GRUPO Nº 3 
MUTACIONES 
QUE 
COMPRENDEN 
ALTERACIONE 
S DEL ADN.
EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO 
EN LA SECUENCIA DE ADN. 
• Las mutaciones genómicas son las que provocan las 
aneuploidías ...
ANEUPLOIDIA 
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente 
algún cromosoma de más o de menos en relación con su...
Estas mutaciones están en una zona del 
cromosoma 15 en el mismo locus que el 
síndrome de prader-willi, precisamente en 
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Si el locus materno se pierde o 
está mutado, se produce el 
síndrome de Angelman. 
Si el que se pierde o muta es el 
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¿QUÉ TIPO DE 
MUTACIÓN ES EL 
SÍNDROME DE 
ANGELMAN?
Es un tipo de mutación que se 
da por metilación.
Para poder entender como se da esto primero 
entendamos que es metilación y el proceso de 
"imprinting".
metilación 
• Describe al ADN 
Grupos metilo 
(CH3) 
• inactiva 
al GEN 
• Juega un papel importante. 
Proceso de 
imprint...
El proceso 
de 
imprinting • El gen puede estar. 
Activo o 
Inactivo. 
• En el SA. 
El Gen de 
la madre 
esta activo.
¿CÓMO OCURRE? 
La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue 
una deleción en el cr...
Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores 
claramente implicados en el Impr...
PRUEBAS QUE SE 
REALIZAN PARA DETECTAR 
EL SONDROME DE 
ANGELMAN 
Fluorescente in situ hibridization “FISH” 
Metilación ...
FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH” 
• Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones 
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LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL 
MICROSCOPIO, UTILIZANDO PARA ELLO UNA SONDA 
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EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE 
ILUMINA CON LA PRUEBA, PERO EN EL 
SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO A LA 
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METILACIÓN DEL ADN
ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE 
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PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A 
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PRUEBA GENETICA NORMAL 
Esta no es una prueba, pero representa una situación en la 
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SINTOMATOLOGIA 
RECIEN NACIDOS Y LACTANTES 
•Perdida del tono muscular 
•Problemas de alimentación 
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TRATAMIENTO
MEDIDA PREVENTIVA O 
PARA ATENUAR LOS 
EFECTOS
NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE 
PUEDE REALIZAR UN TRATAMIENTO 
DE SUS SÍNTOMAS.
•HIPERACTIVIDAD 
Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo 
normal.
•EPILEPSIA 
Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por 
convulsiones violenta y perdida del conocimiento.
•TRASTORNOS DEL 
SUEÑO 
Sueño que se interrumpe frecuentemente.
•ESCOLIOSIS 
Desviación de la columna vertebral.
•TÉCNICAS DE 
RELAJACIÓN 
Controlar la estabilidad. 
Mejorar la atención.
•TERAPIAS DE MODIFICACIÓN 
DE CONDUCTAS 
Corrección de comportamientos. 
Conductas inadecuadas.
•TERAPIAS DE 
COMUNICACIÓN 
Pilares del tratamiento 
 Comunicación verbal y no verbal. 
Debido a que esta patología de lo...
GRACIAS! 
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Sindrome de Angelman

  1. 1. GRUPO Nº 3 MUTACIONES QUE COMPRENDEN ALTERACIONE S DEL ADN.
  2. 2. EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO EN LA SECUENCIA DE ADN. • Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano.
  3. 3. ANEUPLOIDIA Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide.
  4. 4. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15 en el mismo locus que el síndrome de prader-willi, precisamente en el 15q11-q13.
  5. 5. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman. Si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
  6. 6. ¿QUÉ TIPO DE MUTACIÓN ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?
  7. 7. Es un tipo de mutación que se da por metilación.
  8. 8. Para poder entender como se da esto primero entendamos que es metilación y el proceso de "imprinting".
