2. La embriología: rama de la biología que se
encarga de estudiar la morfogénesis, el
desarrollo embrionario y nervioso desde la
gametogénesis hasta el momento del
nacimiento de los seres vivos.
Embriogénesis: (de embrión + génesis) es
el complejo proceso generativo que conduce
a la formación de un organismo pluricelular,
vegetal o animal, a partir del cigoto.
Forense: Relativo a los tribunales de justicia.
Se aplica al médico que está encargado por
un juez de señalar el origen de las lesiones
sufridas por un herido, o, especialmente, de
determinar las causas que han provocado la
muerte de una persona.
3. Necropsia fetal
• Involucra una serie de investigaciones sobre el cadáver.
• Su objetivo es obtener máxima información posible sobre las condiciones patológicas,
centrándose en contrastar los hallazgos morfológicos.
Aborto espontáneo
• Es estudio de los restos ovulares se dirige a la conformación de la gestación.
• Descartar la presencia de mola vesicular, y a identificar anomalías en vellosidades
ciriales.
El estudio morfológico
• De embriones procedentes de abortos espontáneos se dirige a identificar
malformaciones congénitas graves.
• Destacan por su frecuencia a los defectos del tubo neural y los defectos de pared
torácica y a abdomen.
Autopsia fetal
• Es la autopsia que se realiza a un feto a partir del segundo trimestre de gestación
Considerando a partir de la 12 semana.
• Considerando autopsia fetal a aquellas autopsias de fetos a partir de la 14 semana de
gestación.
EMBRIOLOGIA FORENCE O NECROPSIA FETAL
5. Signos ecográficos
La frecuencia cardiaca fetal aunque su presencia, no garantiza que el embarazo
prosiga normalmente, se ha sugerido una relación entre el número de pulsaciones y
la posibilidad de pérdida.
A cualquier edad gestacional, una frecuencia cardiaca menor de 100 es de mal
pronóstico y por debajo de 80 se abortaran prácticamente el 100%.
A las 6 semanas la
f.c.f. es de 109
latidos por minuto
A las 7 semanas la
f.c.f. es de 125
latidos por minuto
A las 8 semanas la
f.c.f. es de 159-170
latidos por minuto
Sangrado transvaginal
Es también un signo, sea activo o en forma de hematoma subcortical. Aunque el volumen del hematoma es
importante, lo es más su ubicación: si se presenta subyacente al sitio de inserción, provoca desprendimiento y
perdida de la gestación. Si el estudio de flujometria dopper muestra buena vascularidad en el implante, el
pronóstico es mejor.
Saco vitelino
La ausencia de esta estructura fetal, denota en forma casi segura la muerte del embrión. su tamaño es
considerado normal, de 6 o menos milímetros.
Saco amniótico
Aparece precozmente en la zona dorsal del embrión de 6 semanas y rápidamente crece y ocupa la cavidad
uterina. Se ha estudiado la correlación entre el tamaño pequeño del saco gestacional y aborto.
6. Miomas
La presencia de miomas submucosos o subserosos. Aumentan el riesgo de pérdida fetal,
sobre todo si son grandes y el implante sucede en un sitio adyacente al tumoral inicio del
embarazo.
Malformaciones uterinas
Son causa comunes del aborto, el útero tabicado, bicorne o didelfo.
Aborto inminente
Se llama así al proceso de aborto que no puede ya ser detenido sea porque hubo ruptura
de las membranas o porque el cuello se ha abierto.
Aborto diferido o huevo muerto y retenido
Cuando el saco gestacional mide 25 mm, el embrión es perfectamente visible así como su
frecuencia cardiaca. Cuando esto no sucede, existe la sospecha de un huevo muerto.
Aborto incompleto.
Posterior a la ruptura de las membranas, a menudo se expulsa el feto, y quedan en la cavidad
uterina, restos de placenta, cordón y membranas.
Aborto completo
Se le llama a aquel proceso en el que se expulsa completamente el saco gestacional y su
contenido.
