La medicina forense (llamada también medicina legal, jurisprudencia médica o medicina judicial) es la especialidad médica que aplica todos los conocimientos de la medicina para el auxilio a jueces y tribunales de la administración de justícia; es decir, es el vínculo que une al derecho y a la medicina.  El médico especialista en el área recibe el nombre de médico legista o forense.  Actualmente se distinguen dos escuelas: La escuela latina donde son formados los médicos legistas, y la anglosajona en donde se forman médicos forenses.  Los médicos legistas están capacitados para realizar múltiples diligencias entre las que destacan: Dictaminación sobre responsabilidad profesional, (determinar si sus compañeros médicos actuaron o no con la responsabilidad debida). Determinación de las causas, mecanismo y manera de la muerte cuando éstas son de origen violento. Coayudan en la procuración de la justicia, auxiliando al juez a resolver dudas derivadas de la actuación de los fenómenos médico-biológicos - cuando están presentes - cuando se comete algún presunto hecho delictivo. 4. MEDICINA FORENSE4. MEDICINA FORENSE
  • 15.  En la investigación (derecho penal) la actuación del médico forense es esencial. Acude - junto, o no - con el Juez de Guardia y Ministerio Fiscal cuando se procede al levantamiento del cadáver después de una muerte sospechosa de criminalidad, o violenta; examina y recoge signos externos del lugar de los hechos, determina la hora probable de la muerte y realiza la necrosia del cadáver; examina de forma macroscópica las tres cavidades (craneal, torácica y abdominal) y toma muestras para su remisión a centros especializados en ciencias forenses, laboratorios.  En España, los médicos forenses son funcionarios pertenecientes al Cuerpo Nacional de Médicos Forenses, dependencia del Ministerio de Justicia, para lo que deben aprobar una oposición o prueba de ingreso y después pasar un período de formación. Esta rama de la medicina está muy avanzada en los Estados Unidos, tanto así que es la más confiable para resolver asesinatos. No es el caso de España donde la carencia de medios es conocida.
  • 16. Las sudisciplinas de la medicina forense  Tanatología  Derecho médico  Toxicología forense  Valoración del daño corporal  Medicina legal psiquiátrica  Medicina legal de las enfermedades somáticas