  9. 9. metilación • Describe al ADN Grupos metilo (CH3) • inactiva al GEN • Juega un papel importante. Proceso de imprinting.
  10. 10. El proceso de imprinting • El gen puede estar. Activo o Inactivo. • En el SA. El Gen de la madre esta activo.
  11. 11. ¿CÓMO OCURRE? La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en el cromosoma 15, exactamente en la región 15q 11-13.
  12. 12. Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.
  13. 13. PRUEBAS QUE SE REALIZAN PARA DETECTAR EL SONDROME DE ANGELMAN Fluorescente in situ hibridization “FISH” Metilación del ADN Prueba directa de mutación ube3a Prueba genética normal
  14. 14. FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH” • Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones genéticas en los cromosomas, facilitando la prevención y un mejor tratamiento para dicha mutación.
  15. 15. LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL MICROSCOPIO, UTILIZANDO PARA ELLO UNA SONDA CON MOLÉCULAS SOMETIDAS A FLUORESCENCIA
  16. 16. EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE ILUMINA CON LA PRUEBA, PERO EN EL SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO A LA HABITUAL GRAN DELECIÓN, SOLO EL CROMOSOMA PATERNO SE VE ILUMINADO.
  17. 17. METILACIÓN DEL ADN
  18. 18. ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE METILACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS EN LA REGIÓN ANGELMAN 15Q 11-13. En el 70% de los niños con síndrome de Angelman, solo se ve el patrón de metilación del cromosoma del padre, indicando esto que la región 15q 11-13 está, o bien totalmente perdida debido a la gran deleción materna, o tiene los dos cromosomas 15 de origen paterno, o tiene un defecto en el centro del "Imprinting"
  19. 19. PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A Esto implica examinar secuencias de ADN dentro del gen UBE3A. Esta prueba no está todavía disponible y está actualmente en fase de investigación. Estudios preliminares indican, que un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Angelman en los que sus pruebas son normales, hechas con los tres tipos de análisis antes mencionados, pueden tener mutaciones en este gen.
  20. 20. PRUEBA GENETICA NORMAL Esta no es una prueba, pero representa una situación en la que donde un niño tiene las manifestaciones clínicas típicas del Síndrome de Angelman pero tiene normales los estudios de cromosoma de alta resolución. De acuerdo con esto, queda un grupo de niños "genéticamente negativos" y en los que se ven toda la característica clásica del Síndrome de Angelman.
  21. 21. SINTOMATOLOGIA RECIEN NACIDOS Y LACTANTES •Perdida del tono muscular •Problemas de alimentación •Acidez gástrica NIÑOS PEQUEÑOS Y MAYORES •Habla muy poco o no habla nada •Personalidad feliz y excitable •Reír y sonreír con frecuencia SINTOMAS RAROS •Dificultad al tragar •Lengua prominente •insomnio
  22. 22. TRATAMIENTO
  23. 23. MEDIDA PREVENTIVA O PARA ATENUAR LOS EFECTOS
  24. 24. NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE PUEDE REALIZAR UN TRATAMIENTO DE SUS SÍNTOMAS.
  25. 25. •HIPERACTIVIDAD Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo normal.
  26. 26. •EPILEPSIA Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por convulsiones violenta y perdida del conocimiento.
  27. 27. •TRASTORNOS DEL SUEÑO Sueño que se interrumpe frecuentemente.
  28. 28. •ESCOLIOSIS Desviación de la columna vertebral.
  29. 29. •TÉCNICAS DE RELAJACIÓN Controlar la estabilidad. Mejorar la atención.
  30. 30. •TERAPIAS DE MODIFICACIÓN DE CONDUCTAS Corrección de comportamientos. Conductas inadecuadas.
  31. 31. •TERAPIAS DE COMUNICACIÓN Pilares del tratamiento  Comunicación verbal y no verbal. Debido a que esta patología de lo que mas requiere de la comunicación clara y precisa.
  32. 32. GRACIAS! !

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