7. DESARROLLO
EMBRIONARIO DEFECTOS
CONGÉNITOS
Anomalías
Congénitas
Malformaciones: Es un defecto
morfológico de un órgano, parte de este
o región mayor del cuerpo que resulta
de un proceso de desarrollo
intrínsecamente anormal.
Desorganización o disrupción:
Defecto morfológico que resulta de una
alteración extrínseca o interferencia de
un proceso del desarrollo normal.
Deformación: Forma, posición o
aspecto anormal de una parte del
cuerpo que resulta de fuerzas
mecánicas.
Displasia: Organización anormal
de células dentro de los tejidos.
Efectos de
nacimiento en
Humanos
Son las causas principales de
mortalidad de lactantes y pueden ser
funcionales, estructurales, metabólicos,
conductuales o hereditarios.
8. Rama de la
ciencia
Que estudia las
causas,
mecanismos y
patrones del
desarrollo
anormal.
Las causas de
las anomalías
congénitas
suelen dividirse
en:
Factores
genéticos, como
anormalidades
cromosómicas
Y Factores
ambientales
como fármacos.
Cuando estas
actúan juntas se
denomina
herencia
multifactorial.
9. Anormalidades Causadas por Factores genéticos:
Son los más importantes numéricamente y representan 1/3 de los
defectos del nacimiento y el 85 % de las causas conocidas.
Pueden ser causadas por procesos malos de mitosis y meiosis,
aberraciones cromosomicas ( 6 - 7% de los cigotos).
Anormalidades Cromosómicas Numéricas:
Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la
división celular donde no se separaron un par de cromosomas
durante la meiosis o mitosis.
Síndrome de Turner:
Tiene una incidencia de una de 8000 nacidos vivos. Tiene fenotipo
femenino y en el 90% de los niños afectados no se desarrollan las
características sexuales secundarias. Corresponde al 18 % de
todos los abortos por anormalidades cromosómicas.
10. Trisomías de autosomas:
Ocurre cuando hay 3 cromosomas en vez de 2. Son los más comunes en cuanto a
defectos por número de cromosomas. Las trisomías de autosomas se acompañan de
tres síndromes principales.
Trisomia 21 o Síndrome de Down
Trisomia 18 o Síndrome de Edwards.
Trisomia 13 o Síndrome de Patau.
Trisomía de los Cromosomas Sexuales:
Son comunes pero se detectan hasta la adolescencia porque en los lactantes y en los
niños estos trastornos no suelen detectarse características físicas distintivas.
Mosaicismo:
Cuando una persona tiene cuando menos 2 líneas celulares con 2 o más genotipos
diferentes. Suelen resultar de la falta de disyunción durante la segmentación.
11. Triploidia:
Es el tipo más común de poliploidia. Los fetos triploides tienen retraso de
crecimiento intrauterino grave con tronco desproporcionadamente
pequeño. Puede deberse a falta de separación del segundo cuerpo polar
del ovocito durante la segunda división meiotica, pero es más factible que
resulte de la fecundación de un óvulo por dos espermatozoos (dispermia ).
Tetraploidia:
Con probabilidad, la duplicación del número diploide de cromosomas a 92
(tetraploidia) ocurre durante la primera división de segmentación.
Anormalidades Cromosómicas Estructurales:
Casi todas las aberraciones de la estructura cromosómica resultan de la
ruptura de un cromosoma seguido de la reconstitución, en una
combinación anormal. Las roturas cromosómicas pueden inducirse por
diversos factores ambientales, por Ej. : Radiación, fármacos, sustancias
químicas y virus.
12. Traslocacion:
Es la transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo. Si
dos cromosomas no homólogos intercambian piezas se llama Translocación Reciproca.
La translocación no causa necesariamente anormalidades del desarrollo, con una
translocación entre los cromosomas 21 y 14 es fenotípicamente normal.
Delecion:
Cuando se rompe un cromosoma puede perderse parte del mismo.
Una Delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 causa Síndrome del
maullido de gato. Los niños afectados tienen un llanto débil, microcefalia, retraso
mental grave y cardiopatía congénita.
Microdeleciones y Microduplicaciones:
En varios trastornos, las técnicas de bandeo de alta resolución permitieron detectar
eliminaciones intersticiales y terminales muy pequeñas.
Como las deleciones abarcan varios genes contiguos, estos trastornos, y también en
los que hay microduplicaciones, se denominan Síndromes de Gen Contiguo.
-Síndrome de Prader-Willi (SPW): Trastorno esporádico, con estatura corta, retraso
mental leve, obesidad, hiperfagia e hipogonadismo.
-Síndrome de Angelman (SA): Se caracteriza por retraso mental leve, microcefalia,
braquicefalia, convulsiones y movimientos atáxicos de miembros y tronco.
13. Duplicación:
Esta anormalidad se presenta por una porción duplicada de un cromosoma,
dentro de un cromosoma, que se une con un cromosoma, o como fragmento
separado. Las duplicaciones son más comunes que las deleciones y menos
perjudiciales, debido a que no se pierde material genético.
Inversión:
Es una aberración cromosómica en la cual se invierte un segmento de un
cromosoma. La inversión Para céntrica se limita a un brazo del cromosoma;
mientras que la inversión Peri céntrica incluye ambos y el centrómero.
Isocromosomas:
La anormalidad que origina estos cromosomas ocurre cuando el centrómero
se divide de manera transversal y no en sentido longitudinal.Un Isocrosomas
es un cromosoma en el cual se pierde un brazo y el otro se duplica. Al parecer
es la anormalidad estructural del cromosoma X más común. Los pacientes
con esta anormalidad cromosómica suelen tener estatura baja y otros
estigmas del Síndrome de Turner.
14. Anomalías por Genes Mutantes:
Siete u ocho por ciento de las anomalías congénitas se debe a
defecto de genes. Una mutación suele incluir perdida o cambio
de la función de un gen y es cualquier cambio heredable
permanente en la secuencia del ADN geonómico.
El Síndrome de X Frágil:
Es la causa más común de herencia de retraso mental
moderado y es la segunda después del Síndrome de Down.
Entre todas las causas de retraso mental moderado en varones
1 de 500 varones nacidos explica la gran parte del exceso de
varones en la población de retrasados mentales.
Impresión Geonómica:
Es un proceso epigenetico por el cual la línea marginal
femenina y masculina confiere una marca especifica de sexo
en una subregion del cromosoma, de manera que solo el alelo
paterno o materno de un gen es activo en la descendencia.
15. Aunque el embrión humano se protege bien en el útero, ciertos agentes ambientales, que se llaman
teratógenos, causan alteraciones del desarrollo consecutivos a la exposición materna a los mismos.
Un teratógeno es cualquier agente que produce una anomalía congénita o aumenta la frecuencia de
una anomalía en la población. Los factores ambientales como infecciones y fármacos, pueden simular
trastornos genéticos.
Entre los que afectaron al embrión pueden ser cambios biofísicos o bioquímicos, y se encuentran:
inducción e
interacción
celular
defectuosa
muerte de
células
Alteraciones
celulares
desorganizaci
ón mecánica
deterioro de
movimientos
morfogenicos
reducción de
biosíntesis
16. Periodo Crítico de Desarrollo
• El periodo más crítico del desarrollo, es cuando se encuentra al máximo la división y
diferenciación celulares y la morfogénesis
• Crítico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16 semanas, aunque posteriormente puede
alterarse su desarrollo debido a que este se desarrolla y crece con rapidez al nacer y al cabo
de los 2 primeros años de vida.
Dosis de fármacos o sustancias químicas
• Estudios en animales demostraron que existe relación dosis - respuesta para los teratógenos.
• En cuanto mayor sea la exposición durante la gestación más grave será el efecto fenotípico.
Genotipo: (Constitución genética) del embrión
• El genotipo del embrión determina si un agente teratogenico alterara su desarrollo.
• Saber que ciertos agentes pueden alterar el desarrollo prenatal del humano brinda la
oportunidad de evitar algunas anomalías congénitas.
17. Dietilestilbestrol: Agentes
teratogenicos que provocan
malformaciones congénitas
macroscopicamente y microscópicos
Andrógenos y Prostagenos: Pueden
producir lo que conocemos como
Síndrome Vacterl, que se refiere a
anolamias vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofagicas, renales y de los
miembros.
18. - Tetraciclinas: tomadas durante el tercer trimestre
de el embarazo provocan un descoloramiento de
los dientes.
- Penicilinas: Se ha utilizado con seguridad tanto
en la madre como con el producto sin grandes
complicaciones.
- Anticoagulantes: existen variable importantes
como que la Heparina NO es teratogena, en cambio
la Warfarina Si lo es, y puede provocarnos retraso
mental, atrofia de nervios ópticos, microcefalia.
19. - Anticonvulsivos: como por ejemplo la trimetadona
que nos provoca Retrasos en el desarrollo de las
cejas, orejas de implantación baja, paladar y labios
hendidos y defectos cardiacos entre otros.
-Fenitoina: Teratogeno que provoca retraso mental,
sutura metopica, reborde de pliegues picanéales
internos, trastornos en puente nasal, falanges
distales.
-Ácido Valproico: Provoca defectos en corazón y
tubo neural.
20. En los últimos anos hay cada vez mayor preocupación sobre
la posible teratogenisidad de sustancia químicas ambientales,
que incluyen contaminantes industriales y sustancia químicas
agrícolas, y aditivos de alimentos.
Mercurio
Orgánico
• Adquieren la
enfermedad de
Minamata fetal y
presentan
alteraciones
neurológicas y
conductuales que
semejan la
parálisis cerebral.
Plomo
• Este elemento es
abundante en
sitios de trabajo y
en el ambiente,
pasa atraves de
la membrana
placentaria y se
acumula en el
tejido fetal.
Bifeniles
Policlorados
(BPC)
• Son sustancias
químicas
teratogenas que
producen retraso
de conocimiento
intrauterino y
cambio de
coloración de la
piel.
21. Rubéola: Este virus es un Teratogeno infeccioso. Las características usuales del Síndrome de
Rubéola Congénita (SRC) son cataratas, defectos cardiacos y ceguera. embrión.
Citomegalovirus (CMV): Es la causa de infección viral más común en el feto. Es mortal
cuando afecta al embrión.En el final de la gestación, la infección CMV causa RCIU.
Microftalmia, coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificación cerebral, retraso mental,
etc.
Virus de Herpes Simple (HSV): Aumenta triple la frecuencia de abortos y después de 20
semanas cause un elevado índice de premadurez.
22. Varicela: La infección materna por varicela durante los primeros 4
meses de gestación causa anomalías congénitas. (Cicatrices cutáneas,
atrofia muscular, hipoplasia de miembros, daño ocular y del cerebro).
Radiación como Teratogeno: La exposición a valores altos de
radiación ionizante lesiona las células embrionarias, lo que origina la
muerte celular, retraso del desarrollo mental y crecimiento físico.
Campos Electromagnéticos: No sé a comprobado que hay problemas
por la exposición a campos electromagnéticos de frecuencia baja.
23. Factores Maternos como Teratógenos
• En ocasiones, enfermedades maternas originan un riesgo mayor de anormalidades
en la descendencia. La diabetes mellitus mal controlado con la hiperglucemia y
cetosis persistentes, en particular durante la embriogénesis, aumenta de 2 a 3 veces
la frecuencia de defectos del nacimiento.
Factores Mecánicos Teratógenos
• Suele aceptarse que las malformaciones congénitas por lesiones externas de la
madre son excepcionales pero sí posibles.
24. EVOLUCIÓN SEMANAL DEL EMBRIÓN Y DEL FETO
Desarrollo embrio-fetal desde la fecundación hasta el nacimiento de su
bebé. Iniciamos con la menstruación y explicamos el porqué de la
diferencia de dos semanas que ocurre desde la última regla
o menstruación y la fecha de la fecundación. Seguimos luego el
desarrollo embrionario y fetal describiendo algunas características
anatómicas, antropométricas y conductuales que son interesantes.
25.
26. Aborto: Es la muerte y expulsión del feto antes de los
cinco meses de embarazo. Después de esta fecha, y
hasta las 28 semanas de embarazo se llama parto
inmaduro y parto prematuro si tiene más de 28 semanas.
Aborto terapéutico es el aborto inducido justificado por
razones médicas. La mayor parte de las legislaciones que
regulan el aborto, tanto las permisivas como las
restrictivas, distinguen, en diferente grado, entre la total o
mayor admisibilidad del aborto terapéutico respecto a la
interrupción voluntaria del embarazo.
27. Aborto libre. Es el aborto realizado bajo el supuesto
derecho que tendría la mujer para interrumpir su
embarazo. Se invocan una serie de motivaciones, las
más frecuentes son las económicas o sociales.
Aborto eugenésico. Es aquel que pretende la
eliminación de un feto cuando se puede predecir con
probabilidad o certeza que nacerá con un defecto o
enfermedad.
Aborto por razones médicas o terapéuticas. Es
aquella interrupción voluntaria de un embarazo antes
de la viabilidad fetal por razones de salud materna.
28. En la Jurisprudencia registrada desde 1985 se
halla un solo caso de aborto que determina
criterios doctrinarios jurisprudenciales.
Se entiende por delito de aborto, aquel
cometido de manera intencional, y que provoca
la interrupción del embarazo, causando la
muerte del embrión o feto en el claustro de la
madre o logrando su expulsión.
29. Auto Aborto. Artículo 114º. "La mujer
que cause su aborto o consiente que
otro se lo practique, será reprimida con
pena privativa de libertad no menor de
dos años o con prestación de servicio
comunitario de cincuenta y dos a ciento
cuatro jornadas".
Aborto Consentido. Artículo 115 "el
que causa el aborto con el
consentimiento de la gestante, será
reprimido con pena privativa de libertad
no menor de uno ni mayor de cuatro
años.”
Aborto con Consecuencia Grave.
Artículo 116 "El que hace abortar a una
mujer sin su consentimiento, será
reprimido con pena privativa de libertad
no menor de tres ni mayor de cinco
años. Si sobreviene la muerte de la
mujer y el agente pudo prever este
resultado, la pena será no menor de
cónico ni mayor de diez años".
Aborto Grave por la Calidad del
Agente. Artículo 117. " El medico,
obstetra, o cualquier profesional
sanitario, que abusa de su ciencia o
arte para causar el aborto, será
reprimido con la pena de los artículos
115 y 116 e inhabilitación conforme al
artículo 36 inciso 4 y 8 del Código."
Aborto preterintencional. Artículo
118. "El que con violencia, ocasiona un
aborto, sin haber tenido el propósito de
causarlo, siendo notorio o constándole
el embarazo, será reprimido con pena
privativa de libertad no mayor de dos
años, o con prestación de servicio
comunitario de cincuenta y dos a ciento
cuatro jornadas."
30. Aborto Terapéutico. Artículo 119. "No es
punible el aborto practicado por un médico con
el consentimiento de una mujer embarazada o
de su representante legal, si lo tuviera, cuando
es el único medio para salvar la vida de la
gestante o para evitar en su salud un mal
grave y permanente".
Condiciones para el Aborto
Art. 120. " El aborto será reprimido con pena
privativa de libertad no mayor de tres meses:
Cuando el embarazo sea consecuencia de
violación sexual fuera de matrimonio o
inseminación artificial no consentida. Cuando
es probable que el ser en formación conlleve
aquel nacimiento, grave taras físicas o
psíquicas, siempre que exista diagnóstico
médico.(aborto eugenésico)."